A gének a legérzékenyebb információkat hordozzák rólunk. Használhatók arra, hogy generációkon át olvassák a nagyon súlyos betegségekkel kapcsolatos hajlamokat, de a meddőség okait, illetve a függőségre és az agresszióra való hajlamot is.

terhesség alatt

"A diagnózis annyira pontos, hogy általában tudjuk, hogyan lehet a betegség kockázatát több mint 90 százalékkal kizárni vagy megerősíteni" - mondja Renata Gailly genetikus az iDNES szerverhez.

Ki jön önhöz vizsgálatra?
Sok betegünk van, kezdve fejlődési fogyatékossággal vagy örökletes betegség gyanújával küzdő gyermekekkel. Terhességi komplikációkkal járó terhes nők, akár családi hajlam, akár a megelőző szűrővizsgálatok eredményei alapján. Párok, akik képtelenek teherbe esni, vagy visszatérő vetéléseik vannak. Emellett megelőző genetikai vizsgálatokat is kínálunk petesejtek, spermiumok vagy embriók adományozása során. Örökletes betegségben szenvedő családok fordulnak hozzánk, amelyekben az utódokban a következő generációkban nagy a megismétlődés veszélye. Például súlyos cisztás fibrózisban, amely főleg a légző- és emésztőrendszert érinti, hemofíliával vagy a véralvadás örökletes rendellenességével, neuromuszkuláris betegséggel. Van olyan betegünk, akinek ritka diagnózisa van, például egy ritka bőrbetegség, amelyet pillangószárny-betegségnek neveznek, és hozzánk is fordulnak olyan emberek, akik örökletes terheléssel rendelkeznek onkológiai betegségekkel.

A rák öröklődése, ahogy valójában?
Az összes onkológiai betegség közül a daganatok körülbelül 5 százaléka kapcsolódik az öröklődés kockázatához, de a családban viszonylag nagy a megismétlődés kockázata. A gének egyértelműen összefüggenek az emlő- vagy petefészekrák, a szemdaganatok és a vastagbélrák bizonyos százalékával. A genetikai tesztek kínálata mellett megelőző intézkedéseket is javasolunk azoknak a családoknak, ahol örökletes formájuk gyanúja merül fel, vagy a betegség már megerősítést nyert. Ezek legalább 10-15 évvel azelőtt kezdődnek, hogy a betegség megjelenik a családban. Ugyanakkor el kell mondani, hogy az onkológiai betegség veleszületett hajlam önmagában nem jelent semmit. A daganatokat általában egy szerv sejtjének újabb genetikai változása okozza. De amikor egy változás veleszületett, akkor csak egy további elég. Ez az egyik oka annak, hogy fiatalabb korban örökletes rákos szindrómákat tapasztalunk.

Elmondható, hogy az örökletes betegségek fokozódnak vagy csökkennek-e?
Természetesen nem tapasztaljuk a betegségek növekedését. Ezzel szemben egyes betegségek, mint például a cisztás fibrózis, a pontosabb diagnózis miatt a kockázat valamivel alacsonyabb, mint a régebbi tankönyvekben közölték. Azokat a betegségeket, amelyek néhány évvel ezelőttig csak indikatív vagy pontatlan diagnózissal rendelkeztek, a genetikai vizsgálatok lehetőségeinek köszönhetően most helyesen diagnosztizálják, és olyan tévesnek tűnhet, hogy több van belőlük. Jelenleg azonban felhasználhatjuk több tíz vagy száz gén elemzését, és így jobban megmagyarázhatjuk az egészségügyi problémák okát. Ennek a tudásnak köszönhetően nagy valószínűséggel kizárhatjuk vagy megerősíthetjük a családban fennálló kockázatot. A jobb kezelések pedig jobb kezelési lehetőségekhez is vezetnek. Ez segítséget nyújt azokban a családokban is, amelyek fiatalon haltak meg. Munkahelyünkön van egy úgynevezett DNS-bankunk, amely olyan betegek genetikai anyagával rendelkezik, akiknek a diagnózisát még nem tudtuk befejezni. Most néha lehetséges, mert bizonyos betegségekhez kapcsolódó gének fokozatosan jelennek meg. Tavaly például megoldottuk egy fiú diagnózisát, aki 2010-ben 20 éves korában halt meg súlyos izombetegség miatt. És ez fontos megállapítás az egész családja és a jövő nemzedékei számára.

Tudja, hogyan lehet valahogy eltávolítani a betegség örökletes hajlamát?
Időben megismerhetjük, de nem tudjuk kijavítani. Néha a hajlam és a betegség nemzedékről nemzedékre terjed, így a családban ismert. Más betegségeknek viszont két elrendezésre van szükségük a fejlődéshez, így amikor az ember csak egyet hordoz, teljesen egészséges és nincsenek nehézségei. Két ilyen embernek azonban már súlyos örökletes betegségben lehet gyermeke. Egy másik fejezet az örökletes betegségek kezelésének kutatása.

Melyik betegségeket ismeri, az mindenképpen öröklődik?
Több ezer ilyen betegség van, több száz gyakoribb. Ami a ritka betegségeket illeti, amelyeknek körülbelül 7000 van, körülbelül 80 százaléka öröklődik. Egyébként az egyik leggyakoribb öröklődő betegség a fent említett cisztás fibrózis, ahol az elmúlt években körülbelül 6000 újszülöttnél számoltak be egy betegségről, de a diszpozíció hordozója körülbelül harminc ember. A gerinc izom atrófiájához pedig minden 60–80. Inkább az örökletes feltételesség ritkábban fordul elő a legtöbb szívhibában, amelyek a leggyakoribb veleszületett rendellenességek közé tartoznak. Ha azonban a szülők már szívelégtelenségben szenvedő gyermeket születtek, akkor nő egy másik testvér kockázata, ez 2-4 százalék körüli. Felajánlhatjuk egy ilyen családnak a magzat szívének szükséges speciális ultrahangvizsgálatát terhesség alatt.

Az idősebb szülőknél a magzat genetikai kockázata növekszik?
Az anyák idősebb kora a Down-szindróma és más veleszületett kromoszóma-rendellenességek gyakoribb előfordulásával jár. Ugyanakkor nő azoknak a nőknek a száma, akik tisztában vannak a Down-szindróma fokozott kockázatával a magzatban, és mégis úgy döntenek, hogy folytatják a terhességet. A döntés mindig a családon múlik, az orvosnak tiszteletben kell tartania őket. A meddő párok számának növekedése a biológiai óra úgynevezett túllépésével is összefüggésbe hozható. A gyermek fogantatásának, vagyis a szaporodásnak az optimális kora biztosan nem 35 vagy 40 éves, hanem inkább 20 és 30 év közötti. Az életkor egy férfiban is szerepet játszik, és az életkorához az öröklött betegségek egyes utódoknál nagyobb kockázata is társul. Tipikus példa az achondroplasia, egy alacsony termetű betegség.

Milyen egyéb genetikai összefüggései lehetnek a meddőségnek?
A reproduktív rendellenességben szenvedő párok körülbelül tízszer nagyobb eséllyel rendezik át kromoszómáikat valamilyen módon. A legtöbb esetben nem a genetikai anyag - kromoszómák hiánya vagy lakása, hanem például két kromoszóma van összeragasztva, vagy egy darabot letörnek és máshova ragasztanak. Bár ezek a változások nem zavarhatják az egyént, csökkent termékenységet vagy visszatérő vetéléseket eredményezhetnek. Azoknál a nőknél, akiknek ismételt vetélése van, a véralvadási rendellenességek veleszületett hajlamai lehetnek az oka. Mivel a terhesség alatt fokozódik a fiziológiás koaguláció, a magzati táplálkozást károsíthatja a gyenge placenta funkció, és terhességvesztés következhet be. Ezért azokban a családokban, ahol trombózis vagy embólia fordult elő rokonoknál, a hematológiai vizsgálatok is megfelelőek.

Mennyire ismerjük az egészségünket?
Az a tapasztalatom, hogy az emberek nem nagyon ismerik. Sem a saját, sem a családé. Ezért megpróbáljuk elmagyarázni, mennyire fontos ismerni legalább a testvérek, szülők és testvéreik, nagyszüleik egészségügyi problémáit. Rendezvényeket szervezünk a nyilvánosság számára, közösen festjük a három generációs törzskönyveket, és elmagyarázzuk, miért kell otthon beszélni nemcsak arról, hogy az anyának és az apának hány testvére volt, hanem például a nagyszülőkről is, hogy egészségesek voltak-e és mit miatt halt meg. Mindenkit érdekelni kell a krónikus, tartós kezelés és egyéb egészségügyi problémák előfordulása miatt a családban. Sajnos a családokban gyakran elhallgatnak olyan súlyos eseteket, mint a gyermekkori halálozás, fejlődési hibák, spontán vetélések. Nagy hiba. Nagyon fontosnak tartom a generációk közötti kommunikációt a családban.

A krónikus betegségek problémát jelentenek a terhesség szempontjából?
Az utódok fejlődési rendellenességeinek nagyobb kockázata miatt hosszú távú kezelést igénylő betegségekben szenvedő terhes nőket figyelünk, például cukorbetegek, epilepsziások és mások. Egyes gyógyszerek, immunszuppresszánsok hosszú távú alkalmazása, de a DNS-t károsító onkológiai kezelés is problematikus lehet, ami a férfiakra is vonatkozik. A károsodott DNS miatt mind a petesejtek, mind a sperma genetikailag károsodhat, és a gyermek veleszületett betegségben foganhat, amely nem a szülők betegségével, hanem a kezelésükkel kapcsolatos. Azonban legalább részben kimutathatjuk a DNS károsodását, és javasolhatjuk a DNS-t helyreállító vitaminok és antioxidánsok beadását.

Jól értem, hogy a veleszületett betegség nem feltétlenül jelent örökletes betegséget?
Pontosan a gyermek fogyatékosságát okozhatja a külső környezet, egy ilyen betegség veleszületett, de nem örökletes. Például az a fertőzés okozza, amelyet az anya legyőzött a terhesség alatt. Például a rubeola az egész terhesség alatt kockázatos. Fejlődési rendellenességeket okozhatnak a magzatban, valamint funkcionális változásokat, például mentális fogyatékosságot vagy látás- és halláskárosodást. A magzatvízből megvizsgálhatjuk, hogy a fertőzés kórokozója, például egy vírus átjutott-e a placentán. Ha nem, akkor jelentősen csökken az anya fertőzésének kockázata. A toxoplazmózis, a himlő és más betegségek szintén veszélyesek.

Ami a terhességben előforduló gyakori betegségeket illeti, biztonságos a gyógyszeres kezelés?
A terhesség első három hónapja érzékeny, és a 39 ° C feletti hőmérséklet is kockázatos. A döntés - terhes nőként nem szedek semmilyen gyógyszert és nem fekszem le - természetesen nem jó. Még a banális megfázás is lehet fenyegető, a paralén használata mindenképpen megfelelő. A betegség terhesség alatt mindig forduljon orvoshoz, és megfelelően kezelje. Az anya fertőző betegségei által a terhesség alatt a magzat károsodásának kockázata időnként viszonylag magas, akár 10% is lehet. Mindig szakmai és egyéni megközelítésre van szükség.

Ami genetikai rendellenességet jelezhet a kisgyermek szülei számára?
A genetikai tesztek oka általában a gyermek jólétének hiánya, fogyás, motoros vagy mentális fejlődés elmaradása, késleltetett beszédfejlődés és kisebb testalkat. A probléma lehet egy gén, egy kromoszóma. Például a motoros inkompetencia lehet a neuromuszkuláris betegség első jele. A gyermekek túlságosan észrevehetően temetkeznek, látható izomgyengeségük van, ezért amikor elesnek, támogatásra van szükségük a felkeléshez. Az ilyen eseteknek azonban meg kell ragadniuk a megelőző vizsgálatokat, gyermekgyógyászatunk magas szinten van.

Mikor kell fontolóra venni egy serdülőkorban lévő gyermek genetikai tesztelését?
Természetesen a korai vagy késleltetett pubertás jelezhet valamit. Például, ha egy lánynak 16 éves koráig nem kezdődik a menstruáció, ez mind a nőgyógyászati, mind a genetikai vizsgálatok oka. Egy ilyen hormonális rendellenesség összefüggésbe hozható például anorexiával, de veleszületett genetikai rendellenességgel is, amelyet jó tudni és őrizni.

Örökletes pszichiátriai rendellenességek?
Ez egy nehéz fejezet. Tudjuk, hogy öröklődnek, de összetett öröklődésű betegségek csoportjába tartoznak, ahol több gén játszik szerepet, kölcsönhatásuk egymással és a környezettel. A kémcsőből biztosan nem fogjuk megvizsgálni, hogy a gyermek depressziós-e vagy sem. De a genetikai vizsgálatok azt mutatják, hogy ha az egyik szülő skizofrénia vagy mániás-depressziós pszichózisban szenved, akkor a gyermek kockázata körülbelül 10 százalék. A diszpozíció minden bizonnyal örökletes, de az egyedi betegségek magasabb kockázatával járó egyértelmű gének azonosítása még mindig kutatási kérdés. A genetikai berendezések szerepet játszanak a függőségekben és például az agresszióban is.

Mit láthatunk még az orvosi genetikában?
Fogalmam sincs. Amikor elkezdtem az orvosi genetikát, már ismertük a kromoszómák alapelemzését, de a pelenkákban volt a DNS-diagnosztika. Öröklődő betegségek esetén csak a családoknak mondhatnánk: Igen, gyermekét gyanítják ennek és annak örökletes betegségének, és minden más gyermeke esetében 25 százalékos a kockázata annak, hogy ugyanazt a betegséget elkapja. A szülők a kockázat miatt gyakran nem szeretnek újabb gyereket. És ma e családok jövő generációi hozzám fordulnak, és örülnek, hogy egészséges gyermekeik vannak, mert most sok öröklött betegséget pontosan és időben diagnosztizálhatunk. Felajánlhatjuk azoknak a családoknak, ahol magas a genetikai kockázata egy súlyos betegségnek, felajánlani prenatális vizsgálatokat terhesség alatt vagy embrió vizsgálatokat, ha a család mesterséges megtermékenyítést választ.

Nehéz emberi sorsokkal kell szembenézned, ahol energiát veszel fel?
Az orvosi genetikával töltött évek alatt az volt a benyomásom, hogy a munkám nem haszontalan. A lehető legjobban csinálom. Gyönyörű, ritka és szerető emberek vannak körülöttem. Számomra a betegek hihetetlen bátorsága, vitalitásuk még nagyon súlyos betegségek esetén is. Rájönnek, hogy az egészség nem magától értetődő dolog, és hogy a földi életünkre szánt idő értékes ajándék. Még sokat kell tanulnom tőlük.