Egészségügyi és orvosi videó: A betegség valódi okai (2021. február)
Gaucher-kór - ritka genetikai betegség, a kezelés sikere nagymértékben függ a korai diagnózistól és a megfelelő kezeléstől.
A Gaucher-kór egy genetikai eredetű örökletes betegség és a kapcsolódó, minősített felhalmozódású betegségek. Szívbetegségekben hiányzik az enzimaktivitás a glükóz-robotoknál.
Egészséges organizmusban ez az enzim részt vesz a sejtszintű anyagcseréből származó hulladékok feldolgozásában, de a belső sejtek hiánya szerves zsíranyagokat - glükózrablókat - halmoz fel. Ezt az eljárást először 1882-ben írta le Philippe Gaucher francia orvos, akinek a neve megadta a betegség nevét.
Először is, úgy gondolják, hogy a Gaucher-kór befolyásolja a lépet és a májat, de a sejtek felhalmozódása más szervekben is előfordulhat - a csontban és az agyban, a tüdőben és a vesében.
Gaucher okozza a betegséget
Különböző adatok állnak rendelkezésre a betegség gyakoriságáról, a kutatók általában azt mondják, hogy a betegség egy tízezer esetben fordul elő. Ukrajnában szerepel a ritka (Orff) betegségek listáján.
Azt is meg kell jegyezni, hogy az első típusú Gaucher-kór a leggyakoribb az askenázi zsidó etnikai csoportban, de más nemzetiségű embereknél is előfordulhat.
A betegség oka a hlyukotserebroside gén mutációja: minden ember két gén testében van. Ha az egyik egészséges gén és a másik megüt, akkor egy személy a Gaucher-kór hordozója.
A klinikai értelemben vett egészséges szülőknél Gaucher-kórban szenvedő gyermek kockázata akkor lehetséges, ha az apa és az anya egy megváltozott gén hordozója. A probléma az, hogy a gént hordozó nem érzi a tüneteket, ezért nem hiszem, hogy genetikai tesztre lenne szükség.
Tünetek és Gaucher-kór
A betegség tünetei abban a típusban változnak, amely jelenleg három.
- Az első típusú leggyakoribb betegségek közül a betegség bármely életkorban megjelenhet, nem befolyásolja az idegrendszert, és néha tünetek nélkül is.
- A betegség második és harmadik típusa ritkább, a tünetek először gyermekkorban jelentkeznek, a betegség befolyásolja az idegrendszert és progresszív lefolyású.
Olyan betegség megszerzése, amelyet hasi fájdalom és kényelmetlenség és általános gyengeség jellemez. Mivel a Gaucher-sejtek első felhalmozódása májban és lépben szenved, ezek a szervek megnövekedtek, megfelelő kezelés hiányában a májfunkció károsodásához vagy a lép repedéséhez vezethetnek.
Szintén gyakran a csontok patológiája, különösen gyermekkorban, a csontváz gyenge és fejletlen, ami a növekedés lehetséges késleltetéséhez vezet.
Diagnózis és kezelés
A genetikai mutációkat még a terhesség korai szakaszában is meghatározhatják DNS-vizsgálatokkal. Felnőtt vagy gyermek gyanúja esetén vérvizsgálatra volt szükség az enzim vagy a csontvelő elemzéséhez.
A Gaucher-kór kezelése váltakozó fermentoterápián alapul: a rendszeres intravénás segítség segít megbirkózni az első típusú Gaucher-kór tüneteivel. A második és harmadik típusú betegségek kezelése sokkal nehezebb és átfogó megközelítést igényel.
A beteg időjárási állapota és várható élettartama átfogó tanulmány alapján adhatja meg az orvosnak.