A következő szöveg tájékoztatást nyújt a korionbolyhok gyűjtéséről és vizsgálatáról. Elmagyarázza, hogy mi a CVS, mikor és hogyan történik, mi történik a gyűjtés után, és mik a lehetséges előnyök és kockázatok, amelyek ehhez a vizsgálathoz kapcsolódnak. Ezt a betegtájékoztatót az orvosával folytatott konzultáció előtt és alatt kell használni, hogy segítsen feltenni a kérdéseket és megtanulni az Ön számára fontos válaszokat.
Mi a CVS ?
A korionbolyhok a fejlődő placenta (magzati ágy) részét képezik. A choria - korionbiopszia - gyűjtése terhesség alatt magában foglalja a magzat genetikai vizsgálatához használandó kis korionbolyhok mintavételét. A CVS-t leggyakrabban egy adott genetikai betegség magzati génjeinek vagy kromoszómáinak vizsgálatára használják. A CVS több okból is felajánlható az Ön számára:
- Életkor-jelzés - az Ön életkora (35 éves és idősebb) miatt nagyobb a kockázata annak, hogy bizonyos típusú genetikai betegségben szenvedő gyermeket szülessen - például kromoszóma-rendellenességek, például Down-szindróma.
- Ön vagy partnere genetikai betegségben szenved, amely átterjedhet a babájára.
- Van egy genetikai betegség a családodban vagy a partnered családjában, és fennáll annak a veszélye, hogy a betegség átterjedhet gyermekére.
- Már van egy genetikai betegségben szenvedő gyermeke.
- A terhesség alatt már befejezte az egyik más típusú ún prenatális szűrővizsgálatok (például ultrahangvizsgálat, magzati nuchal áttetszőségi teszt vagy vérvizsgálat), és ez a teszt azt mutatta, hogy gyermekének fokozott a genetikai betegség kockázata.
Mikor történik a CVS?
A CVS-t általában a terhesség 10. és 13. hete között végzik.
Hogyan kell elvégezni a CVS-t?
A CVS magában foglalja egy kis szövetminta vételét egy fejlődő placentából, amelynek ugyanazok a génjei vannak, mint a csecsemőnek. Először a magzat és a placenta helyzetét határozzák meg ultrahangvizsgálattal. Ezután a korionszövetet eltávolítják - egy vékony tűt a bőrön, a hasfalon és a méh falán keresztül a placentába helyeznek. Az orvos ultrahang segítségével segíti a tű helyes irányítását. A méhlepény szövetének egy részét tűvel leszívják, majd laboratóriumba küldik vizsgálatra.
A CVS fájdalmas?
Noha tájékoztatást kap az eljárás menetéről, a legtöbb nő a vizsgálatot inkább kellemetlennek, mintsem igazán fájdalmasnak írja le; hasonló a menstruációs fájdalomhoz. Azok a nők, akik korionbolyhokat visznek a hasfalon, nyomásérzetet mutatnak, később pedig az injekció körüli enyhe fájdalom után.
Mi történik a CVS után?
Maga a vizsgálat körülbelül 15-20 percet vesz igénybe. Jó, ha egy szeretett embert magával visz, hogy támogassa Önt a vizsgálat alatt és után. Néhány nappal a vizsgálat után nyugodtnak kell lenned, és kerülned kell a nehezebb dolgok emelését vagy a megerőltető testmozgást.
A CVS után néhány nő megtörténhet "Piszkosul" (könnyedén vérezzen) vagy fájdalmas menstruációszerű görcsök legyenek; ez normális. Ha azonban több a vérzése, forduljon orvosához. Nem szabad szexuális kapcsolatba lépnie, ha vérzik.
Milyen kockázatokkal jár a CVS?
Körülbelül 1-2 nő 100-ból CVS abortusz után (1-2%). Az okok nem teljesen világosak. A 100 terhességből azonban összesen 98-99 (98-99%) folytatódik normálisan.
A CVS megbízható teszt?
A choria szövetből származó egyes genetikai tesztek megbízhatósága és pontossága változó - ez attól a géntől vagy kromoszómaváltozás típusától függ, amelyre a tesztet elvégezték. Ezért azt javasoljuk, hogy ezeket a részleteket beszélje meg genetikusával.
Kivételesen a teszt eredményei nem egyértelműek, és további vizsgálatokra van szükség.
CVS segítségével minden genetikai betegség kimutatható?
A vizsgálat általában csak arról a betegségről nyújt információt, amelyre elvégezték. Csak kivételesen képes kimutatni más genetikailag meghatározott betegségeket. Nincs olyan teszt, amely az összes genetikai betegséget képes egyszerre kimutatni. Bizonyos típusú genetikai betegségek egyáltalán nem mutathatók ki a chorionus villusok vizsgálatával .
Mennyi ideig várok a CVS eredményekre?
Az eredmények eléréséhez szükséges idő attól a betegségtől függ, amelyre a CVS-vizsgálatot elvégezték. Egyes betegségek esetén ez csak 3 nap lehet, másoknál 2-3 hét. Az eredményre való hosszabb várakozás nem feltétlenül jelenti azt, hogy valami szokatlant észleltek volna. Ez azt is jelentheti, hogy a sejteknek több időre volt szükségük a növekedéshez.
Ha ritka genetikai betegség miatt szenved CVS-en, kérdezze meg orvosát, hogy mikor érheti el az eredményeket. A laboratóriumi eredmények lezárása után orvosa személyesen vagy telefonon értesíti Önt oly módon, hogy előzetesen meg kell állapodnia.
Mi van, ha az eredmény pozitív és megerősíti a gyermek genetikai betegségét?
Ha a CVS eredménye megerősíti a baba genetikai betegségét, orvosa - klinikai genetikus - elmagyarázza, hogy ez mit jelent, és milyen súlyos lehet a gyermek fogyatékossága születése után. Megbeszéli Önnel a kezelési lehetőségeket, ha vannak ilyenek, és azok hosszú távú eredményeit. Ezenkívül megbeszéli Önnel a betegség kezelésének egyéni lehetőségeit, és nagyon súlyos és gyógyíthatatlan betegség esetén a terhesség törvényes megszakításának lehetőségéről is tájékoztat. Mindezen információk célja, hogy segítsenek eldönteni, mi lesz a legjobb az Ön és gyermeke számára. Nagyon ritkán a vizsgálat szokatlan kromoszóma-leletet mutathat ki, amelyben a magzatra gyakorolt hatása nem teljesen ismert, és a gyermek klinikai képe kiszámíthatatlan - ebben az esetben az orvos nem lesz képes egyértelmű következtetést levonni.
Ha az anya HIV-pozitív, a CVS kissé megnöveli a HIV-vírus babának történő továbbadásának kockázatát. Ezért fontos, hogy a HIV-pozitív anyák konzultáljanak orvossal arról, milyen intézkedéseket lehet tenni annak érdekében, hogy a CVS során minimalizálják a vírus babának történő továbbadásának kockázatát.
CVS átesésről szóló döntés
Nehéz lehet eldönteni, hogy terhesség alatt kerül-e CVS-re. Ezért fontos megjegyezni, hogy nem kell ezen az eljáráson átesnie, ha nem akarja. Csak akkor kell egyetértenie a CVS-szel, ha Ön és partnere úgy ítéli meg, hogy a teszt eredményei jelentősek, és a CVS-hez kapcsolódó abortusz kockázata kevésbé komoly, tekintettel a genetikai teszt általános pozitív hatására.
A klinikai genetikától kapott alábbi információk segíthetnek a döntés meghozatalában:
- Információ arról a genetikai betegségről, amelynek esetében az amniocentézis ajánlott.
- A genetikai betegség kockázati szintje gyermeke számára, akinek vizsgálatot fontolgat.
- Információk magáról a tesztről és annak lehetséges eredményeiről.
- Tájékoztatás a vizsgálat megbízhatóságáról.
- A bizonytalan eredmény kockázata és az esetleges újbóli vizsgálat szükségessége.
- A vetélés kockázata a CVS után.
- Mennyi ideig várják a vizsgálat eredményeit.
- Hogyan fog tájékoztatni az eredményekről.
- További cselekvési lehetőségek gyermeke genetikai betegségének megerősítése esetén.
- A teljesítményhez kapcsolódó lehetséges érzelmi teher és egy lehetséges pozitív megállapítás.
Ez egy olyan információ összefoglalása, amelyet feltétlenül tudnia kell, mielőtt elhatározná a CVS elvégzését. Megtekintheti a "Gyakran feltett kérdések" tájékoztatót is, amely áttekintést nyújt a genetikai konzultáció során feltett kérdésekről. Ezeket a kérdéseket már olyan emberek tették fel előtted, akik hasonló tapasztalatokkal rendelkeznek, mint te. Láthatja a "Mi a genetikai teszt?"
Gondoljon előre a kérdésekre, és írja le őket, hogy el tudja vinni őket genetikai konzultációra. Ha önnek szüksége van tolmácsra az Ön anyanyelvén, akkor előzetesen forduljon az illetékes genetikai irodához.
Ez csak egy rövid útmutató a CVS-hez - chorionus villus mintavételhez és teszteléshez. További információkat a következő oldalakon talál:
Szlovák genetikai információforrások:
Az orvostudomány genetikája XXI. század - információs-oktató oldal a genetika orvoslásban betöltött szerepéről. Az öröklődés természetével, a DNS és a kromoszómák szerkezetével, a genetikai teszt indikációival és módszereivel, valamint az örökletes anyagcsere-betegségek és egyéb genetikai rendellenességek vizsgálatának biokémiai-molekuláris vonatkozásaival foglalkozó műsorok pdf formátumban. Szerzők: Centrum Gekárskej Genetiky FN Bratislava, Ústav Biologie a Genetiky LF UK Bratislava.