Huntington-kór a központi idegrendszer ritka örökletes betegsége.

Pszichiátriai rendellenességek és károsodott mentális és mentális képességek kísérik.

Huntington-kór ugyanezt érinti férfiak aj nők. Általában között nyilvánul meg 35 - 50. életévben az esetek csak kis százaléka fordul elő gyermekkor, vagy körülötte 60. életév (kb. 3%).

Az esetek számát kb 1 tól től 20 000 népesség.

Sajnos a betegségnek vége halál, és kb 10 - 20 időtartama.

A Huntington-kór okai

A Huntington-kór egy autoszomális domináns örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy ha egy személynek egészséges partnere van gyermeke, akkor 50% -os kockázat, hogy ez is érintett lesz baba. Minden fuvarozó beteg - egészséges egyén betegsége nem továbbítja.

A Huntington-kór változó expresszióval rendelkezik, más szóval, a gén funkcionalitása függ a hordozó neme. Ha a gén továbbít anya, a tanfolyam az enyhébb, ahol a betegség abban nyilvánul meg későbbi kor.

A genetikai mutáció a 4. kromoszóma. A mutáció fehérjét termel vadászbádog.

DNS-molekula négy alapból áll, nevezetesen: A (adenin), T (timin), G (guanin) a C (citozin). Kialakul a rendjük kód, és helytelen kódolás (változás az alap sorrendben) megváltoztatja a hunttin funkcióját.

A Huntington-kór oka az a C-A-G-részek túlzott ismétlődése egy DNS-molekulában, számokban 40 a több, mivel normál körülmények között az ismétlések száma nem haladja meg 30.

Ezt követően kár keletkezik bizonyos neuronok az agyban, és így:

  • az agy szerkezetének károsodása - az agy zsugorodik,
  • csökkent agyműködés,
  • degeneratív változások az agykéregben,
  • a kamrai rendszer bővülése.

Színpad beteg

Huntington-kór tünetei

A betegség lefolyása mindenkinek más és más. Összességében megvan 5 szakasz.

  1. Színpad - a beteg képes munkát végezni, aktívan részt vesz a családi életben.
  2. Színpad - a beteg képes mindennapi tevékenységeket végezni, de alacsonyabb szinten.
  3. Színpad - a beteg nem képes dolgozni, segítségre van szüksége a mindennapi tevékenységekben,
  4. Színpad - a beteg független, de képes otthoni környezetben élni,
  5. Színpad - a beteget szakorvosok kezelik, teljesen más segítségétől függ.

Először jelennek meg pszichopatológiai változások (az esetek több mint felében) fokozatosan hozzáadódnak motoros rendellenességek.

Pszichopatológiai változások:

  • karakterváltozások,
  • személyiségzavarok,
  • viselkedési és hangulatváltozások,
  • üldözési mánia a hallucinációk,
  • a pszichomotoros tempó változásai,
  • öngyilkossági hajlam,
  • az önbizalom és a koncentráció elvesztése,
  • az értelem gyengülése,
  • hobbi tevékenységek elvesztése,
  • agresszivitás,
  • érzelmi változások (magasabb érzelmek),
  • depresszió, szorongás,
  • elmebaj,
  • személyiségbontás.

Kognitív zavar:

  • helytelen információfeldolgozás,
  • képtelenség megtervezni és megoldani a helyzeteket,
  • lassú, kimondhatatlan gondolkodás,
  • csökkent ítélőképesség,
  • csökkent a megértés és kritikusság,
  • munka- és logikai memóriazavarok,
  • tanulási nehézségek.

Kezdeti motor-neurológiai változások:

  • feltűnő izomrángások,
  • önkéntelen rángatózó és csavaró (koordinálatlan) mozgások, amelyek egy vagy több izomban ismétlődnek - az ún. chorea (a görög "táncból"),
  • cicák az arcon, fintorok,
  • hirtelen lábmozgások.

Későbbi fejlesztés:

  • mozgás nyugtalansága, intenzívebb mozgások,
  • durva, hatástalan, akaratlan mozgások, amelyek a mozgás során hangsúlyosak és alvás közben eltűnnek,.
  • beszédzavarok (artikuláció) - érthetetlen beszéd; akaratlan hangok zavarják a környéket, nyelési nehézségek,
  • "Belefutás" - az élelmiszer belégzésének és a tüdőgyulladás veszélye,
  • túlzott nyálképzés,
  • túlzott izzadás,
  • képtelenség elvégezni az alapvető munkafeladatokat (gépelés, gombok bezárása, tárgyak kiesnek a kezéből),
  • A séta részegre hasonlít, gyakori esésekkel,
  • a függetlenség elvesztése,
  • a mobilitás elvesztése,
  • a beteg nem tartja be az alapvető higiéniai szokásokat,
  • halál.
Olvassa el még:

A Huntington-kór diagnózisa

A diagnózis nem könnyű. Gyakran az előtérben vannak pszichózis és egyéb pszichiátriai rendellenességek, amelyben nem veszik figyelembe az agykárosodást - Huntington-kór értelmében.

Az alapos kórtörténet különösen fontos család (a betegség előfordulása rokonokban) viszont a szülő, a betegség hordozója meghalhat, mielőtt a betegség megnyilvánulna. Hozzájárul a Huntington-kór kimutatásához klinikai, neurológiai, pszichológiai, pszichiátriai, EEG, CT a MRI vizsgálat.

Genetikai tesztelés DNS-elemzés alapján végezzük. Ide o prediktív teszt, amely meghatározza a C-A-G ismétlések számát mindkét génben.

Egy másik lehetőség az prenatális tesztelés - magzati vizsgálat, valamint implantáció előtti diagnosztika asszisztált reprodukcióval rendelkező központokban (embrióvizsgálat implantáció előtt).

Terápia

A betegség az gyógyíthatatlan, a kísérő tünetek kezelése azonban javítja és megkönnyíti a beteg életét. Ennek alapja a szeretteink helyes hozzáállása, a család és a barátok figyelembevétele, mivel ez a segítség pótolhatatlan. Magának a betegségnek, a beteg igényeinek megértése és a vele való tartózkodás nem könnyű.

A fogyatékossággal élő személy számára a legjobb választás, ha a lehető leghosszabb ideig családja körében marad. Az otthoni környezetet úgy kell beállítani, hogy lehetővé tegye a beteg mozgását akadálymentes.

Olyan betegeket vesznek fel, akik már nem tudnak otthon élni pszichiátriai intézmények vagy egészségügyi intézmények, ahol képzett személyzet gondozza őket. A betegség ritkasága és a speciális ellátás miatt Szlovákiában azonban nehéz helyet találni az orvosi, ill. Szaniter létesítmények.

Az életmód kiigazítása nemcsak a megfelelő táplálkozás, hanem megelőzés szempontjából is fontos az étel belélegzése -val kapcsolatos nehézségek esetén harapás a nyeléssel. Az étrendnek magas kalóriatartalmúnak kell lennie, mert a betegeknél kialakul a betegség gyorsan sújt veszteni. Az étrendet le kell vágni apró darabok, vagy. vegyes.

Az önkéntelen mozgásokat enyhítik vagy elnyomják neuroleptikumok (pl. Haloperidol, Tiapridal…).

Szorongás, depresszió és depresszió ajánlott antidepresszáns kezelés (Amitryptyline, Prothiaden…), valamint nyugtatók (Diazepam…).

Alapján felmerült mentális problémák a betegségtől való félelem, így a helyzet következményeinek ismeretéből, amelyben valaki találja magát, megoldódik pszichiátriai klinika.

Terápiás gyakorlatok és logopédia

A gyógyulási folyamat fontos része az fizikoterápia, mivel fenntartja a mozgásszervi funkcionalitást. A rehabilitációs gyakorlatok csökkentik az izomfeszültséget, és biztosítják, hogy a beteg a lehető leghosszabb ideig képes megbirkózni célzott mozgások a függetlenség.

A gyakorlatok a következőkre összpontosulnak:

  • kikapcsolódás,
  • légzési edzés - statikus és dinamikus,
  • utánozza az izmokat - hogy a beteg ehessen, beszélhessen, érzelmeket fejezhessen ki,
  • egyensúly és járás (nincs támasz).

A foglalkozási terápiát megvalósítják csoportokban, de figyelembe veszi a konkrét betegek tevékenységét, érdeklődését és hobbijait.

Következtetés

Huntington-kór hosszú távon halálos vég. Feltételezésben élni 50% A kockázat nagyon kihívást jelent, ahogyan a tesztelés mellett sem könnyű választani. Nem mindenki képes megélni az igazságot és a szorongást, de ha a kedvesed kezdi mutatni ezeket a tüneteket, győzze meg, hogy foglalkozzon az egészségével.

Szlovákiában a Huntington-kórban szenvedő betegeket és hozzátartozóikat a Huntington-kór Segélyszervezete látja el (lásd. www.huntington.sk)

A videó egy férfi gyermek tipikus betegségét (akaratlan testmozgásokat) mutatja:

Illusztrációfotó: shutterstock.com

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.