Fenilketonuria (PKU)
A fenilketonuria (PKU nemzetközi rövidítés) az egyik leggyakoribb örökletes metabolikus betegség. Ennek a betegségnek az öröklődése a gén egy részének a gyermek mindkét szülőjétől történő átvitelében rejlik. Annak érdekében, hogy ez a betegség megnyilvánuljon, szükséges, hogy a gyermek az anyától és az apától is megszerezze a genetikai információk egy részét. a fenilalanin aminosav elégtelen lebontása/feldolgozása.
A fenilalanin egyike annak a 21 aminosavnak, amely a fehérjék alapvető építőköve. Az ételből elfogyasztott fehérjék feldolgozásának folyamatát az emésztőrendszer enzimjei biztosítják. Ebben a betegségben a májenzim, az ún a fenilalanin lebomlásáért felelős fenilalanin-hidroxiláz redukált vagy nincs aktivitás, ami azt jelenti, hogy a fenilalanint nem dolgozzák fel tovább, és felhalmozódik a test vérében és szöveteiben. A fenilalanin-hidroxiláz enzim aktivitása az enzim génjének mutációjától függ. A vérben a fenilalanin magas koncentrációjával járó legérzékenyebb szerv az agy.
A fenti oknál fogva, miután a betegség az újszülött sarka szűrővizsgálatával megerősítést nyert, elengedhetetlen a kezelés mielőbbi megkezdése az anyagcsere központ orvosával együttműködve.
A fenilketonuria kezelése figyelésének kezdete óta jelentősen előrehaladt.
A kezelés alapja a fenilalanin étrendben történő bevitelének korlátozása (azaz a természetes fehérjék étrendben történő bevitelének korlátozása) és az elegendő energia bevitel. Ezen felül fontos az előírt készítmények (aminosavkeverékek vitaminokkal és ásványi anyagokkal) szedése és ezáltal az alapvető tápanyagok kiegészítése, amelyeket az étrend nem vesz elegendő mennyiségben az étrend miatt. Bár a betegeknek korlátozniuk kell az étkezési fehérjebevitelt, lehetetlen egyáltalán nem szedni a fenilalanint, mivel a fehérje szinte minden élelmiszer-összetevőben megtalálható (a fehérjamentes ételek csak cukor és olaj). A fenilalanin mennyiségét, amelyet a beteg naponta bevehet, az anyagcsere központ orvosa határozza meg, a fenilalanin vérszintjének (szérum vagy száraz csepp) rendszeres ellenőrzése alapján. A fenilalanin napi toleranciája a fenilalanin-hidroxiláz enzim aktivitásától függ, betegenként változik, és ennek betartása elengedhetetlen a sikeres kezeléshez.
A betegek étrendjének alapját speciális fehérjeszegény termékek (péksütemények, tészták stb.) És zöldségfélék tartalmazzák, pontosan meghatározott (lemért) mennyiségben, az előírt készítményekkel együtt. Az étrendből teljesen kizárni kívánt élelmiszerekben magas a fehérjetartalom (hús, hal, tojás, sajt, joghurt, hüvelyesek, gabonafélék, aszpartámot tartalmazó élelmiszerek stb.).
A fenilalanin-hidroxiláz enzim génjének mutációja szerint (amelynek körülbelül 600 van) megkülönböztetünk különböző fenilketonuria típusokat. A populációban a fenilketonuria leggyakoribb formája az ún klasszikus fenilketonuria. Ezt a formát a fenilalanin feldolgozásáért felelős enzim aktivitásának teljes hiánya jellemzi. Más enyhe formákban az enzimaktivitás kis százalékban (5-10%) megmarad és mások. Ennek a betegségnek azonban minden formája alapja, legyen az klasszikus vagy mérsékelt fehérjetartalmú étrend.
Bár rendkívül fontos az étrendet az egész életen át követni, annak elveinek betartásával és a fenilalaninszint rendszeres figyelemmel kísérésével a betegek teljes mértékben integrálódnak az életbe, és nincs okuk aggódni a betegség miatt.