Ez a tájékoztató tájékoztatást nyújt arról, hogy mit jelent az autoszomális domináns öröklődés kifejezés, és hogyan öröklik a domináns öröklődő tulajdonságokat. Az autoszomális domináns öröklődés alapelveinek megértéséhez először is tudni kell valamit a génekről és a kromoszómákról.
Gének és kromoszómák
Testünket sejtek milliói alkotják. A legtöbb sejt teljes génkészletet tartalmaz. Több ezer olyan génünk van, amelyek iránymutatásokként működnek, amelyek irányítják növekedésünket és egész testünk működését. A gének felelősek számos tulajdonságunkért, például a szem színéért, a vércsoportért vagy a magasságért.
A géneket a sejt magjában elhelyezkedő rostos mikroszkópos szerkezetek hordozzák, az úgynevezett kromoszómák. Általában 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtben. A kromoszómákat szüleinktől örököljük - 23 kromoszómát az anyától és 23 kromoszómát az apától, így együtt két kromoszómánk van, 23 kromoszóma, ill. 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből állnak, a legtöbb gén két példányát örököljük - egy-egy példányt mindkét szülőtől. Ezért általában hasonlítunk a szüleinkre. A kromoszómák, tehát a gének, az úgynevezett DNS-ből állnak.
Előfordul, hogy egy gén egy példányában változás (mutáció) léphet fel, amelynek következtében eltávolítják a funkcióból. Ez a változás utólagosan feltételezheti egy genetikai betegség kialakulását, mivel a gén nem adja meg a testnek a megfelelő utasításokat - nem tölti be funkcióját.
1. ábra: Gének, kromoszómák és DNS
Mi az autoszomális domináns öröklés?
Egyes betegségek domináns módon terjednek a családban. Ez azt jelenti, hogy az érintett személy a gén egy normális és egy megváltozott példányát örökli. Ez a mutált kópia azonban "domináns" - vagyis hatása felülmúlja a gén egészséges kópiájának hatását, ezért az érintett személy genetikai betegséget alakít ki. Az embert érintő betegség attól függ, melyik gén változik (mutálódik), és mi a normális funkciója a szervezetben.
Néhány autoszomális domináns betegség közvetlenül a születés után, míg mások sokkal később, felnőttkorban jelentkezik. Ezeket ezért későn megjelenő betegségeknek is nevezik. Az autoszomális domináns betegségek közé tartozik például a felnőttek policisztás vesebetegsége, Huntington-kór vagy neurofibromatosis.
Hogyan öröklődnek a domináns betegségek?
2. ábra: Hogyan adják át a szülők a domináns betegségek génjeit gyermekeiknek
Az egy mutált génnel rendelkező beteg szülő akár egy normális, akár egy mutált gént továbbadhat gyermekének - ugyanolyan valószínűséggel. Ezért minden gyermekének 50% a valószínűsége (vagy 1: 2 kockázata) a mutált gén öröklődésének, és ezáltal egy domináns betegségnek.
Ezenkívül a gyermek valószínűleg normális gént örököl fogyatékos szüleitől. Ebben az esetben a gyermek egészséges lesz, és nem áll fenn annak a kockázata, hogy a betegséget a későbbi utódainak továbbadja.
Az, hogy egy mutált vagy normális gén átkerül-e egy gyermekbe, teljesen véletlenszerű jelenség. Ez a valószínűség (50%) minden következő terhességnél ugyanaz marad, és nem befolyásolja a baba neme.
Miért tűnik néha úgy, hogy genetikai betegség nem egy generáció alatt jelent meg?
Bizonyos autoszomális domináns betegségek ugyanolyan családon belül eltérő mértékben változhatnak. Ezt a jelenséget változó expresszivitásnak nevezzük. Valójában a domináns betegség nem hiányzik egy generációról, de nagyon enyhe lehet, így az érintettek egészségesnek tűnnek. Egyesek talán maguk sem tudják, hogy valamilyen genetikai keményítőtől szenvednek. Tipikus példa a neurofibromatosis enyhe lefolyása.
A későbbi életkorban kezdődő betegségekben (gyakran késő felnőttkorban, például örökletes emlőrák vagy Huntington-kór) az emberek teljesen más okból halhatnak meg, mielőtt ennek az örökletes betegségnek a tünetei kialakulnának; vagy egyszerűen senki sem diagnosztizálta őket helyesen. Ennek ellenére a szülők ezt a domináns öröklött betegséget átadhatják utódaiknak.
Mi van akkor, ha a vizsgált személy a családban az első, aki megbetegedett?
Néha előfordul, hogy autoszomális domináns betegségben szenvedő gyermek születik a családban, bár a betegség addig a családban senkiben sem fordult elő. Ennek oka lehet a gén új mutációja az egyik csírasejtben, akár a petesejtben, akár a csecsemőt megszülető spermában. Ebben az esetben egyik szülőt sem érinti ez, és annak valószínűsége, hogy a másik gyermek megkapja ezeket a szülőket, nagyon alacsony (de nem teljesen nulla). Mindenesetre orvoshoz kell fordulni ebben az ügyben, ideális esetben klinikai genetikussal. Fontos tudni azt is, hogy egy új mutációval rendelkező személy 50% -os valószínűséggel újra átadhatja az utódainak.
Genetikai teszt terhesség alatt
Néhány autoszomális domináns betegség diagnosztizálható a magzatban a terhesség alatt (további információkért lásd a CVS és az amniocentesis szórólapjait). Orvosa együttműködik klinikai genetikusával annak megállapításában, hogy a betegség diagnosztizálható-e terhesség alatt.
Egyéb családtagok
Ha a családban valakinek autoszomális domináns betegsége alakul ki, célszerű lenne ezt megvitatni más családtagokkal. Ez az információ hasznos lehet más családtagok diagnosztizálásában is. Ez különösen fontos azoknak a rokonoknak, akiknek már vannak gyermekeik, vagy akik csak családot terveznek.
Néhány ember számára nehéz lehet örökölt betegségről elmondani a családjának. Szégyellhetik magukat vagy félhetnek attól, hogy a család egészében aggodalomra adnak okot. Egyes családokban a rokonok elvesztették a kapcsolatot egymással, megnehezítve számukra az újbóli találkozást. A genetikus szakorvosnak rengeteg tapasztalata van a hasonló helyzetben lévő családokról, és tanácsot tud adni arra vonatkozóan, hogyan beszélje meg ezeket a kérdéseket más családtagokkal.