Orvosi szakértői cikk

A terhesség alatti genetikai elemzésnek szükségszerűen át kell mennie, ez a legvalószínűbb lehetőség a jövőbeli gyermek patológiáinak és örökletes hibáinak kialakulásának valószínűségének kiszámítására.

terhesség

A tesztet akkor is el kell végezni, ha:

  1. Hosszú időbe telik egy vetéléssel végződő fogamzás vagy terhesség. Az apa és az anya kromoszóma hibái lehetnek az oka.
  2. Ha a szülők 35 évesek. Ebben az esetben a mutációk és a kromoszóma-rendellenességek valószínűsége jelentősen megnő.
  3. A genetikai elemzés átadásához egy terhes nőt orvos vezethet, és támaszkodhat az előzmények adataira:
    • A leendő anyának vagy apának súlyos betegségei vannak, amelyek öröklődnek.
    • A családnak már vannak gyermekei kromoszóma-rendellenességekkel.
    • A kismama 30-35 évnél idősebb.
    • Ha a várandós anya a terhesség első felében komoly gyógyszereket, drogokat, alkoholos italokat szedett.
  4. A genetikai teszt másik jele lehet a fagyos terhesség gyanúja az ultrahangvizsgálat során.
  5. Ha a biokémiai tesztek változását genetikai elemzésnek is alá kell vetni.

[1], [2], [3],

Kivel szeretne kapcsolatba lépni?

Down elemzés a terhesség alatt

Szükség szerint elemezni kell a Down terhességi állapotát, de még jobb, ha ezt az elemzést elvégezzük, mielőtt a gyermeket megterveznénk, hogy kiszámítsuk annak valószínűségét, hogy egy gyermek eltér egy adott pártól. Nem kizárt, hogy egy fiatal párnak Down-szindrómás gyermeke lesz.

A legpontosabb eredményt egy kombinált diagnosztikai módszer biztosítja, amely ultrahang-diagnosztikából áll, ahol értékelik a kétoldalú zóna vastagságát és a speciális markerek kimutatását a vérszérumban. A legjobb a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálása a csecsemő 16-18 hete alatt. Ez a kifejezés elvégzi az úgynevezett "hármas tesztet", és csak az esetek egy százalékában ad hamis eredményt. De jobb elvégezni néhány tesztet - a legpontosabb eredmény elérése érdekében. Tehát pozitív Down-szindróma teszt mellett magzatvizet is végeznek (de csak akkor, ha a kismamának nincs ellenjavallata az amniocentézishez).

Ne aggódjon, ha a teszt eredménye pozitív - a diagnózis valószínűsége nincs kizárva. Ebben az esetben jobb megismételni a diagnózist egy vagy két hét múlva, és konzultálni kell egy genetikussal is.

[4], [5], [6], [7]

AFP elemzés terhesség alatt

A terhesség alatti AFP elemzés a kötelező vizsgálatok kategóriájába tartozik. A terhes nőknek ezt az elemzést írják elő, hogy kizárják a csecsemő kromoszóma-rendellenességeinek, az idegcső rendellenességeinek, valamint a belső szervek és végtagok rendellenességeinek lehetőségét. Javasoljuk, hogy a diagnózist 12-20 héten belül végezzék el, de a legpontosabb információk 14-15 héten belül szerezhetők be.

A magzati AFP 5 hetes kortól kezd termelődni, minden egyes következő héten az AFP százalékos aránya az anya vérében maximum 32-34 hétre nő. Az index szabványa 0,5-2,5 MoM. Ha a mutató magasabb, mint a standard, ez azt jelentheti:

  • Hiba a terhesség hosszának meghatározásában.
  • Vannak többes terhességek.
  • Veseproblémák.
  • Növényi köldök a magzatban.
  • Idegoszlop rendellenességek.
  • A hasfal rendellenességei.
  • Egyéb fiziológiai rendellenességek.

Ha az AFP indexet alábecsülik, nagy a valószínűsége a Down-szindrómának, a hydrocephalusnak, a triszómiának és más kromoszóma-rendellenességeknek, a növekedési retardációnak és a magzati halálnak.

Csak a vérben az AFP teljesítményére támaszkodni nem szükséges, a mutatók elemzése szerint lehetetlen teljes diagnózist felállítani, ezért nem szükséges csüggedni és izgatott lenni. A normától való eltérés az esetek több mint 90% -ában egészséges gyermekeket szül.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

A PAPP-A elemzése terhesség alatt

PAPP-A terhességi elemzést az első trimeszterben végzik, hogy meghatározzák a kromoszóma-rendellenességekkel küzdő gyermek születésének kockázatát. Az anya vérében a PAPP-A szintje kromoszóma-rendellenességekkel, vetélés veszélyével, a terhesség elhalványodásával csökken. Az elemzést a 8. héttől kezdve végzik, de a legoptimálisabb feltételek 12-14 hét. Ezen határidő lejárta után az eredmények megbízhatósága jelentősen csökken. A legpontosabb eredményt akkor érheti el, ha átfogó vizsgálatot végez - elemzi a hCG szintjét, a PAPP-A szintet és megvizsgálja a gallér területét a magzattól ultrahangos készülékek segítségével.

A patkány-a terhesség alatti elemzését olyan terhes nők számára írják elő, akik:

  • A kórtörténetében komplikációkkal járó terhesség áll fenn.
  • 35 évesnél idősebbek.
  • Két vagy több vetélése van korábban.
  • A fogantatás előtt vagy a terhesség korai szakaszában vírusos és fertőző betegségekről van szó.
  • Gyermekük kromoszóma-rendellenességekkel rendelkezik a családban.
  • Komoly örökletes patológiák vannak a nemzetségben.
  • A terhesség előtt a szülőket sugárzásnak tették ki.

A megemelkedett PAPP-A-szint a kromoszóma-rendellenességek magas kockázatát jelzi a születendő gyermeknél (legfeljebb 21 és 18 kromoszóma-pár eltérése és egyéb rendellenességek), a terhesség szivárgásának és vetélésének nagy valószínűségét.

A terhesség alatti genetikai elemzés segít a magzati patológia diagnosztizálásában a korai szakaszban és a kezelés korai megkezdésében a terhesség és a gyermek egészségének fenntartása érdekében.

[16], [17], [18], [19]