A genetika egy olyan tudományos tudományág, amely az öröklődés törvényeivel foglalkozik a biológiai területen. Az emberi genetika ismerete olyan mértékben terjedt el az elmúlt évtizedekben, hogy nagyszámú genetikai betegség okait meg tudták magyarázni. Ide tartoznak a véralvadási rendellenességek.

Minden egészséges ember 23 kromoszómapárral rendelkezik, összesen 46 kromoszómával. Az ember nemét egy pár ún nemi kromoszómák. A nőknek XX, a férfiaknak XY kombinációja van. Az új élet kezdetekor, amely meghatározza a magzat nemét is, minden szülő az egyik nemi kromoszómáját az embrióba helyezi (1. ábra). Az anyának "lehetősége" van arra, hogy csak az X kromoszómát adja, mivel nemi genetikai felépítése XX. Az apának két "lehetősége" van - akár az X, akár az Y kromoszóma. Az Y kromoszóma meghatározza a nem fejlődését a férfi magzat felé.

genetika

A másik 22 párot, amelyek 44 kromoszóma, autoszomális (test) kromoszómának nevezzük, és egyenként magzatot is kapnak szüleiktől, hogy végül 23 pár = 46 kromoszómát alkossanak a nemi kromoszómákkal együtt. A veleszületett véralvadási rendellenesség oka a kromoszómák szerkezetében (biokémiai összetételében) található. Lehet az X nemi kromoszóma törött struktúrájában (hemofília A és B - a VIII. És a IX. Véralvadási faktor csökkenése), vagy a másik 22 kromoszóma egyikében, ami a következő betegségeket okozhatja: von Willebrand-kór (a VIII-as faktor termelésének csökkenése). VIII + vaszkuláris elégtelenség) vagy a normális véralvadás egyéb tényezőinek termelésének csökkenése: I, II, V, VII, X, XI, XII, XIII faktor.

Ezért fel lehet osztani 3 csoportra az alábbiakhoz kapcsolódó betegségek esetében:

  • X nemi kromoszóma (A és B hemofília)
  • test (autoszomális) kromoszóma domináns hatással - von Willebrand-kór
  • test (autoszomális) kromoszómák recesszív, kis hatással - egyéb véralvadási faktorok termelésének rendellenességei

Ezen rendellenességek mindegyikét két genetikai mechanizmus okozhatja az érintett betegben:

  • körülbelül 30% teljesen új hibaként merülhet fel a kromoszóma biokémiai összetételében (úgynevezett de novo mutáció), majd ezt az embert örökölheti más utódok az öröklődés törvényei szerint.
  • örökölhet egy vagy mindkét szülőtől, vagy az előző generációktól (nagyszülők, nagyszülők)

A lehető legjobb magyarázat a genetikai mintázat az A vagy B típusú hemofília esetében, azaz az 1. csoportban (a női X kromoszómához kapcsolódó betegségek). Mindkét típus 10 000 született fiú 1 populációjában fordul elő, akár az egyik, akár a másik genetikai mechanizmus okozza.

Magyarázat

  • A férfi-hemofíliában minden olyan fiú lesz, akit nem érint a hemofília, egy egészséges nővel, aki nem hordozó, de minden lány 100% -ban hordozza a hemofíliát.
  • A hordozó nőnek egészséges férfival lesz hordozója, akit nem érint hemofília, 50% fiú hemofíliás és 50% lány. Természetesen ezek a százalékos statisztikai konverziók nagyobb számú gyermekre vonatkoznak. Így ez nem zárja ki annak lehetőségét, hogy például négy gyermek mellett két fiú egészséges és mindkét lány hordozó, vagy fordítva két fiú hemofíliás lesz, és mindkét lány nem lesz hordozó.

A 2. csoportban (von Willebrand-kór) és a 3. csoportban (a VIII-as faktortól eltérő véralvadási faktorok termelésének rendellenességei) az utódokhoz való továbbadás genetikai lehetőségei sokkal bonyolultabbak.

Minden orvosi genetikai osztály szívesen nyújt Önnek részletesebb információt az örökletes átvitel lehetőségeiről genetikai konzultáció után.

Jelenleg az orvostudománynak számos lehetősége van a magzat nemének megismerésére a terhesség korai szakaszában, vagy akár annak megállapítására, hogy a fiú egészséges-e vagy hemofíliás, vagy a lány hordozó. Ezután a család dönthet a terhesség folytatásáról vagy megszakításáról. Végül, de nem utolsósorban a genetika és az orvostudomány fejlesztése és kutatása mérföldekkel halad előre!

Ezen rendellenességek mindegyikét két genetikai mechanizmus okozhatja az érintett betegben:

  • körülbelül 30% teljesen új hibaként merülhet fel a kromoszóma biokémiai összetételében (úgynevezett de novo mutáció), majd ezt az embert örökölheti más utódok az öröklődés törvényei szerint.
  • örökölhet egy vagy mindkét szülőtől, vagy az előző generációktól (nagyszülők, nagyszülők)

A lehető legjobb magyarázat a genetikai mintázat az A vagy B típusú haemophilia esetében, azaz az 1. csoportban (a női X kromoszómához kapcsolódó betegségek). Mindkét típus 10 000 született fiú 1 populációjában fordul elő, akár az egyik, akár a másik genetikai mechanizmus okozza.