A következő szöveg információt nyújt az amniocentézisről. Megmagyarázza, hogy mi az amniocentézis, mikor és hogyan történik, mi követi magát az eljárást, milyen előnyei és lehetséges kockázatai vannak az amniocentézisnek. A betegtájékoztató célja, hogy még genetikai konzultáció előtt is felhívja a figyelmét arra, hogy válaszokat adjon az alapvető kérdésekre, és lehetőséget adjon arra, hogy tisztázza az Ön által nem értett információkat, és feltegyen egy olyan kérdést, amely valóban fontos Önnek egy későbbi időpontban konzultáció.
Mi az a magzatvíz?
A magzacskó a méhben folyadékkal töltött üreg, amelyben a csecsemő (magzat) fejlődése során úszik. Az amniocentézis olyan eljárás, amelynek során ennek a folyadéknak ("magzatvíznek") kis mennyiséget vesznek ki a magzatvízből a terhesség alatt a magzat genetikai vizsgálata céljából. Az amniocentézis a prenatális diagnózis egyik leggyakoribb módszere, amelynek lényege a gyermek génjeinek vagy kromoszómáinak célzott vizsgálata a születése előtt. Az amniocentézis számos okból (javallat) ajánlható, például:
- Életkor-jelzés - az Ön életkora (35 éves és idősebb) miatt nagyobb a kockázata annak, hogy bizonyos típusú genetikai betegségben szenvedő gyermeket szülessen - például kromoszóma-rendellenességek, például Down-szindróma.
- Ön vagy partnere genetikai betegségben szenved, amely átterjedhet a babájára.
- Van egy genetikai betegség a családodban vagy a partnered családjában, és fennáll annak a veszélye, hogy a betegség átterjedhet gyermekére.
- Már van egy genetikai betegségben szenvedő gyermeke.
- A terhesség alatt már befejezte az egyik más típusú ún prenatális szűrővizsgálatok (például ultrahangvizsgálat, magzati nuchal áttetszőségi teszt vagy vérvizsgálat), és ez a teszt azt mutatta, hogy gyermekének fokozott a genetikai betegség kockázata.
Hogyan történik az amniocentézis?
Az amniocentézis kis mennyiségű magzatvíz (magzatvíz) összegyűjtése a csecsemőt a méhben. Először a magzat és a placenta helyzetét vizsgálják ultrahanggal. Ezután a méh kiválasztott területén lévő bőrt fertőtlenítő oldattal tisztítják. Ezután a nőgyógyász a bőrön és a hasfalon keresztül egy vékony tűt szúr be a méhbe, és fecskendővel kis mintát (kb. 15 milliliter, ami körülbelül egy evőkanál) magzatvízből vesz. Ez a babát körülvevő folyadék számos, a csecsemő bőréből hámozott sejtet tartalmaz, és ezekből a sejtekből vizsgálhatja a laboratórium a csecsemő génjeit és kromoszómáit. Nagyon ritkán előfordulhat, hogy az orvos nem képes elegendő folyadékot felszívni az első kísérlet során, és meg kell ismételnie a tű injekciót.
Mikor (a terhesség mely időszakában) végeznek amniocentézist?
Az amniocentézist általában a terhesség 15. hetének vége után végzik.
Az amniocentézis fájdalmas?
A legtöbb nő kényelmetlennek tartja az amniocentézist, de maga az eljárás nem jelentősen fájdalmas, és általában csak néhány percig tart. A beavatkozás után néhány nő még egy napig feszültséget érezhet a méhben, vagy fokozott érzékenységet érhet az injekció beadási helye körül.
Mi történik az amniocentesis után?
Maga a gyakorlat csak néhány percig tart. Javasoljuk, hogy kísérje el partnere vagy egy másik közeli személy, aki támogatni fogja Önt az eljárás előtt és után. Pihenjen néhány napig a vizsgálat után, kerülje a nehezebb dolgok emelését, és egyáltalán ne végezzen megerőltető tevékenységet vagy testmozgást. Ha 24 óránál hosszabb ideig tartó hasi fájdalmat, lázat, szokatlan hüvelyváladékot vagy akár vérzést tapasztal, azonnal forduljon nőgyógyászához.
Milyen kockázatokkal jár az amniocentézis?
Az amniocentézist követően 100 nőből (maximum 1%) legfeljebb 1 nő vetélhet. Az okok nem teljesen ismertek. Azonban a legtöbb terhesség (99%) teljesen normálisan folytatódik a természetes szülésig. Ezenkívül nincs bizonyíték arra, hogy az amniocentézis káros lenne a gyermekre.
Az amniocentézis megbízható?
A magzatvízből származó egyes genetikai tesztek megbízhatósága és pontossága változó - attól függően, hogy milyen géntípust vagy kromoszómaváltozást végeztek a teszten. Ezért azt javasoljuk, hogy ezeket a részleteket beszélje meg genetikusával.
Kivételesen (100 esetből körülbelül 1 esetben) az amniocentesis amniocentesis minta nem tartalmaz elegendő sejtet a vizsgálatok elvégzéséhez. Ha ez megtörténne, azonnal értesítjük, és felajánlja további vizsgálatát.
Az amniocentézissel minden genetikai betegség feltárható?
A vizsgálat általában csak arról a betegségről nyújt információt, amelyre elvégezték. Csak kivételesen képes kimutatni más genetikailag meghatározott betegségeket. Nincs olyan teszt, amely az összes genetikai betegséget képes egyszerre kimutatni. Egyes típusú genetikai betegségek a magzatvíz vizsgálatával egyáltalán nem mutathatók ki.
Meddig fogok várni az amniocentézis eredményeire?
Az eredmények eléréséhez szükséges idő attól a betegségtől függ, amelyre az amniocentézist végezték. Egyes betegségek esetén ez csak 3 nap lehet, másoknál 2-3 hét. Az eredményre való hosszabb várakozás nem feltétlenül jelenti azt, hogy valami szokatlant észleltek volna. Ez azt is jelentheti, hogy a sejteknek több időre volt szükségük a növekedéshez.
Ha ritka genetikai betegség miatt van amniocentézise, kérdezze meg kezelőorvosát, hogy mikor éri el az eredményt. A laboratóriumi eredmények lezárása után orvosa személyesen vagy telefonon értesíti Önt oly módon, hogy előzetesen meg kell állapodnia.
Mi van, ha az eredmény pozitív és megerősíti a gyermek genetikai betegségét?
Ha az eredmény megerősíti a csecsemő genetikai betegségét, orvosa - klinikai genetikus - elmagyarázza, hogy ez mit jelent és mennyire súlyos lehet a gyermek fogyatékossága születése után. Megbeszéli Önnel a kezelési lehetőségeket, ha vannak ilyenek, és azok hosszú távú eredményeit. Ezenkívül megbeszéli Önnel a betegség kezelésének egyéni lehetőségeit, és nagyon súlyos és gyógyíthatatlan betegség esetén a terhesség törvényes megszakításának lehetőségéről is tájékoztat. Mindezen információk célja, hogy segítsenek eldönteni, mi lesz a legjobb az Ön és gyermeke számára. Nagyon ritkán a vizsgálat szokatlan kromoszóma-leletet mutathat ki, amelyben a magzatra gyakorolt hatása nem teljesen ismert, és a gyermek klinikai képe kiszámíthatatlan - ebben az esetben az orvos nem lesz képes egyértelmű következtetést levonni.
HIV-fertőzés
Ha az anya HIV-pozitív, az amniocentézis kissé megnöveli a HIV-vírus babának történő továbbadásának kockázatát. Ezért fontos, hogy a HIV-pozitív anyák konzultáljanak orvossal arról, milyen intézkedéseket lehet tenni a vírus csecsemőnek történő átadásának kockázatának minimalizálása érdekében az amniocentézis során.
Amniocentézisen átesett döntés
Nehéz lehet eldönteni, hogy terhesség alatt van-e amniocentézis. Ezért fontos megjegyezni, hogy nem kell ezen az eljáráson átesnie, ha nem akarja. Csak akkor szabad vállalnia az amniocentézist, ha Ön és partnere a teszt eredményeit jelentősnek tartja, és az amniocentézissel járó vetélés kockázata kevésbé komoly, tekintettel a genetikai teszt általános pozitív hatására.
A klinikai genetikától kapott alábbi információk segíthetnek a döntés meghozatalában:
- Információ arról a genetikai betegségről, amelynek esetében az amniocentézis ajánlott.
- A genetikai betegség kockázati szintje gyermeke számára, akinek vizsgálatot fontolgat.
- Információk magáról a tesztről és annak lehetséges eredményeiről.
- Tájékoztatás a vizsgálat megbízhatóságáról.
- A bizonytalan eredmény kockázata és az esetleges újbóli vizsgálat szükségessége.
- A vetélés kockázata az amniocentesis után.
- Mennyi ideig várják a vizsgálat eredményeit.
- Hogyan fog tájékoztatni az eredményekről.
- További cselekvési lehetőségek gyermeke genetikai betegségének megerősítése esetén.
- A teljesítményhez kapcsolódó lehetséges érzelmi teher és egy lehetséges pozitív megállapítás.
Ez az információ összefoglalása, amelyet tudnia kell, mielőtt az amniocentézis mellett dönt. Megtekintheti a "Gyakran feltett kérdések" tájékoztatót is, amely áttekintést nyújt a genetikai konzultáció során feltett kérdésekről. Ezeket a kérdéseket már olyan emberek tették fel előtted, akik hasonló tapasztalatokkal rendelkeznek, mint te. Láthatja a "Mi a genetikai teszt?"
Gondoljon előre a kérdésekre, és írja le őket, hogy el tudja vinni őket genetikai konzultációra. Ha önnek szüksége van tolmácsra az Ön anyanyelvén, akkor előzetesen forduljon az illetékes genetikai irodához.
Ez csak egy rövid útmutató az amniocentézishez. További információkat a következő oldalakon talál:
Szlovák genetikai információforrások:
Az orvostudomány genetikája XXI. század - információs-oktatási oldal a genetika orvoslásban betöltött szerepéről. Az öröklődés természetével, a DNS és a kromoszómák szerkezetével, a genetikai teszt indikációival és módszereivel, valamint az örökletes anyagcsere-betegségek és egyéb genetikai rendellenességek vizsgálatának biokémiai-molekuláris vonatkozásaival foglalkozó műsorok pdf formátumban. Szerzők: Centrum Gekárskej Genetiky FN Bratislava, Ústav Biologie a Genetiky LF UK Bratislava.