gyermekek

A fenilalanin (PHE) aminosav ezen örökletes anyagcserezavarát az jellemzi, hogy a betegség által érintett gyermek teste nem dolgozza fel megfelelően ezt a fehérjékben található anyagot.

A PHE ezt követően felhalmozódik a vérben és a szövetekben, ami nagyobb koncentrációban mérgező a testre.

Genetika vzs. terhesség

Tények a fenilketonuriáról

  • gyermek születése után kerül meghatározásra újszülöttek szűrésén (összesen 4 betegséget keresnek - fenilketonuria, hypothyreosis, cisztás fibrózis, elégtelen mellékvese funkció, vagy 20 euró ellenében akár 10 leggyakoribb anyagcserezavarból is elvégezheti az újszülött tesztjét) azáltal, hogy vért vesz az újszülött sarok, a betegséget genetikai vizsgálatok igazolják,
  • a kezelés feltétele szigorú egész életen át tartó diéta,
  • diéta önmagában beadás nélkül gyógyszerek hatástalan,
  • gyógyszerek aminosavak keverékei, amelyből a fenilalanint eltávolították
  • megfelelő kezeléssel a betegség tünetei és következményei egyáltalán nem nyilvánulhatnak meg, de ennek ellenére gyógyíthatatlanok
  • az étrenddel összefüggő betegség nem befolyásolja a gyermek szociális, érzelmi vagy fizikai fejlődését.

Diétaterv és menü a fenilketonuria esetén

A szülők naponta állítják össze 2 kritérium alapján, amelyeknek teljesülniük kell:

Mi a fenilalanin (PHE)?

Ő az egyik 20 bázikus aminosav, amelyek általában megtalálhatók a fehérjetartalmú ételekben). Az étrenden belül a napi határ körülbelül 300-320 mg PHE fiatalabb gyermekeknél, 700 mg PHE idősebb és serdülőknél.

Tiltott ételek: hús, hal, tej, sajt, fagylalt, joghurt, tojás, hüvelyesek, dió, kakaó, csokoládé, mák, szirupok. + Nutra Sweet édesítőszereket (vagy aszpartámot vagy E951) tartalmazó ételek, mivel ezek több mint 50% fenilalanint is tartalmaznak.

Ünnepek, de csak pontosan kimért mennyiségben: gyümölcsök, zöldségek, gyümölcslevek, speciális fehérjeszegény ételek.

Ünnepek: szóda, málna, nyalóka, zselé, cukor, olaj, kemény cukorkák.

A fenilketonuria kezelése

Jelenleg a betegség nem gyógyítható. A radikális étrend és az aminosav-készítmények alkalmazása azonban megakadályozza az esetleges súlyos fogyatékosságokat (különösen a mentális fejlődés, a figyelem, a hiperaktivitás, a depresszió, a mobilitás területén).

Öröklés

A fenilketonuriában szenvedő személy elmúlik 100 százalékos bizonyossággal gyermeke betegség génje. Ha azonban egy ilyen gént a másik partner nem ad át neki, akkor gyermekük csak a betegség "hordozója" lesz, de PKU-ja maga nem lesz.

Ezért minden partnernek rendelkeznie kell fenilketonurral genetikai teszten kell átesni, amelyből kiderül, hogy ő is hordozza-e ezt a kockázati gént.

Megelőző genetikai teszt (PGT)

A fenilketonuria mutációjának jelenléte szintén lehetséges belül az ún PGT teszt. Ez egy DNS-teszt, amelynek célja az örökletes hatások átterjedésének felderítése a leggyakoribb genetikai betegségek körében azoknál az embereknél, akik családalapítást terveznek, vagy mutációk kimutatására, amelyek súlyos betegségek (pl. trombózis, érelmeszesedés stb.) kialakulását és kialakulását okozhatják.

Segítség fenilketonuriában szenvedőknek

A PKU-Szlovákia Országos Szövetsége és a Fenilketonuriában szenvedőknek Segítő Egyesület segíti az embereket a PKU diagnózisával. Az oktatás mellett szabadidős és oktatási tartózkodást biztosítanak, elősegítve ezzel a betegségben szenvedők életkörülményeinek javítását.