Az emberi öröklődés etikai szempontból nem vizsgálható kísérleti keresztezéssel. Ezenkívül az emberi pároknak kevés utódja van, így bármely tulajdonság öröklődését közvetlenül elemezni lehet az egyes generációk megosztott mintáinak megfelelően. Átlagos emberi generációs idővel (kb. 27 év) a genetikus objektív módon legfeljebb 4 generációt követhet. Minden ember nagyon összetett polihibrid, nagyon nagy és egyénileg komplex differenciált genotípussal rendelkezik, tehát fenotípusa van. Az emberek olyan populációkban élnek, amelyek mérete és elszigeteltségének mértéke különbözik egymástól, és amelyekben a géneltolódás hatása nagyon változatos. Az emberi genetikában tehát lényegében megfigyelési módszerek állnak rendelkezésre a kísérleti módszerek helyett.
Figyeli a bizonyos rendszer szerint kiválasztott személyek fenotípusos megnyilvánulásait:
genealógiai kutatás - több generációt tanulmányoztak egy éven keresztül
populációs kutatás - a populáció véletlenszerűen kiválasztott mintáját vizsgálják (minta)
gemelilogikai kutatás - egy ikerpár mindkét egyedét vizsgálják
A gyakorlatban tehát mindhárom megközelítést általában kombinálják, az eredményeket összehasonlítják és kiegészítik, és a kapott adatokat viszonylag összetett statisztikai módszerekkel dolgozzák fel. Sok esetben meg kell vizsgálni a kromoszómák mikroszkópos képét is - az egyén kariotípusát.
Egy cikket:
A növényi és az emberi genetikát el kell különíteni az Érdekes cikkek részben J. Drobnik, a prágai Károly Egyetem professzorának véleménye arról a kérdésről, hogy jelenleg a világot támogatókra és ellenfelekre osztjuk. Monogén és poligén örökletes tulajdonságok Az öröklődés jelentős hányadát mutató tulajdonságok esetében meg lehet határozni, hogy mely törvények szerint öröklik a szerzetesi és a poligén örökletes tulajdonságokat. Az emberekben előforduló monogén örökletes tulajdonság pl. a vércsoportok öröklődése. A poligén öröklődő tulajdonságok több gén kölcsönhatásának eredményeként jönnek létre, ezért az életkörülmények jelentősen befolyásolhatják őket.
A poligénes öröklött tulajdonságra példa pl. Testmagasság. A vércsoportok öröklődése A vércsoport immunológiai tulajdonság. A vércsoport nincs hatással a környezetre. Az AB0 rendszer minden vércsoportja egy monogén örökletes tulajdonság, a releváns gén helye autoszomális. Az A és B csoportot meghatározó allélok teljesen dominánsak és kölcsönösen kodominánsak, azaz. hogy a heterozigóta genotípusban mindkettő kifejeződik a fenotípusban. A 0-as vércsoportok harmadik allélje teljesen recesszív mindkét előzővel szemben. Tab. A monogén öröklődő tulajdonságú vércsoport A genotípusa IAIA vagy IAi B IAIB vagy IBi AB IAIB 0 ii Az Rh csoport a klasszikus autoszomális típusú öröklés példája, azaz. hogy a domináns Rh + allél meghatározza az Rh pozitív vért, a recesszív Rh-allél meghatározza az Rh negatív vért.
Példa: A vércsoport öröklésének klasszikus példája:
Mennyi a valószínűsége annak, hogy egy A + vércsoportú anyának és egy B + csoportos apának 0- gyermeke lesz? Mindkét szülő vércsoportját ismerjük, de a pontos genotípusukat (IA-Rh + -, IB-Rh + -) nem ismerjük. Ha azonban ismerünk egy világos genotípusú (iiRh-Rh-) gyermekcsoportot, arra következtethetünk, hogy ebben az esetben csak mindkét tulajdonságban (IAiRh + Rh-, IBiRh + Rh-) csak heterozigóta szülőknek lehet gyermekük 0-.
Az átkelő bejárata tehát a következőképpen néz ki:
P: IAiRh + Rh- x IBiRh + Rh- GP: IARh + IARh- iRh + iRh-; IBRh + IBRh- iRh + iRh-; \\ IARh + IARh- iRh + iRh- IBRh + IAIBRh + Rh + IAIBRh + Rh- IBiRh + Rh + IBiRh + Rh- IBRh- IAIBRh + Rh- IAIBRh-Rh- IBiRh + Rh- IBiRh-Rh- iRh + IAiRh + Rh + IAiRh + Rh + IAiRh + Rh + iiRh + Rh- iRh- IAiRh + Rh- IAiRh-Rh- iiRh + Rh- iiRh-Rh-
Annak a valószínűsége, hogy a gyermek vércsoportja 0-, 1:16 (6,25%). A Példák szövegben láthatja a vércsoport-öröklés példáit. Örökletes hajlam és betegségek Az ember genotípusa jelentősen meghatározza egészségi állapotát. A különböző emberi egészségügyi rendellenességekben azonban a genotípus szerepe eltérő.
Az emberi genetika részletesebben foglalkozik a betegségek két fő csoportjával:
örökletes hajlam a betegségekre örökletes betegségek Öröklött hajlam a betegségekre A környezet okozó tényezőjén túl az ún. expozíciós hatás, még mindig egy bizonyos genotípusos tényező, az ún betegségre való hajlam.
A betegséget csak mindkét komponens kölcsönhatása okozza. A környezet okozó hatása (tényezője) általában specifikus (élelmiszer-összetevő, időjárás, napfény stb.), És helyes és időszerű ismerete az egyetlen megbízható módszer a betegségek megelőzésére olyan embereknél, akiknek örökletes hajlamuk van rájuk. Az örökletes hajlamból eredő betegségek az öröklődés mértékében jelentősen eltérnek. Ezek közül a leggyakoribb a neurózis, a magas vérnyomás, az allergiás betegségek. Ezek a betegségek családilag fordulnak elő, és általában több testvért érintenek.
Örökletes betegségek
Az orvostudomány jelenleg körülbelül 2000 örökletes betegséget ismer fel. Ezek olyan betegségek, amelyek normális életkörülmények között csaknem 100% -os biztonsággal nyilvánulnak meg a genotípus bizonyos jellegzetes változásaival rendelkező egyéneknél. Az érintett genetikai anyag mértékét tekintve a betegségeket felosztják aszerint, hogy sérült-e vagy sem. megváltoztatott egy gén bizonyos nukleotidszekvenciáit (monogén betegségek), vagy a hibás meiózis és a kromoszómák csírasejtekbe történő egyenlőtlen eloszlása következtében bekövetkező változás a kromoszómák számában (kromoszóma-rendellenességek).
Monogén betegségek
Ezek olyan specifikus mutációkon alapulnak, amelyek bizonyos gének genetikai információinak változását eredményezik (úgynevezett pontmutáció). A mutáció képtelenséget eredményez, vagy elégtelenül termeli a megfelelő polipeptidláncot (fehérjét), amelynek gyakran enzim vagy hormon a feladata. Így a szervezet nem képes specifikus metabolikus vagy fiziológiai válaszra. Az ilyen betegségek lényege, hogy egy bizonyos típusú fehérjemolekula hiányzik, ezért nevezzük őket molekuláris betegségeknek.
A génallél mutációja által okozott örökletes betegségek lehetnek:
recesszív - csak a megfelelő mutált allél homozigótái érintettek, dominánsak - a heterozigóták is érintettek, míg a betegségek mindkét csoportja (a kromoszómakötés szempontjából):
autoszomális - aszexuális kromoszómához kötődik,
gonoszomális - az X vagy Y nemi kromoszómához kötődik.
A recesszív autoszomális örökletes betegségre példa a galactosemia, amelyben az érintett szervezet nem képes előállítani a tejcukor lebontásának katabolikus láncának normál lefolyásához szükséges egyik enzimet - galaktózt. A lánc tehát egy bizonyos közbensőig halad, itt megáll és a további feldolgozhatatlan köztes anyag felhalmozódik a legtöbb belső szervben, amelyen mérgként hat.
Ez súlyos tüneteket okoz:
étvágytalanság és egyéb emésztési zavarok, alacsony vércukorszint, sárgaság, májzsugorodás, lép megnagyobbodása, vesekárosodás jelei, szürkehályog és lelki fejlődés lelassulása. Így egy mutált allél genetikai információja sok kóros tulajdonságban tükröződik - pleiotróp hatás. Ennek a betegségnek a kialakulása megakadályozható a tej és tejtermékek étrendből történő kizárásával. Nagyon ritka (1: 1 000 000) domináns autoszomális örökletes betegség a familiáris hiperkoleszterinémia. Az ebben az öröklődő betegségben szenvedő egyének mutációval rendelkeznek az LDL receptor génjében (a lipoprotein komplex specifikus fehérjereceptorában, amely a koleszterint hordozza a vérben). Ennek a rendellenességnek az a következménye, hogy a perifériás szövetek képtelenek koleszterint kapni a vérből, a koleszterin felhalmozódik a véráramban, és az arteriosclerosis és a szívroham komoly kockázati tényezőjévé válik.
Az újszülött fiúknál a véralvadás leggyakoribb recesszív gonosomális rendellenessége (1: 5000-10 000) a klasszikus A hemofília, amelynek génje az X kromoszómán található. Fiúknál, mivel csak egy X kromoszómájuk van, mindig van fogyatékosság, két X kromoszómával rendelkező lányoknál a betegség nem nyilvánul meg (csak homozigóta recesszív állapot esetén). Az egy mutált alléllel rendelkező lányok hordozók és hemofíliát adhatnak át utódaiknak. Az X-hez kapcsolt recesszív gonoszomális öröklődési rendellenesség másik gyakori példája a daltonizmus - a zöld és a vörös színvakság, amelyet az érintett egyén a szürke különböző árnyalataiként érzékel. A recesszíven öröklődő nemi kötődésű monogén betegségre (konkrétan a hemofíliára) példa található az Alapfogalmak részben - p. A 3. ábrán a hemofília és a daltonizmus példái találhatók a Példák részben is. Az X-hez kapcsolódó, túlnyomórészt gonosomális típusú öröklődéssel járó betegségek nagyon ritkák. Ebben az esetben a kóros allél ismét az X kromoszómán helyezkedik el, de domináns a normál génhez viszonyítva. Az ilyen típusú öröklés recesszív típusától eltérően a heterozigóta nők is érintettek lesznek. Erre a rendellenességre példa az Aarskog-szindróma.
Kromoszóma-rendellenességek
Gyakori genetikai betegségek azok, amelyeket a kromoszómák számának változása okoz, például: Down-szindróma - 21-es triszómia Edwards-szindróma - trisomia 18 Patau-szindróma - trisomia 13 Klinefelter-szindróma - 47, XXY Turner-szindróma - 45, X Genetikai tanácsadás A közös feladat genetika és az orvostudomány részéről az öröklött betegségek és az örökletes betegségek időben történő és helyes felismerése és kezelése Ezen túlmenően szerepük az, hogy helyesen megjósolják e betegségek további kitörésének lehetőségét azokban a családokban és nemzetségekben, ahol már előfordultak, és hatékony megelőző intézkedéseket javasolnak időben, a genetikai prognózis alapján. Arra is törekszenek, hogy a súlyos örökletes betegségek ne kerüljenek a következő generációkra, azaz megpróbálják megakadályozni az utódok nemződését, akik örökölnék a nem kívánt tulajdonságokat és továbbadnák azokat.
A regionális egészségügyi intézet genetikai osztálya minden régióban működik. Fő feladataik a genetikai tanácsadás, az összes örökletes betegség regisztrálása és az orvosi genetikai kutatás. Az egyes részlegek legfontosabb és viszonylag elkülönített eleme a genetikai tanácsadás. A genetikus szakembereknek alaposan meg kell ismerniük a szóban forgó eset klinikai és genetikai helyzetét, majd tudományos alapon meg kell határozniuk a genetikai prognózist (prognózist) - az adott örökletes betegség vagy hiba további előfordulásának valószínűségét.
Ennek a tevékenységnek a célja a genetikai megelőzés, vagyis a genetikai megelőzés. más emberek örökletes terheinek megelőzése:
A genetikai tanácsadás tevékenysége az emberi társadalomban az eugenikus erőfeszítések konkrét megnyilvánulása. Az eugenika a genetikai-orvosi-szociológiai határszakasz, amely mindhárom tudomány tudását és lehetőségeit felhasználja a génállomány, és ezáltal az emberiség örökletes tulajdonságainak javítása érdekében.