A babavállalás manapság nem magától értetődő. Sokaknak van személyes tapasztalatuk erről. Az egészséges gyermek minden szülő álma volt, van és lesz az élet bármely világában. Pontosan így volt Renáta és Juraj esetében is.

Harmadszor is gyönyörűen érezték magukat. Amikor az orvosok az utolsó ultrahang során figyelmeztették őket, hogy a baba kisebb lehet, tudták, hogy nekik is tetszeni fog. Próbáltak hűvös fejet tartani. Két egészséges gyermekük van, a terhesség problémamentes volt, nem volt különbség a korábbiaktól. Minden biztosan rendben lesz.

Hirtelen itt volt. Jakub időben született, és ez valóban egy kis örömcsomó volt. Szó szerint kicsi, de az öröm, amelyet magával hozott, ugyanolyan nagy volt. Talán kicsit nagyobb, mert négyen köszöntötték.

Az orvosok félelme azonban valóra vált. Közvetlenül a szülés után az orvosok észrevették, hogy a test feje és a végtagok aránya nem egészen helyes. A vér genetikai vizsgálata pontos választ adott - achondroplasia. James hüvelykujj vagy törpe lesz. Soha nem nő 130 cm-nél többet. De akkoriban ez nem számított.

"Szülőként semmit sem akartunk elhanyagolni. A jövőbe néztünk, de a jelenben éltünk. Az orvosok nagy segítséget nyújtottak számunkra "- mondja Juraj. Bár az achondroplasia ritka betegség, a könnyen felismerhető tünetek miatt a szakemberek sokat tudnak róla. A kezdetektől fogva fontos volt Jakub fejlődésének szorosabb figyelemmel kísérése, mint egészséges gyermekeknél. "Gyakoroltuk Vojta módszerét. Dolgoztunk a lábak és a karok mozgékonyságával, fejlesztettük a motorikus képességeket. Információt is kerestünk az interneten. Különösen akkor, amikor a dolgok nem úgy alakultak, ahogy vártuk. Gyakran konzultáltunk Jakub endokrinológusával, ortopédjával vagy neurológusával "- teszi hozzá Renáta.

annak

MÁS TENGELYEK SEGÍTÉSE

Bár Jakub később ült, mint idősebb testvérei, végül mindent sikerült. 16 hónaposan egyedül járhatott. Utolérte társait. "Aranyos kisfiunk, akit mindenki kedvelt a játszótéren, az utcán mosolyogtak rá az emberek, a parkban a nagymamák beszéltek velünk. Milyen aranyos apróság, mennyire beszél?"

Idővel az egyszerű kérdésre adott válasz egyre több meglepetést okozott a kérdezők arcán. Ma Jakub 6 éves. Az emberek már nem kérdeznek, és amikor egy egészen más kérdésről van szó, például: Ugye, idén nem megy iskolába? Valójában hol fog iskolába járni? Vagy óvatosabb, mint például: Nem bánthatod magad ebben vagy abban a tevékenységben? Tényleg tud kerékpározni? Mire figyeljünk? A szülők azonban pragmatikusan veszik. A szakértők mellett a családot Palčekkel folytatott találkozók is segítették. A Palčekovia egy non-profit szervezet, amely egyesíti az achondroplasiában szenvedő családokat. "Egy hétvége velük természetesen megválaszolta azokat a kérdéseket, amelyekre még nem volt időnk gondolkodni, amelyekre még nem volt időnk gondolkodni, vagy csak még nem akartunk rájuk gondolni. Az ilyen találkozók nemcsak emberi, hanem szakmai szempontból is előnyösek. Ma már tudjuk, hogy a hüvelykujjak gondozása nem egy orvosról szól, hanem egy egész szakértői csapatról. Nagyon jó, amikor tudnak kommunikálni egymással, amikor tapasztalataik vannak a diagnózisunkkal kapcsolatban. Hálásak vagyunk nekik, amikor közénk jönnek, és megosztják velünk, hogyan kell megfelelően mozogni, enni, mire kell figyelni "- mondja Juraj atya.

KÜLÖNBÖZŐ NÉP ÉLETE?

James ma már tudja, hogy nem lesz akkora, mint szülei, testvérei vagy társai. Eddig elégedett óvoda. Nem volt gondja az óvodával. Úszó tanfolyamot is elvégzett. "A tanároknak volt néhány kérdésük, és az is fontos volt számunkra, hogy Jakub nem nyitotta ki az ajtót, nem viselt nehéz dolgokat, nem ment hosszú sétákra, és nem bántotta magát a játszótéren" - magyarázza Renáta. Osztálytársaim szülei nem oldották meg jelentős módon. Végül is az óvodai világ nem igényel sok változást.

A jövőben a szülők tudják, hogy számára különösen fontos, hogy higgyen magában. "Tudjuk, hogy lesznek kérdések. De ezúttal Jakub kérdései lesznek. Ma már dühös, amikor az emberek csecsemőnek gondolják, és így bánnak vele. Végül is iskolába fog járni. Ez a harag formákat fog változni, ahogy James növekszik. Lesz testnevelés, sí diszkók, autósiskola, első szerelmek és pimasz osztálytársak, iskolázatlan emberek az utcán, vagy sikertelen állásinterjúk. Nincs ok arra, hogy ne tanuljunk. A jó végzettség lehetővé teszi számára, hogy jó munkát találjon és boldog életet éljen. Nem akarunk mást neki, csak a bátyjának és a húgának "- teszi hozzá apja Juraj.

SZAKÉRTŐ NÉZETE. KATARÍNA LEXOVÁ KOLEJÁKOVÁ, PHD.

ENSZ Pozsony, Orvostudományi és Genetikai és Klinikai Genetikai Tanszék, Orvostudományi Kar, Károly Egyetem és az UNB, Molekuláris és Biokémiai Genetika Tanszék, Ritka Betegségek Szakértői Intézete, Ritka Genetikai Betegségek Központja