A következő szöveg alapvető információkat nyújt a genetikai tesztről - mi a genetikai teszt és miért érdemes elvégeznie, valamint annak lehetséges előnyeiről és kockázatairól.
A genetikai teszt elveinek megértése érdekében először meg kell érteni az olyan alapfogalmakat, mint a gén és a kromoszóma.
Gének és kromoszómák
Testünket sejtek milliói alkotják. A legtöbb sejt teljes génkészletet tartalmaz. Több ezer olyan génünk van, amelyek iránymutatásokként működnek, amelyek irányítják növekedésünket és egész testünk működését. A gének felelősek számos tulajdonságunkért, például a szem színéért, a vércsoportért vagy a magasságért.
A géneket a sejt magjában elhelyezkedő rostos mikroszkópos szerkezetek hordozzák, az úgynevezett kromoszómák. Általában 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtben. A kromoszómákat szüleinktől örököljük - 23 kromoszómát az anyától és 23 kromoszómát az apától, így együtt két kromoszómánk van, 23 kromoszóma, ill. 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből állnak, a legtöbb gén két példányát örököljük - egy-egy példányt mindkét szülőtől. Ezért általában hasonlítunk a szüleinkre. A kromoszómák, tehát a gének, az úgynevezett DNS-ből állnak.
Előfordul, hogy egy gén egy példányában változás (mutáció) léphet fel, amelynek következtében eltávolítják a funkcióból. Ez a változás utólagosan feltételezheti egy genetikai betegség kialakulását, mivel a gén nem adja meg a testnek a megfelelő utasításokat - nem tölti be funkcióját.
A genetikai betegségek példái pl. Down-szindróma, Turner-szindróma, cisztás fibrózis, hemofília vagy izomdisztrófiák. Egy bizonyos kisebb genetikai komponens részt vehet néhány különálló veleszületett hiba kialakulásában is, például ajak- és szájpadhasadék, veleszületett csípő diszlokáció vagy gerinc- és gerincvelő hasadása. Ezekben azonban ritkán végeznek genetikai vizsgálatokat, bár a genetikai tanácsadásnak az egészségügy részének kell lennie.
1. ábra: Gének, kromoszómák és DNS
A genetikai vizsgálat okai
A genetikai tesztek segíthetnek megállapítani, hogy egy adott gén vagy kromoszóma megváltozott-e. Vér vagy egy kis szövetdarab (például bőr) általában elegendő a vizsgálathoz. Számos oka van annak, hogy az egyének genetikai teszten esnek át. Itt vannak a legfontosabbak:
A genetikai vizsgálatokhoz nem mindig szükséges vérvétel. Orvosa vagy genetikusa rutin orvosi vizsgálattal vagy a törzskönyv alaposabb vizsgálatával diagnosztizálhatja a betegséget, és meghatározhatja a fogyatékosság kockázatát családjának egyes tagjai számára.
A genetikai teszt előnyei és hátrányai
Nehéz lehet eldönteni, hogy genetikai teszten vesznek-e részt. Csak rajtad múlik, hogy genetikai tesztelés mellett dönt-e. Ezért fontos, hogy megvitassák és megértsék mindazokat az információkat, amelyeket átadtak Önnek, amelyek segíthetnek a döntés meghozatalában. Fontos az is, hogy konzultálhasson orvosával minden felmerülő kérdésével vagy aggályával kapcsolatban.
A genetikai tesztek lehetősége minden bizonnyal nagy előny, de vannak bizonyos kockázatok és korlátozások is. Fontos megérteni a genetikai teszt előnyeit és buktatóit, mielőtt erre döntene. Néhány előny és kockázat az alábbiakban szerepel. Ez a lista azonban nem teljes, és nem minden pont vonatkozhat az Ön helyzetére. Ezek azonban segíthetnek az adott témákban való gondolkodásban, és előkészíthetik a lehetséges kérdéseket a szakember-genetika számára (a genetikai konzultáció során a betegek leggyakrabban feltett kérdéseit a "Gyakran feltett kérdések" szórólapban is elolvashatja).
A genetikai tesztek fontossága és pozitívumai
A genetikai tesztek tisztázhatják az Ön vagy gyermeke genetikai összetételét. Néhány ember számára nagyon fontos a betegség eredetével kapcsolatos bizonytalanság feloldása, még akkor is, ha ez kedvezőtlen hír. Ha viszont jó az információ, az hatalmas megkönnyebbülést jelent az Ön számára.
A genetikai vizsgálatokkal diagnosztizálható egy genetikailag meghatározott betegség, és ezáltal elősegítheti annak megfelelő kezelését vagy bizonyos aspektusainak megelőzését. Például, ha egy genetikai teszt a jövőben nagyobb genetikai betegség (például emlőrák) kialakulásának kockázatát tárja fel, gyakrabban végezhet megelőző vizsgálatokat, hogy ezt a kockázatot a minimumra csökkentse.
A genetikai tesztek eredményei hasznos információkkal szolgálhatnak jövőbeli családja tervezéséhez is. Ha tudja, hogy Önnek és/vagy partnerének nagyobb a kockázata annak, hogy genetikai betegségben szenvedő gyermeket szülessen, bizonyos esetekben lehetőség van genetikai tesztelésre egy meg nem született gyermeknél (lásd a "Amniocentesis" és a "Gyűjtés és vizsgálat" szórólapokat. korionos villiák "), természetesen alapos megfontolás és a klinikai genetikussal folytatott konzultáció után. Ha tisztában van a genetikai betegségben szenvedő gyermek születésének megnövekedett kockázatával, mentálisan és gyakorlatilag előre felkészülhet erre a lehetőségre.
Mivel a genetikai betegségek gyakran több családtagnál fordulnak elő, eredményei fontosak lehetnek a család többi tagja számára. Ha ismeri családjának más tagjait a családjában előforduló genetikai betegségről, akkor elkerülheti a diagnosztikai hibákat és az időpazarlást a helyes diagnózis felállításakor, ha ők is szenvednek a betegségtől. Ez az információ különösen fontos lehet számukra, ha családot terveznek.
A genetikai tesztelés lehetséges kockázatai és korlátai
A genetikai tesztelésen alapuló döntés, annak eredményeinek megvárása és későbbi megkapása vegyes érzelmek egész sorát keltheti, például reményt, megkönnyebbülést, félelmet, szorongást, csalódást vagy bűntudatot. Ezért fontos előre átgondolni az Ön és családja esetleges következményeit, ha jó, de rossz híreket is kap.
Bár a genetikai tesztek megerősíthetik a feltételezett diagnózist, a betegség kezelése nem mindig ismert.
Bizonyos esetekben nem lehet gén (kromoszóma) változást találni. Ez azonban nem mindig jelenti azt, hogy a genetikai információ változatlan, azaz finom. Néha nagyon nehéz lehet bizonyos genetikai változásokat kimutatni a rendelkezésre álló laboratóriumi technikákkal. Ez a tény tehát bizonytalanságot okozhat Önnek, amikor diagnózist keres. Javasoljuk, hogy beszélje meg a kérdést klinikai genetikusával.
Bizonyos körülmények között, még ha kromoszóma vagy génváltozás is található, nem lehet egyértelműen felmérni a genetikai betegség súlyosságát.
A genetikai mutációk gyakran öröklődnek az egyes családokban. Ez azt jelenti, hogy a genetikai teszt eredménye rejtett tényeket tárhat fel a család többi tagjának egészségi állapotáról, különös tekintettel a genetikai betegség kialakulásának kockázatára. A kérdés azonban az, hogy a család többi tagja egyáltalán meg akarja-e tudni ezt a tényt?
Mielőtt a genetikai tesztelés mellett döntene, fontos megbizonyosodnia arról, hogy annak eredményei nem befolyásolják-e hátrányosan a biztosítás és a munkaviszony feltételeit.
A vizsgálat eredményei ritkán tárhatják fel a családi titkokat, például egy másik férfi apaságát vagy örökbefogadását.
Miután megkapta a genetikai teszt eredményeit, nem lehet "visszavenni", azaz. "Felejtsd el őket", vagy próbáld meg "javítani" őket (szemben a szokásos eredményekkel - például a magas koleszterinszint vagy a vérszegénység) -, mert ezek az eredmények egész életedben érvényesek.
Ha genetikai tesztelésen gondolkodik, hasznos lehet, ha áttekinti a következő "Gyakran Ismételt Kérdések" tájékoztatót. Ez a betegtájékoztató sok kérdést tartalmaz, amelyek szintén hasznosak lehetnek az Ön számára, amikor megbeszélést folytat egy klinikai genetikussal. Olyan betegek és családok segítségével készült, akiknek már volt hasonló tapasztalata, mint neked.