A genetikai rendellenességet átadó egészséges embert hordozónak nevezzük. A rendellenesség nem okoz semmilyen (vagy csak nagyon enyhe) tünetet vagy súlyos betegséget viselőjének. De bizonyos körülmények között a betegséget átadhatja gyermekeinek.
Minden embernek (néhány kivételtől eltekintve) minden géntípusból két példány van - egy az anyától és egy az apától. A hordozó az, aki az egyik példányt funkcionális, a másikat diszfunkcionális (mutált) hordozza.
A cisztás fibrózis, a veleszületett süketség és a béta-thalassemia csak néhány példa a leggyakoribb örökletes recesszív betegségekre. A legtöbb ember, aki DNS-ében hordozza őket, nem is tudja, hogy súlyos betegségeket tudnak átvinni utódaiknak.
"Az elmúlt évtizedekben elért haladás több ezer olyan gén felfedezéséhez vezetett, amelyek az ilyen típusú betegségekhez kapcsolódnak."
- mondja Stylianos Antonarakis, a genetikai professzor a Genfi Egyetemen (Svájc).
Egy embernek elég egy jól működő gén, DE
ha csak egy funkcionális génnel rendelkező személy fogan meg gyermeket, akkor ennek a gyermeknek ugyanolyan esélye van egy funkcionális gén öröklésére, mint a nem funkcionális génjére. Így 50% az esély arra, hogy a gyermek örökli a hibás gént. A legtöbb esetben ez nem jelent problémát, mert a gyermek örökölhet funkcionális gént a másik szülőtől (amikor a másik szülő mindkét génje működőképes), és így a gyermek is a rendellenesség hordozójává válik. De mi van akkor, ha a másik szülő is ugyanazon rendellenesség hordozója?
És itt el kell magyaráznunk, miért genetikailag degradálták az arisztokrata családokat, amikor unokatestvérek esküvőit szervezték a tulajdon egyesítése érdekében. A genetikai rendellenesség hordozóival rendelkező családokban mindkét szülő találkozott egy azonos típusú diszfunkcionális génnel, és a gyerekek merevségben/rendellenességekben szenvedtek vagy súlyos betegségekben szenvedtek.
Két hordozónak lehet egészséges gyermeke?
A betegség hordozójának lenni orvosilag nem problémás vagy ritka. Tanulmányok kimutatták, hogy az emberek körülbelül 24% -a hordoz legalább egy genetikai rendellenességet.
Hordozónak lenni csak akkor problematikus, ha mindkét szülő ugyanazon rendellenesség hordozója. Ezekben az esetekben lehetséges, hogy a gyermek rossz szülőt örököljön minden szülőtől. Így a gyermeknek nincs funkcionális génje a szükséges szerep végrehajtásához, és ebben az esetben genetikai rendellenességben szenved.
Mivel egy gyermek statisztikailag csak két hibás gént örököl két hordozótól, a betegség valójában minden negyedik gyermeket érint. A fogyatékosság kockázata 25%.
A tesztelés fontos mindkét szülő
Csecsemőt tervez a párjával, és előfordultak-e ritka egészségügyi problémák, súlyos betegségek vagy fogyatékosságok a családjában? Megvizsgálva, hogy hordozó-e, kiszámíthatja annak kockázatát, hogy egy súlyos genetikai rendellenesség átterjed-e gyermekeire. Ezért ajánlott mindkét szülő tesztelése. Ez felkészítheti Önt a kockázatokra, amelyekkel szembe kell néznie, és megelőzheti gyermekei szövődményeit.
170 örökletes anyagcsere-rendellenesség tesztelése lehetséges. Mindkét szülő elemzésével meghatározható a gyermek érintettségének lehetséges kockázata. Fontos megérteni, hogyan működik a rendellenességek öröklődése. A rendellenességek két típusra oszthatók:
- befolyásolja a férfiakat és a nőket
- nemtől függenek, és gyakrabban érintik a férfiakat
1. TÍPUS rendellenességek (nemtől függetlenek)
A legtöbb rendellenesség és betegség csak akkor tör ki, ha a gyermek minden szülőtől örököl egy azonos típusú nem funkcionális gént. A technikai terminológia szerint az örökletes formát "autoszomális recesszív öröklődésnek" hívják (1. TÍPUS - nemtől független). Ha a gyermek az egyik szülőtől hibás gént, a másik szülőtől pedig egy funkcionális gént kap, akkor egészségügyi problémák nélkül hordozóvá is válik. Az utódok neme ebben az esetben lényegtelen.
- 50% -os feltételezés egy teljesen egészséges csecsemőről, és 50% annak kockázata, hogy a baba is a rendellenesség hordozója lesz
TYP2 rendellenességek (nemek szerint)
A vizsgált rendellenességek kis számában az öröklődés a nemtől függ. A nők egy bizonyos típusú kromoszómából (X-kromoszóma) két példányban rendelkeznek, míg a férfiak csak egy X-kromoszómából. Ha génhiba lép fel, egy ugyanolyan típusú második funkcionális gén általában elvégezheti a hiányzó funkciót, így a nők általában csak akkor hordozók, ha a hibás gén az X-kromoszómán található. A második X-kromoszómán található funkcionális gén alapvető szerepet játszik. Mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszómájuk van, általában nincs más funkcionális gén, amely felvállalná a szerepet. Ezért a férfiakat jobban érintik ezek a rendellenességek. Ezt az öröklődést a szakkifejezésben "X-kromoszomális recesszívnek" nevezik.
- a férfi utódok 50% -ban egészségesek és 50% fogyatékosak lesznek; a lányokat 50% -ban és 50% -ban hordozzák a rendellenesség