Jelenleg, amikor innovatív gyógyszerek állnak rendelkezésre - korrektorok és potenciátorok, indikációjuk feltétele a CFTR gén 2 mutációjának genetikailag igazolt jelenléte, ezért fontos, hogy minden CF beteg időben és helyesen elvégezze ezt a vizsgálatot.
A CF egy recesszionálisan öröklődő ritka betegség, amely a fehér fajban fordul elő, és ezért nálunk is gyakran előfordul - a gyakoriság 1: 2500 - 1: 3500, ami azt jelenti, hogy 2500-ból 3500-at él. Feketéknél és ázsiaiaknál az előfordulás sokkal alacsonyabb - csak körülbelül 1:20 000 - 100 000.
A CF-t egy gén mutációja okozza, amely a 7. kromoszómán helyezkedik el. Ez a gén egy fehérje képződését kódolja, amely klorid csatornaként működik a sejtmembránban.
A CF-nek van egy ún autoszomális recesszív öröklődés. A kromoszómák autoszómákra (22 pár kromoszóma) és gonoszómákra (1 pár kromoszóma, amelyek meghatározzák a nemet) vannak felosztva. A CF-gén az autoszómán helyezkedik el: a CF-gén két példánya található itt. Ha egy gén egy példánya megváltozik (mutálódik), akkor a betegség nem nyilvánul meg, mert a gén egészséges másolata helyettesíti azt. Ha mindkét példány megváltozik, akkor az illetőnél kialakul a betegség. Ebben a fajta öröklődésben mindkét szülő hajlamos hordozni a mutált gén egy példányát (nincs CF-je), és annak valószínűsége, hogy egy gyermek mindkét szülőtől örökölni fogja az érintett gént.
Mint már említettük, genetikai hiba következtében a CF-ben a kloridcsatorna képződése és működése károsodott. Elveszíti a kloridanion (Cl-), de más ionok, például a nátrium (Na +) felszívódásának és felszabadulásának szabályozását. A sok só (NaCl) így kiválasztódik a verejtékbe, és ezért a CF-ben szenvedő gyermekeket "sósnak" is nevezik, mivel a CF az esetek többségében a szája szokatlanul sós ízű. A légzőrendszer, az emésztőrendszer és a szaporodási rendszerekben a víz nem szívódik fel kellőképpen, emiatt a benne lévő nyálka vagy folyadék vastagabbá, ragadósabbá válik. Ez a jelenség később a betegség és szövődményeinek megnyilvánulási forrásává válik.
Jelenleg a CF mutációk, amelyekből több mint 1900 van, 7 osztályba sorolhatók - a károsodás mértéke és a CFTR maradék funkciója szerint.
Az egyedi mutációk megváltoztatják a betegség lefolyásának képét és súlyosságát - ezért, ha a tüdőbetegség az előtérben van, máskor az emésztőrendszer dominál stb. Nem minden mutáció fordul elő egyformán gyakran, és az esetek többségében (az esetek 85% -ában) körülbelül 30 típusú leggyakoribb mutációról van szó.