A hemofília veleszületett vérzési rendellenesség. Ez egy genetikai rendellenesség, amely elégtelen plazmafehérje (VIII. Vagy IX. Faktor) termelést okoz, amely szükséges a véralvadáshoz, és ezáltal az elégtelen véralvadáshoz és a vérzés leállításához a sérülés után.

A véralvadáshoz szükséges koagulációs faktor hiánya a vérzés túlzott megnyilvánulásához vezet, nemcsak minimális sérülések, sérülések, fogszakadás után, a műtétek alatt és után, hanem súlyos hemofíliában szenvedő hemofíliáknál, azaz Azoknál a személyeknél, akiknél ez az alvadási faktor nagyon alacsony, szintén vérzés tapasztalható, amelyet spontán vérzésnek nevezünk. Ezek minden ok nélkül bekövetkeznek, pl. ilyen egyén nyugodt éjszaka után ébred fel duzzadt bokával, térddel, könyökkel stb. Az ízületekbe és az izmokba történő vérzés duzzanatot, fájdalmat, mozgáskorlátozást okoz, és a létfontosságú szervek belső vérzése néha halált okozhat. Ennek eredményeként a hemofília alattomos betegség, amelynek vérzését soha nem lehet megjósolni, sőt megakadályozni sem.

A hemofíliában szenvedők alacsony szinttel rendelkeznek, vagy hiányzik az egyik véralvadási faktor. A koagulációs faktor hiánya hosszabb vérzési időt okoz a hemofíliában szenvedőknél, mint a normál koagulációs faktor szinttel rendelkezőknél. A hemofíliában szenvedők nem véreznek gyorsabban, mint más emberek, de apró sebek és sérülések miatt is vérezhetnek. A hemofíliások legnagyobb problémája a belső vérzés. Az izmok és az ízületek vérzik a legjobban.

szlovák

Mint már említettük, a hemofília genetikai rendellenesség. A betegséget egészséges nők közvetítik, és a család férfi utódai hemofíliában szenvednek. Ebből következik, hogy ennek a betegségnek a genetikai jellege a nemi kromoszómán bekövetkező rendellenesség, amelyet mind testünkben, mind férfiakban, mind nőkben tapasztalunk, és amelyet X-kromoszómának nevezünk (lásd a "Genetika" szakaszt).

Véralvadási rendellenesség - A hemofília súlyos gyógyíthatatlan betegség. A gyakori vérzés és következményei óriási szenvedést okoznak, és korlátozzák az egészséges emberek közös életfontosságú tevékenységeit. Az emberi vérből készült gyógyszereket minden vérzéskor meg kell adni, és egy ilyen ember élete attól függ, hogy ezek a gyógyszerek azonnal és elegendő mennyiségben vannak-e. A hemofíliát jelenleg nagy tisztaságú és biztonságos koagulációs faktor koncentrátumokkal kezelik, amelyeket emberi vérszármazékokból állítanak elő. Rendkívül koncentrált tiszta és nagyon biztonságos koncentrátumokat biztosított 1993 óta az Általános Egészségbiztosító Társaság, amely a hemofília kezelésének teljes terheit vállára vette. Egy ilyen betegség kezelése rendkívül költséges. De a kezelésbe fektetett alapok sokszorosan megtérülnek azáltal, hogy az ilyen személyeket teljes életbe vonják, anélkül, hogy komoly egészségkárosodást okoznának, és értékeiket a társadalom számára teremtenék.

Kétféle hemofíliát ismerünk, mindkettőt az egyik fehérje (faktor) hiánya/hiánya okozza a vérben:

  • Hemophilia A (a VIII-as faktor hiánya miatt)
  • B hemofília (a IX-es faktor hiánya miatt)

A hemofília fokozata

A hemofília súlyosságát (fokát) a VIII-as vagy a IX-es koagulációs faktor mennyisége határozza meg a vérben.

Három szintet különböztetünk meg:

A véralvadási faktor százalékos aránya

Nemzetközi egységek (NE) száma a teljes vér milliliterében

kevesebb, mint 0,01 NE

A súlyos hemofíliában szenvedő emberek általában ismételten véreznek az izmokban vagy az ízületekben. A vérzés átlagosan hetente kétszer fordul elő, gyakran véletlenszerű, azaz. minden ok, baleset stb.

A mérsékelt hemofíliában szenvedő betegek nem véreznek ismételten, általában sérülés után, átlagosan havonta egyszer.

Az enyhe fokú hemofíliában szenvedő emberek általában csak műtét vagy súlyos sérülés következtében véreznek. Ezeknek az embereknek nem lehetnek vérzési problémái.

Hemophilia és inhibitor

Az inhibitorok az emberi immunrendszer által termelt VIII. Vagy IX. Faktor elleni antitestek, amelyek megtámadják és elpusztítják az alkalmazott koagulációs koncentrátumok VIII. És IX. Koagulációs faktor fehérjéit, és hatástalanná teszik a kezelést. Az inhibitorok szinte kizárólag súlyos hemofíliában szenvedő betegeknél fordulnak elő. Az elmúlt években jelentősen megnőtt a gátló betegek száma. Becslések szerint az A-hemofíliában szenvedők 10-30% -a súlyos lehet. Ezzel szemben a hemofília B inhibitor nagyon ritka, a betegek 1-3% -ában fordul elő. Leggyakrabban az inhibitor a koagulációs faktor többszöri alkalmazása után jelenik meg. Általánosságban azt mondják, hogy minél több kezelést kapott már egy személy anélkül, hogy gátlót indukálna, annál kevésbé valószínű, hogy gátlót fejleszt ki.

Van olyan kezelés, amelyben kiküszöbölhetjük az inhibitort. Bizonyos esetekben az inhibitor eltűnik, másokban sok éven át folytatódik.

Hemophilia kezelés

A hemofíliát a hiányzó véralvadási faktor pótlásával kezelik. Ez koagulációs faktor koncentrátumok beadásával történik, amelyeket intravénásan adnak be közvetlenül a beteg vénájába. A véralvadási faktor koncentrátumokat a vérzés kezdetétől kezdve a lehető leghamarabb kell beadni, hogy megakadályozzák a test hosszú távú károsodását és az életvesztést a létfontosságú szervekbe történő vérzés során.

Megfelelő kezelés és megfelelő ellátás mellett a hemofíliában szenvedők teljes életet élhetnek, mint más egészséges emberek.

Szlovákiában az elmúlt években a profilaxist szokásosan kezdték alkalmazni gyakori vérzéssel küzdő gyermekeknél, azaz alvadási faktor rendszeres alkalmazása a vérzés megelőzésére, mielőtt a vérzés bekövetkezne és megnyilvánulna. A koagulációs faktor koncentrátumokat hetente egyszer, kétszer vagy háromszor adják be, hogy biztosítsák a VIII vagy IX faktor állandó szintjét az emberi testben, azaz a véráramban. A profilaxis segít csökkenteni vagy teljesen megakadályozni a test károsodását. Azokban az országokban, ahol a haemophilia kezelésére elegendő mennyiségű koagulációs faktor koncentrátumot alkalmaznak, ez a kezelés (profilaxis) a fiatal hemofíliás betegek körében általános. A profilaxis leggyakrabban a hemophiliacus életének második és negyedik éve között kezdődik.

A hemofília otthoni kezelése

Jelenleg nagyobb felelősség hárul a családra, és növekszik részvétele a vérzés megelőzésében és kezelésében. A biztonságos gyógyszereknek köszönhetően "otthoni kezelést" alkalmaznak, amelynek során a szülők egy bizonyos kortól kezdve otthon adják a gyermeknek a gyógyszert, vagy a beteg maga alkalmazza, amint észreveszi a vérzés tüneteinek megjelenését. Lehetséges valóban korán elkezdeni a kezelést, hogy nagyobb mértékben elkerüljük a hiányzó és kialakuló vérzés kockázatát, mint azt a betegeknél láttuk korábban. Az otthoni kezelés csökkenti a vérzés állandó következményeinek kockázatát és a későbbi életkorú műtét szükségességét is. Természetesen a súlyos vérzést továbbra is orvosi felügyelet mellett kell kezelni egy kórházban, valamint sebészeti beavatkozásokat és egyéb speciális kezeléseket kell alkalmazni ezeknél a betegeknél.

A plazma gyógyszerek biztonságosak?

Az emberi plazmából előállított összes gyógyszer több szinten védett a vírusos és más betegségek esetleges továbbterjedése ellen - a véradók szigorú vizsgálatától a plazma-gyűjtés előtt számos speciális gyártási folyamatig, amelyek kizárják az átvitel lehetőségét. Végül a kábítószereket továbbra is szigorúan ellenőrzi az Állami Kábítószer-ellenőrzési Intézet. Egészségügyi rendszerünk szigorú intézkedéseinek köszönhetően Szlovákia büszke lehet arra, hogy Európában az egyetlen ország egyetlen beteg sem volt HIV-fertőzött vérszármazékok révén.

Hogyan befolyásolják a vérzési rendellenességek a betegek életét?

A gyermek vérzési rendellenességének diagnosztizálása gyakori kapcsolatot jelent a kórházzal és a kezelőorvossal. Az ízületben történő vérzés fájdalommal, duzzanattal és ideiglenesen csökkent vagy teljesen korlátozott mozgékonysággal jelentkezik, ami jelentősen korlátozza a beteg normális tevékenységét. Ezért a hemofilia életét számos korlátozás jellemzi, különösen a fizikai aktivitással és a sérülések megelőzésével kapcsolatban. Az ismételt vérzés a mozgásszervi rendszer vagy más szervek maradandó károsodásához vezethet. De míg a specifikus kezelés korszaka előtt, a 20. század elején a hemofíliák átlagos várható élettartama kevesebb, mint húsz év volt, ma a hemofília és más veleszületett véralvadási rendellenességek jól kezelhetők, megfelelő kezeléssel és életmóddal ezek az egyének jó esély arra, hogy ne csak a lakosság éljen, hanem teljes életet éljen. Épp most otthoni kezelésnek köszönhetően a hemofília növelte a betegek kórházi függetlenségét, csökkentette az iskolai és munkahelyi hiányzást, és jelentősen javította életminőségüket.

Milyen lehetőségek vannak a vérzés megelőzésére, és mi a szerepe a szülőknek, a betegeknek és a környezetüknek?

Mindig szem előtt kell tartani, hogy bármilyen sérülés és sérülés a gyermek vérzésének nagy kockázatát jelenti, amelynek lehetséges maradandó következményei lehetnek. A korai gyermekkorban a szülők fő feladata megvédeni a gyermeket a sérüléstől, és arra késztetni őket, hogy kerüljék a fájdalmat okozó fizikai tevékenységeket. A szülőknek arról is gondoskodniuk kell, hogy a gyermek vérzés esetén időben, a nap bármelyik napján vagy éjszaka bármikor beadja a gyógyszert. Öt-hat éves korban, de néhány gyermek sokkal később, a kis betegek elkezdik maguk is felismerni, mi provokálja vagy súlyosbítja nehézségeiket. Már ebben a korban fontos a szülő-gyermek bizalom kiépítése és a gyermek arra való ösztönzése, hogy időben figyelmeztesse a szülőt a fájdalom érzésére. A gyermek nem értheti a gyógyszer beadását az engedetlenség büntetéseként.

Vari legnagyobb problémája az pubertás, amikor a hemofíliában szenvedő fiúk - annak érdekében, hogy megbirkózzanak társaikkal - nem kerülik el azokat a tevékenységeket, amelyek valóban veszélyesek lehetnek számukra, különös tekintettel bizonyos sportokra vagy a fiúk ilyen gyakori személyes csetepatéira. Ezért már iskolás kortól rendkívül fontos a környék is, amelyben a hemophiliacus mozog, mert az egyén és környezete csak jó tájékoztatása a betegség lehetséges kockázatairól természetes védelmet nyújthat a kollektíva részéről az egyébként banális sérülések gyakran súlyos következményei ellen.

A hemofíliában szenvedő személyek gyakorolhatnak?

Egyes sportágakban nem lehet elkerülni a sérüléseket és a vérzés kockázatát. A hemofíliás betegeknél a "tiltott sportok" közé tartozik a birkózás, az ökölvívás, de a korcsolyázás, a lesiklás, a gördeszkázás és sajnos az olyan kollektív sportok is, mint a foci, a jégkorong és a kosárlabda, ahol fennáll a veszélye, hogy közvetlen ütköznek egy csapattárssal. Szükség van azonban a mozgásszervi rendszert erősítő könnyű sportokra, amelyek így ellenállóbbá válnak a spontán vérzéssel szemben. A legalkalmasabbak az úszás és a kerékpározás, néhány könnyű gimnasztikai gyakorlat, nyújtás vagy túrázás, és a jól edzett hemofíliák is képesek kezelni a softballt és a teniszt.

A hemofília gyógyítható, de nem gyógyítható!

Hemofília képeken (különböző nyelveken):

A hemofília története

A leghíresebb vérző betegség - a hemofília - története szintén rámutat a betegség súlyosságára, valamint arra, hogy e betegségek kezelési lehetőségei mennyire korlátozottak voltak a 20. század második feléig.

A hemofília az egyik legrégebbi ismert betegség az orvostudományban. Már a Kr. U. 2. században a talmudi zsidó hitkönyv néhány családban megfigyelte a fiatal fiúk túlzott vagy végzetes vérzését. Az első feljegyzés a betegségről a 12. századból származik, amikor Albucasis arab orvos rögzítette egy olyan család esetét, amelyben az összes fiú vérzéssel halt meg. Habár Maimonides rabbi a 12. században azt állította, hogy a vérző fiúk örökölték a betegséget anyáiktól, a hemofília első említése az irodalomban 1803-ra nyúlik vissza. Otto amerikai orvos megerősítette korábbi megfigyeléseit, miszerint azok az anyák, akik nem maguk közvetítik a betegséget, fiaikon és lányaik átadhatják a betegséget unokáiknak és dédunokáiknak.

1840-ben Lane londoni orvos azt gyanította, hogy a vérzést egy anyag hiánya okozza a vérben. Ez az orvos halálra mentett egy vérző fiút azzal, hogy egészséges emberből adott vért, ami valójában megalapozta a hemofília jövőbeni kezelését. A kezelés azonban csak sokkal később, a 20. században alakulhatott ki, amikor már ismertek voltak a vércsoportok és a vér egyéb tulajdonságai, amelyek megteremtették a vérátömlesztés és a későbbi plazma feltételeit. A hemofília valódi természete csak az 1950-es években derült ki, és a kezelés csak az 1970-es években javult, amikor a vérplazmából gyógyszergyártás alakult ki. 1900-ban a hemofíliák átlagosan csak 11 évet éltek, az 1950-es évek elején pedig csak 19 évet. Ma a modern kezelésnek köszönhetően a hemofíliák várható élettartama majdnem a lakosság többi részének várható élettartama.

Hemophilia - "királyi betegség"

Alexandra császárné és Alice, Viktória királynő lányának (hemofíliás Alekszej cár és Fülöp herceg) részleges törzskönyve

II. Miklós és Alexandra orosz cár családja: balról Oľga és Mária hercegnő, II. Mikuláš cár, Alexandra császárné, Anastasia hercegnő, Alekszej cár és Tatiana hercegnő.