A genomiális mutációk azok a legnagyobb mutációk, amelyek az egyén kariotípusát befolyásolják az egyes kromoszómák számának vagy a teljes kromoszómaállomány megváltoztatásával. Az eukarióta organizmusok többnyire diploid organizmusok, azaz. hogy minden szomatikus sejtnek két kromoszóma-készlete van (diploid szám = 2n) - egyik fele az anyától, másik fele az apától. Ezek az ún a homológ kromoszómák ugyanazokat az összekötő csoportokat tartalmazzák, és kromoszómapárt alkotnak. Ezzel szemben a csírasejtek, amelyek a reduktív osztódás - meiózis folyamán jönnek létre, a kromoszómák számának felét tartalmazzák (haploid szám = n), így minden kromoszómapárból csak egy kromoszóma van jelen. A hím és női ivarsejtek fúziója után a zigóta kromoszómáinak diploid száma helyreáll, és mitotikusan tovább oszlik. Minden emberi testsejt 46 kromoszómával rendelkezik (23 kromoszóma pár), a spermium és a petesejt egyenként 23 kromoszómával rendelkezik.
A genomi mutációk mind eltérések a szomatikus sejt kromoszómák bazális diploid számától (2n) vagy a csírasejt kromoszómák haploid számától (n), és együttesen ezekre utalunk. heteroploidia vagy poliploidia a szó legtágabb értelmében. Elvileg a következőkre oszlanak:
- aneuploidia - az egyes kromoszómák számának változása
- euploidia - a teljes kromoszóma készlet többszörösének megváltoztatása; a szó szűkebb értelmében poliploidiumot képvisel
A genomiális mutációk következménye a legtöbb esetben halálos az állatok és az emberek számára. Az autoszómák aneuploidiájának egyetlen ismert esete van, amely kompatibilis az élettel, bár számos egészségügyi szövődménnyel - Down-szindróma. A gonoszóma aneuplodia egyes típusai nem jelentenek komolyabb egészségügyi problémát, bár sterilitáshoz vezetnek. Az aneuploidiák a tumorsejtekre jellemzőek, és a teljes kromoszóma instabilitással társulnak. Az embereknél a poliploidia egyáltalán nem tolerálható, egy ilyen embrió nagyon korai fejlődési szakaszban hal meg. Ezzel szemben a növényekben a genomiális mutációk a legtöbb esetben tolerálhatók, sőt nagyon fontos szerepet játszanak a növényfajok evolúciójában.
Aneuploidia link
Az aneuploidiában csak egyes kromoszómák száma változik. Az aneuploid akkor fordul elő, ha a meiotikus vagy mitotikus osztódás anafázisában kromoszóma-elválasztási rendellenesség van. Az egyik leánysejtből hiányzik az egyik kromoszóma, a másiknak pedig egy extra kromoszóma. Ilyen jelenségnek nevezzük a kromoszómák egyenetlen szegregációját disszjunkció.
Így az aneuploidiában néhány kromoszóma extra vagy hiányzik. Az aneuploidia több alapvető típusát különböztetjük meg (más neveket is hasonlóan alakítunk ki):
- nullizmus - egy egész homológ kromoszóma pár elvesztése (2n-2)
- monoszómia - egyetlen kromoszóma elvesztése bármelyik kromoszómapárból (2n-1)
- trisomia - a kromoszómapárnak van még egy redundáns kromoszómája (2n + 1)
- kettős triszómia - három különféle kromoszóma párra ható triszómia (2n + 1 + 1)
Emberben az autoszóma monoszómák ritkák, és nem teszik lehetővé az embrió normális fejlődését, ezért a spontán vetélés sokkal hamarabb bekövetkezik, mint amennyi a megtermékenyítés kimutatható. Ezzel szemben a triszómiák a méhen belüli fejlődés későbbi szakaszaiban előforduló vetélések akár felének okai, amelyek kromoszóma-rendellenességekkel társulnak.
| kromoszóma | szindróma | előfordulásának gyakorisága |
| Autoszómák | ||
| 21. triszómia | Down-szindróma | 1: 700 |
| triszómia 18 | Edwards-szindróma | 1: 4000 |
| triszómia 13 | Patau-szindróma | 1: 5000 |
| Gonoszómák, nők | ||
| X0, monoszómia | Turner-szindróma | 1: 2500 |
| XXX, XXXX triszómia, XXXXX tetrazomia, pentasomia | "szuper nő" | 1: 700 |
| Gonoszómák, férfiak | ||
| XYY, triszómia | "szuper ember" | 1: 400 |
| XXY, triszómia | Klinefelter-szindróma | 1: 250 |
Down-szindróma link
A Down-szindrómás embereknél a 21. kromoszóma pár triszómiája van. Ez összeegyeztethető az élettel, valószínűleg annak a ténynek köszönhető, hogy a 21. kromoszóma szegény génekben, és alig vesz részt az ontogenetikai fejlődés kulcsfontosságú szakaszaiban.
Először egy első átfogó leírást tett közzé egy Down-szindrómás személyről JOHN LANGDON LE (1828-1896) 1866-ban. A Down-kórban szenvedőket arcvonásaik miatt néha "mongoloid gyermekeknek" nevezik. Számos morfológiai rendellenességtől szenvednek, és csökkent az IQ-k. Felnőttkorban a lakosság átlagánál gyakrabban szenvednek leukémiában. Nagyon egyértelmű összefüggés van az anya életkora és a Down-szindrómás gyermek születése között (26 éves kor alatt a kockázat 1: 1300, 45 év felett a kockázat már 1:30).
Euploidia link
Az euploidia olyan állapot, amikor egy sejtben számos kromoszóma található, amely az alapállapot többszöröse. Ez azt jelenti, hogy a kromoszóma készlet minden kromoszómája megsokszorozódik, ill tévedés. Úgy is hívják igazi poliploidia és a következőkben csak a polyploidia kifejezést fogom használni, amelyhez valószínűleg a legjobban szokott. A DNS-t az S-fázisban replikáló sejtek osztódása következik be, de ezek az anyasejtben maradnak anélkül, hogy két leánysejtre osztódnának. Ilyen "felosztást" nevezünk endomitosis és mesterségesen kiváltható.
Ha valamilyen oknál fogva a meiózis során nem történik meg a redukciós osztódás, az ún. nem redukált ivarsejtek diploid számú (2n) kromoszómával, amelyek életképesek, ha egybeesnek a normálissal csökkent ivarsejtek (n) és egy triploid organizmus képződik (3n).
Monoploidia link
A monoploidia olyan szervezet, amelynek csak egy kromoszomális csoportja van a test sejtjeiben (tehát az euploidia egy típusát képviseli). Ez az állapot nagyon ritka a felnőtt organizmusokban, mert lehetővé teszi a recesszív letális gének kifejeződését, amelyeket diploid organizmus esetén általában a domináns vitális allélok homológ kromoszómákra gyakorolt hatása takar.
Egyes organizmusokban azonban a monoploidia közvetlenül az életciklusuk része. A monoploid sejtek pl. a bazidium gombák elsődleges hifái vagy egyes egysejtű sejtek vegetatív szakaszai. A monoploidia egyes rovarfajokban is létezik. Megtermékenyítetlen petesejtből fejlődő hím méhekben (tuskók), darazsakban és hangyákban fordul elő, az ún. partenogenetikailag. Emberben a monoploidia, valamint a polyploidia (euploidia) egyéb esetei halálosak.
Poliploidia link
Maradjunk tehát a poliploidia kifejezésnél, amelyet leggyakrabban egy 2-nél nagyobb egész számú kromoszómaszám megnevezésére használunk. Megosztjuk:
- anortoploidia - a kromoszóma halmaz páratlan többszöröse (pl. triploid - 3n, pentaploid - 5n.)
- ortoploidia - a kromoszómakészlet páros többszöröse (pl. tetraploid - 4n, hexaploid - 6n.)
Ennek a felosztásnak mélyebb jelentése is van, mert közvetlenül kapcsolódik az egyének termékenységéhez (termékenységéhez), azaz. életképes utódok előállításának képessége, amelyek tovább szaporodhatnak. Az anortoploidia negatívan befolyásolja a termékenységet, mivel a meiózis során nem lehet rendszeresen elválasztani a homológ kromoszómákat, mert még csak nem is vannak számban. A triploidnak három homológ kromoszómája van, vagyis az I. meiotikus osztódás anafázisában az egyik kromoszóma az egyik pólusba, két kromoszóma a másik pólusba jut. Mivel a szegregáció véletlenszerű az egyes kromoszómák homológjainál, nem valószínű, hogy azonos számú homológ kromoszómával rendelkező gaméta képződik. A tetraploidnak nincsenek ilyen problémái, mert páros számú homológja van.
A triploidia, mint az emberekben leggyakoribb poliploidia, a vetélések 15-20% -át okozza. Van tetraploidia is, amely a vetélések körülbelül 5% -át teszi ki.
A növényekben a poliploidia összekapcsolódik
A növények poliploidiumának sokkal kisebb következményei vannak a túlélésre. Az ortoploidoknak még komolyabb termékenységi problémáik sincsenek, az anortoploidok pedig megoldják a termékenység problémáját azáltal, hogy átállnak egy nemi szaporodási módra, amelyben nem kell ivarsejteket kialakulniuk. A poliploidia a növényfajok mintegy 50% -ának evolúciójával jár. Több faj alkotja az ún. poliploid vonalak, amely a rokon fajok csoportja, az alap monoploid állapot többszöröseinek emelkedő sorozatával (például a búza nemzetségnek vannak olyan fajai, amelyeknek a 14., 28. és 42. kromoszóma száma poliploid sorozatot alkot).
| fokú ploidia | példák | |
| triploidia | 3n | banán, alma, liliom, tulipán |
| tetraploidia | 4n | durumbúza, kukorica, pamut, burgonya, káposzta, póréhagyma, dohány, földimogyoró, szerecsendió |
| hexaploidy | 6n | nyári búza, krizantém, zab |
| octoploidy | 8n | eper, dália, ibolya, cukornád |
A növények esetében a poliploidia másik felosztását alkalmazzuk, amely a kromoszómák eredetéről beszél:
- autopolyploidia - ugyanazon fajból származó kromoszóma halmaz reprodukciója
- allopolyploidia - két különböző növényfajból származó kromoszómák számának növekedése
Az allopolyploidia a poliploidia egyik formája, amelyben a teljes kromoszóma-együttes egy másik, rokon növényfajból származik. Ily módon interspecifikus keresztezés (hibridizáció) számos növényfaj keletkezett és még mindig létrejön a természetben, mivel ennek következménye a genetikai változékonyság terjedése, ugyanakkor alkalmazkodóképessége az éghajlati és talajfaktorokhoz. Az allopolyploidiát a termesztett növények új fajtáinak szintézisében és a genetikai tenyésztésben is alkalmazzák. Az interspecifikus hibridizációra példa a búza-rozs hibrid Triticale (Triticum + Secale).
A poliploidizáció mindkét típusának elve ugyanaz, azaz. hogy vagy redukálatlan ivarsejtek kialakulásával, vagy az anyai sejtosztódás rendellenességével jár együtt a mitotikus osztódás során. Az ábra az autopolyploid és allopolyploid kialakulásának leggyakoribb módjait mutatja be. Az első esetben nem redukált ivarsejtek (bal oldalon c) képződnek egy növény gametogenezise során. Amikor ez az ivarsejt normál redukált ivarsejtvel kombinálódik, triploid zigóta képződik (d a bal oldalon). Allopolyploidizáció esetén két rokon faj létezik, mindkettő standard ivarsejteket alkot (c jobbra). Amikor azonban ezek az ivarsejtek összekapcsolódnak, egy hibrid zigóta képződik (d a jobb oldalon), amely mindkét szülő egyik kromoszómasorozatát hordozza. Egy ilyen növény steril, mert a homológ kromoszómák nem párosulnak meiózisban, és funkcionális ivarsejtek nem képződhetnek. Ha azonban megtermékenyítés után a zigótát rosszul osztják szét, hogy megmaradjon a duplikált kromoszóma, akkor allotetraploid képződik és a termékenység helyreáll (e jobbra).
A poliploid növényeket a sejtek és az egész szervek megnagyobbodása jellemzi, ami végül a gyümölcs növekedését okozza. A sejtek megnagyobbodása a nukleocitoplazmatikus arányhoz kapcsolódik: mivel több DNS van a sejtekben, a sejt a víz felvételével is megnagyobbodik. Minél nagyobb a gyümölcs, annál vizesebb, és a hígabb vacuoláris tartalom nem mindig jelent jobb ízt.