fibrózis

A legtöbb beteg átlagosan körülbelül 40 évig él ezzel az örökletes betegséggel. Az első hatékony gyógyszer ezen változtatni akar. Az orvosok és a betegek a világ minden táján izgatottak a felfedezés miatt.

Mit tervez a jövőben? A Washington Post szerint az Egyesült Államok orvosai cisztás fibrózisban szenvedő betegeket kezelnek. Míg korábban a veszélyes örökletes betegségben szenvedők, amelyek súlyosan érintik a tüdőt és az emésztőrendszert, csak néhány évet éltek, ma sokkal hosszabb életre van esélyük.

Azonban még mindig nem áll fenn olyan eset, amikor a cisztás fibrózis ellen nem sikerült hatékonyan gyógyítani a betegséget. Egy új áttörést jelentő gyógyszer ezen változtatni akar, és a cisztás fibrózist bele meri meríteni a "gyakori krónikus betegségek" kategóriába, például a cukorbetegséghez hasonlóan.

Könnyek és érzelmek

"Izgatott vagyok" - kommentálta Francis Collins, az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének igazgatója, aki 1989-ben segített felfedezni a cisztás fibrózisért felelős gént. "Harminc évvel ezelőtt reméltük, hogy valami ilyesmi megtörténik, és végül sikerült is. Sok nehézséget és akadályt kellett leküzdenünk, de az álom valóra válik "- idézi a Science Alert portál Collins tudóst. A Washington Post szerint ez egy olyan áttörés, hogy sok beteg, valamint orvos könnybe lábadt.

Meggyőző eredmények

A kutatók az USA-ban, Tennessee államban tartott konferencián jelentették be az úttörő eredményeket, és egyidejűleg két rangos szakmai folyóiratban megjelent tanulmányban, például a New England Journal of Medicine-ben publikálták azokat. A kutatás eredményei annyira meggyőzőek voltak, hogy az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügyi Hivatala hat hónappal korábban jóváhagyta a kezelést. A Trikafta nevű gyógyszer három gyógyszer kombinációján alapul. A kutatás szerzői szerint az ebben a betegségben szenvedő betegek akár 90% -a is segíthet.

Vannak ambíciói

Eddig csak a betegség legsúlyosabb hatásainak enyhítése formájában volt kezelés, de még ez is elegendő volt a cisztás fibrózisos várható élettartam jelentős növeléséhez, és a betegek ma általában 30 évnél tovább élnek. Az első gyógyszer, a Trikafta azonban magasabb ambíciókkal rendelkezik, szeretné kezelni és lehetővé tenni e genetikai betegségben szenvedők teljes életét öregségig. A gyógyszer jelenleg 12 évnél idősebb betegek számára engedélyezett, de idővel a legfiatalabb gyermekek számára is engedélyezhető.

Normális élet

Idős betegeknél a kezelés nagyon jól elnyomja az új tüneteket, de már nem képes helyrehozni a betegség során bekövetkezett károkat. A kutatók azonban remélik, hogy ha a gyógyszer elérhető lenne a gyermekek számára, az megakadályozná a betegséggel kapcsolatos problémákat. "Egy ilyen kezeléssel feltételezzük, hogy ha egy gyermek időben elkezdődik vele, akkor az normális életet élhet, normális várható élettartam mellett" - tette hozzá Deepika Polineni, a Kansas Egyetem munkatársa, aki részt vett a kutatásban.

Szlovákokat érint

A cisztás fibrózis egy metabolikus genetikai betegség, amely a CFTR fehérjét termelő gén mutációjából ered. Ennek eredménye a tüdő, a hasnyálmirigy és más szervek krónikus károsodása. Közép-Európában az egyik leggyakoribb örökletes betegség. Szlovákiában évente körülbelül 15-20 gyermek születik ebben a gyógyíthatatlan betegségben.

Ahhoz, hogy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születhessen, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie ezeknek a géneknek, és egyúttal örökölniük kell ezeket a géneket mindkét szülőtől. Ha egy gént csak egy szülőtől örökölnek, akkor egy ép gén helyettesítheti a sérült hibás gén működését. Szlovákiában a becslések szerint 250 ezer körül van azok száma, akik ezt a mutált gént hordozzák.

Érdekelheti:

Te lehetsz
érdeklődés

Interjú virológussal: A vakcinázás nélküli második covid fertőzés súlyosabb lehet

A béta-karotin a koleszterin bombája. Az embereknek azonban csak 50% -a használhatja

Videó

Egészségügyi tanácsadás

Tetoválhatok, amikor egy éves babát szoptatok?

Az anya testének tetoválásai nem akadályozzák az újszülöttek szoptatását, még akkor sem, ha magán a mellen vannak. A friss tetoválás mindig magában hordozza a fertőzés kockázatát - különösen, ha a tatár nem tartja be szigorúan a higiéniát, vagy ha az anya nem vigyáz eléggé a tetoválására, és figyelmen kívül hagyja a tatár utasításait. Az új tetoválás másik lehetséges kockázata a felhasznált szín allergiás reakciója, mivel ezek egy része fémrészecskéket is tartalmaz. Minden fertőzést ezután antibiotikumokkal kellene kezelni, ami a szoptatás leállítását vagy leállítását jelentheti. Javasoljuk, hogy válasszon egy tetoválószalont, amely megfelel olyan előírásoknak, hogy ez a kockázat minimális mértékben kiküszöbölhető legyen. Egy tetováló stúdióban kérdezd meg, milyen gyakran tapasztalják a tetoválás utáni gyulladást, és melyek a leggyakoribb tetoválás utáni mellékhatások.

MUDr. Dana Jureckova, PhD.
Gyermekorvos

Csikorog a gyomromban. A hangok akkor sem állnak meg, ha bérlik őket.

A rágás az étel bevitelének és emésztésének folyamatával és annak kiválasztódásával jár. Leggyakrabban a gyomorban, a vékonybélben és a vastagbélben fordul elő, ahol a gravitáció mellett az üreges emésztőszervek tartalmát is befolyásolja a szerv mozgása, vagyis a perisztaltika. A kellemetlen hangokat folyadékok, erősebb anyagok és levegő okozza. A gázok három forrásból származnak: az étellel lenyelt levegőből, a gyomorsav lúgos közegben történő semlegesítéséből és a bélbaktériumok fermentációs aktivitásából. Az emésztőrendszerben keletkező gázok részben felszívódnak, vagy természetesen átjutnak a végbélnyíláson. Felhalmozódásukat a gyomor-bél traktusban meteorizmusnak nevezik. A hasi vérzés akkor fordul elő, amikor a hígtrágya vagy folyadék keveredik a levegővel. Minél intenzívebb a belek levegője, és behatol az emésztőrendszer különféle kanyarulatain vagy összehúzódásain. A bélgázok 90 százalékban tartalmaznak nitrogént és oxigént, a többi pedig szén-dioxid, hidrogén és metán. A meteorizmust szintén megnövekedett széllel járó inflációként definiálják. A nyikorgás ebben az esetben kifejezettebb.

Morbid meteorizmusról beszélünk, ha a végbélen két héten keresztül naponta több mint 25 alkalommal távozik a gáz. A puffadás zavarja a beteget, de ritkán utal súlyos betegségre, bár néhány betegség súlyos meteorizmussal jár. Számos diagnosztikai és kezelési eljárásunk van már a banális zihálás és a betegség megkülönböztetésére. Ha aggódik, keresse fel a gasztroenterológust. Mindenesetre jobban figyeljen a menüre. Elég rostot, probiotikumokat fogyaszt, megfelelő ivási rendet követ és permetez. Az édeskömény tea már gyermekkorában bevált, a gyógyszertárban pedig elegendő mennyiségű felnőtt áll rendelkezésre.