lekvár | 2016. február 29. Tünetek

gaucher-kór

Tudja, mi a Gaucher-kór? Valószínűleg nem. Még sok orvos is keveset tud a ritka genetikai betegségekről.

Más, "hétköznapi" emberek gyakran semmit sem tudnak. Nem értem, miért diagnosztizálják és kezelik a genetikai betegségeket nehéz, vagy akár - lehetetlen.

De nem lehet őket hibáztatni - egy ritka genetikai betegség "betör" a családban vagy a közelben ritkábban, mint megnyerni a lottót. Azonban egy ilyen betegséggel élni nem győzelem.

Mi a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór a csoportba tartozik lizoszomális betegségek. Nevét egy francia orvosról kapta Philippe Gaucher, aki (diákként 1882-ben) felfedezte egy 32 éves nőnél megnagyobbodott lépvel.

Abban az időben Gaucher azt hitte, hogy kb rák formája, amelyet doktori disszertációjában is írt. Egy évig 1965 a betegség természetét nem tárták fel és nem értették meg helyesen.

A Gaucher-kór több mint 30 000 embert érint (világszerte)

A Gaucher-kór egy ritka örökletes betegség, amely bizonyos zsírrészecskék tárolását okozza - glükocerebrozid, ban ben emberi szervek a csontok. Ennek oka az egyik enzim elégtelen aktivitása, amely lebontja az ilyen típusú zsírmolekulákat.

Sejtek a testben - az ún. Gaucher sejtek - nem átalakult (nem metabolizált) zsírokkal vannak tele. Ezek a sejtek a test különböző részein képződnek, különösen a sült, lép a csontvelő, azonban más szervekben is felhalmozódhatnak. A legritkább esetben őt érinti agy a idegrendszer.

A Gaucher-kór tünetei

A Gaucher-kór megnyilvánulásai nagyon különböző. Van, akinek nincs is nincsenek tünetei.

A tünetek előfordulása és intenzitása attól függ típusú betegség, akár önmagától génmutációk (az 1. kromoszómán, 1q21). Még testvérek is egypetéjű ikrek, eltérő nehézségi fokúak lehetnek, és nem befolyásolhatja egyformán mindkettő.

A legtöbb betegnél azonban a következő problémák jelentkeznek:

  • csontdeformációk és gyengeségek - csont törékenység, súlyos és fájdalmas törések kockázatával; A Gaucher-kór korlátozhatja és bonyolíthatja a csontok vérellátását, néhány csont részben elpusztulhat;
  • hasi fájdalom és emésztési zavar - a máj és különösen a lép jelentősen megnagyobbodott; a beteg súlyos hasi fájdalmat érezhet; az emésztőrendszer elnyomott szerveinek aktivitása korlátozott;
  • vérképző rendellenességek - a vörösvértestek csökkenése súlyos vérszegénységet okoz, amely súlyos fáradtsággal nyilvánulhat meg; Gaucher-kór is érintett lehet vérlemezkék, és ezért könnyen előfordulhatnak véraláfutások és hatalmas orrvérzés;
  • neurológiai problémák - A Gaucher-kór ritkán érinti az agyat; ezek lehetnek rendellenes szemmozgások, izommerevség, nyelési nehézség és görcsrohamok.

Gaucher-kór - kit érint?

A Gaucher-kór tünetei bármely életkorban jelentkezhetnek, de 2. a 3. típus leggyakrabban diagnosztizálják gyermekeknél. Más esetekben az életkor, a nem vagy a nemzetiség nem számít, nem 1. típus leggyakrabban az utódok között jelenik meg Askenázi zsidók (Kelet-Európa).

Ebben a csoportban Gaucher-kór van 450 emberből 1.

A Gaucher-kór típusai

1. típus (nem neuropátiás)

A leggyakoribb forma, amelyben szenved 1 40 000–60 000 emberből. Nem befolyásolja az agyat és az idegrendszert. Néhány 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő beteg csak enyhe tünetek, míg másoknál súlyos tünetek jelentkeznek, amelyek hatással lehetnek rájuk életet veszélyeztet.

2. típus (akut neuropátiás)

Ez a forma ritkább, kevesebbet érint 1 ember 100 000-ből. Gyermekeknél 2. típus A Gaucher-kór már a 1. életév, ami nagyot hordoz neurológiai problémák. Sok ilyen gyermek nem él tovább, mint 2 év.

3. típus (krónikus neuropátiás)

Szintén nagyon ritka forma (kevesebb, mint 1 ember 100 000-ből). Ez a forma neurológiai tüneteket okoz, de sokkal kevésbé súlyosak és megjelennek későbbi gyermekeknél. A legtöbb beteg felnőtt koráig él.

Gaucher-kór diagnózisa - száraz csepp teszt

Régen nehéz volt diagnosztizálni a Gaucher-kórt - gyakran tartott pár év, amíg évtized. Ma sokkal könnyebb - a diagnosztika szelektív szűréssel történik. Ez az ún. száraz csepp teszt.

A "Gaucher-kór" diagnózisának meghatározásához meg kell mérni az enzim aktivitását, mint mindig lényegesen alacsonyabb. Ma egy ilyen mérést egyszerű, nem invazív vizsgálattal lehet elvégezni.

A száraz vércsepp vizsgálatának módszere megbízható, gyors és igénytelen. Számos országban használják - például több betegség szűrési módszere. Ennek ellenére a diagnózis nem kielégítő, bár egyes lizoszomális betegségek, köztük a Gaucher-kór kezelése ma már létezik.

Szlovákiában az év eleje óta elindult a szelektív szűrés (azaz a veszélyeztetett populáció tesztelése) a Gaucher-kór ellen 2015. Az összes hematológiai klinika orvosait tájékoztatják a projektről.

A hematológusok kulcsfontosságú orvosok

Amíg 86% a Gaucher-kórban szenvedő betegek felkeresték a romló állapot okát hematológus. A Gaucher-kór leggyakrabban több betegség megnyilvánulása és tünete mögött rejlik hematológiai rosszindulatú daganatok.

A Gaucher-kór két legkiemelkedőbb és leggyakoribb tünete: splenomegalia (a lép megnagyobbodása) a thrombocytopenia (thrombocyta veszteség). Ha a páciensnek hasonló tünetei vannak, forduljon hematológushoz és érdeklődjön a szűrővizsgálat lehetőségéről. száraz vércseppek.

Gaucher-kór kezelése

Korábban volt kezelés Gaucher-kór 1. típus csak a tünetek enyhítésére irányul. A terápia tartalmazza:

  • fájdalomcsillapítás,
  • vérátömlesztés,
  • ortopédiai eljárások csontokon és ízületeken,
  • ritkán splenectomia (lép eltávolítása).


Ezen terápiák közül sok a gyakorlatban is működik. Év óta 1990 van azonban olyan kezelés, amely figyelembe veszi az 1-es típusú Gaucher-kór sajátosságait három lehetőség:

  • enzimpótló terápia,
  • a glükocerebrozid termelésének csökkentése a sejtekben,
  • csontvelő transzplantáció.

(Ezeket a kezeléseket más lizoszomális betegségeknél is alkalmazzák, mint pl Fabry-betegség, Pompe-betegség).

Enzimhelyettesítő terápia (ERT)

A cél a testbe juttatni a szükséges mennyiségű glükocerebrozidáz, vagy a teljesen hiányzó enzim pótlására. Ez lehetővé teszi a megfelelő típusú molekulák hasítását és feldolgozását, mivel egészséges szervezetben működik.

Az ERT azonban nem foglalkozik a 2. típussal a 3, amelyek befolyásolják a központi idegrendszert.

A glükocerebrozid termelésének csökkentése a sejtekben (szubsztrát redukáló terápia - SRT)

Az SRT célja az a termelés minimalizálása a a glükocerebrozid felhalmozódása a sejtekben, és ezáltal megakadályozza további Gaucher-sejtek képződését. Ez azt jelenti, hogy bár a betegek továbbra is szenvednek a glükocerebrozidot lebontó enzim hiányában, a terápia megakadályozza annak felhalmozódását a sejtekben, és ezáltal a betegség kialakulását és a tünetek súlyosbodását.

A tünetek befolyásolása és az állandó ellátás

A Gaucher-kórban szenvedő betegeknek általában szükségük van rá állandó orvosi ellátás több szakember részéről, akinek együtt kellene működnie. A Gaucher-kór a test több részét érinti, ezért a betegek különböző területekre szakosodott orvosokat keresnek fel. Például. szakorvos anyagcsere-betegségek, figyelemmel kell kísérnie a betegség lefolyását és fel kell jegyeznie a kezeléssel kapcsolatos összes orvosi döntést.

A kezelési lehetőségek magukban foglalják a már említett terápiákat - fájdalomcsillapítás, vérátömlesztés, a csontok ortopédiai műtéte a ízületek, ritkán a lép eltávolítása (splenectomia).


Pszichológiai ellátás

A krónikus betegségek, például a Gaucher-kór, egy egész életen át tartó kihívást jelentenek a beteg és családja számára. Érzelmi hatás A betegek és családjaik betegsége nagyszerű.

Különösen a Gaucher-kórral diagnosztizált gyermek szülei kezdetben tehetetlennek érezhetik magukat. A kezdőbetű után, negatív érzelmek, és a végleges diagnózis után gyakran szomorúság, düh és kilátástalanság következik be.

A legtöbb Gaucher-kórban szenvedő ember megpróbál megbirkózni a helyzettel és alkalmazkodni a helyzethez életstílus, vagy családi együttélés.

Noha a Gaucher-kór az élet számos aspektusát érinti, mégis vannak módjai annak befolyásolására. Rádiószakértők: beszéljen nyíltan az orvosokkal, a betegek munkáltatói, vagy gyermektanárok.

Ne féljen a környéktől támogatást kérni!

Szerkesztve és rövidítve

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.