A diploid organizmus minden szomatikus sejtje párokból áll homológ kromoszómák, amelyek ugyanazokat az összekötő csoportokat tartalmazzák. Egy nem kromoszómarendszerében az egyik kromoszómapár kromoszómákból áll, amelyek alakjukban és genetikai tartalmukban különböznek egymástól. Ezeket a kromoszómákat nevezzük heterokromoszómák. Az egyiket úgy nevezik X kromoszóma a másik pedig Y kromoszóma. Mivel az egyén neme ezeknek a kromoszómáknak a kombinációjától függ, így nevezik őket is nemi kromoszómák (gonoszómák, szexoszómák).
Kromoszomális nemmeghatározási kapcsolat
A nemet, amelyet két azonos nemi kromoszóma - az AAXX - jelenléte jellemez, ún homogametic sex. A két nemi kromoszómát hordozó nemet - AAXY - nevezzük heterogametikus nem. A férfi és a női nem egyaránt heterogametikus lehet, a nem fajtájától függően.
Drosophila típusú (emlős típusú) link
Ebben a típusban a nőstény homogametic (AAXX), a hím pedig heterogametic (AAXY). Ezt a típust nemi szempontból határozzák meg a legtöbb kétlaki növényben és a legtöbb rovarsorban (beleértve a Drosophilát is), egyes halakban, hüllőkben, valamint emlősökben, beleértve az embereket is.
Ember esetében a nemről abban a pillanatban döntenek, amikor a petesejtet sperma megtermékenyíti. Ha a spermium hordozza az X kromoszómát, akkor lány lesz, ha az Y-t hordozza, akkor fiú lesz. Az Y kromoszóma hordozza a gént TDF (tesztek meghatározó tényezője), amelynek elsődleges megnyilvánulása a herék fejlődése a fiúknál. A másodlagos nemi jellegzetességek későbbi megnyilvánulása és a férfitípusú szexuális érzés kialakulása a pubertás korban a tesztoszteron férfi nemi hormon ellenőrzése alatt áll, amely a herékben képződik.
Írja be az Abraxas (madár típus, Lymantria) linket
Ezt a típust a nem ellentétes meghatározása jellemzi, mint az emlős típus esetében, így a homogametikus nem férfi, a heterogametikus nem pedig nő. A félreértések elkerülése érdekében az ilyen típusú férfi nemet AAZZ, a női nemet AAZW jelöléssel látták el. Ez a faji nemmeghatározás a madarakra, a pillangókra, egyes halakra, kétéltűekre és hüllőkre jellemző. A növények esetében csak ritkán fordul elő, pl. eperrel (Fragaria orientalis).
Írja be a Habrobracon linket
Ez egy speciális faji nemi meghatározás, amelyben a diploid nemet AAXX nőnek, a haploid nemet AX férfinak nevezik. Ez a fajta nemmeghatározás a rovarokra jellemző, pl. méh. A törzsek (hímek) megtermékenyítetlen petékből fejlődnek partenogenetikusan, ezért haploidak.
A nemi kapcsolathoz kötött öröklés
A nemhez kötődő tulajdonságok öröklődését is nevezik gonoszomális öröklődés, amely szerint a nemi kromoszómákhoz kötött összes tulajdonság öröklődik, kivéve egy kis homológot pszeudoautoszomális régió, amelyet autoszomális öröklés jellemez. Bizonyos esetekben az X és Y kromoszómák nem tartalmaznak azonos régiókat.
A gyakorlatban különösen fontosak azok a gének, amelyek az X kromoszóma heterológ részén találhatóak, az Y kromoszóma heterológ része gyakran nem tartalmaz gént. Ha az Y kromoszóma heterológ részében vannak gének, akkor ezeknek csak heterogametikus nemű egyedei vannak. Ezeket az eseteket úgy emlegetjük közvetlen öröklés. Az embereknél ez pl. a túlzott fülszőrzet génje, amely kizárólag apáktól a fiúkig terjed - Holland öröklődés.
X-kromoszóma öröklődés a gonosomális öröklődés legfontosabb típusa, amely az X és Y kromoszómák nem homológ szakaszaiban tárolt génekhez kapcsolódik. hemizigóta (nem lehet sem homozigóta, sem heterozigóta), mert csak egy allél van. Van néhány különbség az X-kromoszómához kötött karakterek öröklődésének mechanizmusában az 1. Mendel-féle öröklési szabály alapján.
Szemszín Drosophila linken
A nemi eredetű öröklődés első megfigyelése a szem színe volt Drosophilában, amelyet Morgan észrevett. Keresztezési munkája során Drosophila az összes utód között talált egy fehér szemű hímet. Úgy gondolta, hogy ez nagyon ritka recesszív tulajdonság. Az F1 generációs utódok későbbi keresztezése, minden vörös szemű, jelentős eltérést kapott a mendeli hasítási aránytól, és minden fehér szemű férfi férfi volt. Így fedezte fel a jel és a nem közötti kapcsolatot.
Példa: A Drosophila melanogaster szemének vörös szemű színét a domináns W gén, a fehér színt recesszív w allélja határozza meg. A gén az X-kromoszómán helyezkedik el. A vörös szemű nő és a fehér szemű hím keresztezésének sémája így néz ki:
Az F1 generációban a hibridek egységesek (mindegyiknek vörös a szeme). Átkelésük után megkapjuk az F2 generációt, amelyben 3/4 vörös szemű és 1/4 fehér szemű egyed van. Ha a nemet fenotípusos tulajdonságként is figyelembe vesszük, akkor 1/2 egyed vörös szemű nőstény, 1/4 vörös szemű hím és 1/4 fehér szemű hím.
Példa: A fehér szemű nőstény Drosophila és a vörös szemű hím keresztezése esetén az keresztezési minta a következő:
A kölcsönös keresztezésnél az F1 generációban van egy ún. keresztes öröklés, azaz. hogy az eredetileg fehér szemű nőstények vörös szeműek az F1 generációban, és az eredetileg vörös szemű hímek fehér szeműek. Átkelésük után megkapjuk az F2 generációt, amelyben az egyének fele vörös szemű, fele fehér szemű, míg mindkét nemnél vörös és fehér szeműek vannak.
X-kapcsolt öröklődés emberben összekapcsolódik
Azért említem itt ezt a függeléket, mert hasonló feladatokkal találkozhat, pl. az egyetemi felvételi vizsgákon, és tapasztalatom van arról, hogy az ilyen példákkal a középiskolákban és a gimnáziumokban nem mindig egyformán foglalkoznak (a regisztráció és a megnevezések eltérőek). Ezért eljárás monogén örökletes betegségek (keresztezés, ivarsejtek, utódok) megoldására, pl. vérzékenység (örökletes véralvadási rendellenesség) ill daltonizmus (színvakság).
Példa: Egészséges anya, aki hordozó hemofília, egészséges férfihoz ment feleségül. Mennyi a valószínűsége annak, hogy gyermekeiket (fiaikat és lányaikat) érinti a hemofília? (A hemofília egy X-hez kötött recesszív örökletes betegség.)
X H X h - anya (hordozó)
X H Y - apa (egészséges)
A válasz: Ezeknek a szülőknek a lányai mind egészségesek lesznek, és fiaik (X h Y) 50% -a hemofíliában szenved.