A következő szöveg tájékoztatást nyújt arról, hogy mit is értünk az X-kapcsolt öröklődésen vagy az X-hez kötött öröklésen, és arról, hogy milyenek az X-hez kötődő öröklődések. általánosságban.
Gének és kromoszómák
Testünket sejtek milliói alkotják. A legtöbb sejt teljes génkészletet tartalmaz. Több ezer olyan génünk van, amelyek iránymutatásokként működnek, amelyek irányítják növekedésünket és egész testünk működését. A gének felelősek számos tulajdonságunkért, például a szem színéért, a vércsoportért vagy a magasságért.
A géneket a sejt magjában elhelyezkedő rostos mikroszkópos szerkezetek hordozzák, az úgynevezett kromoszómák. Általában 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtben. A kromoszómákat szüleinktől örököljük - 23 kromoszómát az anyától és 23 kromoszómát az apától, így együtt két kromoszómánk van, 23 kromoszóma, ill. 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből állnak, a legtöbb gén két példányát örököljük - egy-egy példányt mindkét szülőtől. Ezért általában hasonlítunk a szüleinkre. A kromoszómák, tehát a gének, az úgynevezett DNS-ből állnak.
1. ábra: Gének, kromoszómák és DNS
Az 1–22. Kromoszóma (lásd a 2. ábrát) férfiakban és nőkben ugyanúgy néz ki, és „autoszómának” nevezik őket. A 23. számú kromoszómapár azonban különbözik a férfiak és a nők között, és "nemi kromoszómának" (vagy "gonoszómának") is nevezik. A nemi kromoszómáknak két típusa létezik - az X és az Y kromoszóma. A nőknek általában két X kromoszómájuk van (azaz XX kombinációja), egy nő egy X kromoszómát örököl édesanyjától és egy X kromoszómát apjától. Alapértelmezés szerint a hímeknek egy X és egy Y kromoszómájuk van (azaz XY kombinációja). A férfi az X kromoszómát édesanyjától, az Y kromoszómát pedig az apjától örökölte. Ezért a 2. ábra egy férfi kromoszómális felépítését mutatja, mivel az utolsó kromoszómapár X és Y.
Néha olyan változás (mutáció) következik be egy génben, amely lehetetlenné teszi a megfelelő működését. Ez a változás genetikai betegséget okozhat, mivel a gén nem tölti be a szervezetben betöltött szerepét. Az X-hez kapcsolódó genetikai betegséget az X-kromoszómán elhelyezkedő gén megváltozása okozza.
2. ábra: 23 kromoszómapár méret szerint elrendezve. Az 1. kromoszóma a legnagyobb. Az utolsó két kromoszóma nemi kromoszóma; ez egy férfi (46. kariotípus, XY).
X-kapcsolt recesszív öröklés (X-kapcsolt recesszív öröklés)
Az X kromoszómán sok olyan gén található, amelyek fontosak a növekedés és fejlődés szempontjából. Az Y kromoszóma sokkal kisebb, és kevesebb olyan génje van, amelyek túlnyomórészt a férfi fejlődésében vesznek részt. A nőknek az X-kromoszómából két példányuk van (XX), tehát ha az egyik X-kromoszómán egy gén megváltozik, akkor a másik X-kromoszómán egy normális gén képes kompenzálni a változást. Ebben az esetben a nő egészséges hordozója az X-hez kapcsolódó betegségnek. Hordozónak lenni azt jelenti, hogy a nő nem beteg, de a gén megváltozott példányát tovább tudja adni utódainak. Bizonyos esetekben a vektoros nők enyhe tünetei lehetnek a betegségnek.
A hímeknek egy X és egy Y kromoszómájuk van (XY), tehát ha egy férfinak megváltozik az X kromoszómán található gének bármelyike, akkor nincs más génmásolata, amely kompenzálhatná a változást. Ezért ezt az embert érinti a betegség. Az ilyen módon öröklődő betegségeket X-kapcsolt recesszívnek nevezzük. Ilyen betegségek például a hemofília A, a Duchenne-féle izomdisztrófia vagy a törékeny X-szindróma.
Az X-kromoszómához kötött domináns öröklődés (X-kapcsolt domináns öröklődés)
Noha az X-hez kapcsolódó betegségek többsége recesszív, a főleg utódoknak átterjedő X-hez kapcsolódó betegségek szintén ritkák. Ez azt jelenti, hogy még akkor is, ha egy nő csak egy gén egy megváltozott példányát örökli, a másik pedig normális, a mutált génnek ez az egy példánya elegendő lesz a betegség kialakulásához. Ha egy férfi megváltozott gént örököl az X-kromoszómán, őt is érinti a betegség, mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszómája van. Az érintett nőnek 50% (1/2) a kockázata annak, hogy gyermekeket (fiait és lányait) érinti ). A sújtott férfitól az összes lánya szenved, de fiai egészségesek lesznek.
Hogyan öröklődik az X-hez kapcsolódó recesszív betegségek?
ÁBRA. 3: Hogyan terjednek az X-hez kapcsolódó betegségek a női hordozókon keresztül?
Ha egy nőnek van hordozója, vagy az X kromoszómát továbbítja a normál génnel, vagy az X kromoszómát a megváltozott (mutált) génnel. Ezért minden fiának 50% (1/2) a kockázata annak, hogy örökli a megváltozott gént és szenved a betegségtől. 50% (1/2) esélye van egy normális gén öröklődésére is. Ebben az esetben őt nem érinti a betegség. Ez az esély ugyanaz marad minden fia számára minden terhesség alatt .
Ha a nőnek van hordozója, vagy az X kromoszómát továbbítja a normál génnel, vagy az X kromoszómát a megváltozott (mutált) génnel. Így minden lányának 50% (1/2) a kockázata annak, hogy örökli a megváltozott gént, és vektor, valamint anyja. Ugyanez az esély - 50% (1/2), hogy a lány örökli a normális gént. Ebben az esetben nem lesz hordozó, és nem fogja érinteni a betegség. Ez az esély ugyanaz marad minden lánynál minden terhesség alatt .
Ha egy X-hez kapcsolódó betegségben szenvedő férfinak van lánya, mindig a megváltozott gén adja át. Ennek az az oka, hogy a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, és ezt mindig továbbadják a lányaiknak. Ezért minden lányuk hordozó lesz. A lányokat általában nem érinti a betegség, de fennáll annak a veszélye, hogy fiaik érintettek.
Ha az embernek fia X-kromoszómájához kapcsolódik a betegsége, az ő fia soha nem örökli a megváltozott gént az X kromoszómán. Ennek az az oka, hogy a férfiak mindig átadják az Y kromoszómát a fiaiknak (amikor továbbadják az X kromoszómát, egy lány születik).
4. ábra: Hogyan terjednek az X-hez kapcsolódó betegségek az érintett férfival
Mi van akkor, ha a gyermek a család első tagja, aki megbetegedett?
Néha X-hez kapcsolódó betegségben szenvedő csecsemő születhet először a családban. Ez akkor fordulhat elő, amikor génváltozás következik be abban a petesejtben vagy spermiumban, amelyből a leendő baba születni fog. Ebben az esetben egyik szülő sem hordozó, és nagyon kicsi a valószínűsége annak, hogy egy másik, ugyanabban a betegségben szenvedő gyermeket megszülessen. Az érintett gyermek azonban testének minden sejtjében megváltozott génnel rendelkezik, és tovább tudja adni azt gyermekeinek. .
Terjesztési tesztek és vizsgálatok terhesség alatt
Számos diagnosztikai lehetőség létezik azok számára, akiknek örökletes X-hez kapcsolódó betegségük van a családjukban. Transmissziós tesztek néha lehetségesek egészséges nőknél annak megállapítására, hogy mutált gén hordozói-e. Ez az információ hasznos a terhesség megtervezéséhez. Egyes X-hez kapcsolódó betegségek esetében lehetőség van diagnosztikai vizsgálat elvégzésére a terhesség alatt, hogy kiderüljön, a magzat örökölte-e a betegséget (ezekről a vizsgálatokról további információ található a CVS és az amniocentesis szórólapokban). Meg kell vitatnia ezeket a kérdéseket orvosával vagy genetikusával.
Egyéb családtagok
Ha a családban valaki X-hez kapcsolódó betegségben szenved, vagy az ilyen betegség hordozója, akkor tanácsos konzultálni más családtagokkal is. A megszerzett információk alapján a családtagok (főleg nők) eldönthetik, hogy genetikai teszten akarnak-e részt venni, amely megerősítheti vagy kizárhatja a mutált gén átvitelét. A vizsgálat segíthet más családtagok diagnosztizálásában is. Ez különösen fontos azoknak a rokonoknak, akiknek már vannak gyermekeik, vagy akik csak családot terveznek.
Néhány ember számára nehéz lehet örökölt betegségről elmondani a családjának. Szégyellhetik magukat vagy félhetnek attól, hogy a család egészében aggodalomra adnak okot. Egyes családokban a rokonok elvesztették a kapcsolatot egymással, megnehezítve számukra az újbóli találkozást. A genetikus szakorvosnak rengeteg tapasztalata van a hasonló helyzetben lévő családokról, és tanácsot tud adni arra vonatkozóan, hogyan beszélje meg ezeket a kérdéseket más családtagokkal.