Alapvető információk a NIFTY PRO ® által tesztelt genetikai betegségekről

viselkedési rendellenességek

TRISOMY

A triszómia egy genetikai betegség kifejezés, amelyben a szokásos pár helyett három kromoszóma van jelen.

Trisomy 21/Down szindróma:

A 21. triszómia, közismertebb nevén Down-szindróma, a 21. kromoszóma felesleges másolatának jelenléte által okozott betegség. A Down-szindrómás terhességek körülbelül 30% -a vetéléssel végződik. A Down-szindrómás gyermekeknek speciális egészségügyi ellátásra van szükségük, sajátos egészségügyi problémáiktól függően. A Down-szindrómás gyermekek többségének enyhe vagy közepes értelmi fogyatékossága van. A korai beavatkozásokról kiderült, hogy a Down-szindrómás emberek egészséges és produktív életet tudnak élni. További információt az erőforrások oldalon talál.

Trisomy 18/Edwards szindróma:

A Trisomy 18 vagy az Edwards-szindróma akkor fordul elő, amikor a gyermeknek a 18-as kromoszóma kettő helyett három példányban van. Az Edwards-szindrómás terhességeket a vetélés magas kockázata jellemzi. Az Edwards-szindrómában született csecsemők az élet első heteiben meghalnak. A gyermekek kevesebb mint 10% -a él 1 évnél tovább. Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekek súlyos mentális retardációval rendelkeznek, és veleszületett rendellenességek általában a szívet, az agyat és a vesét érintik. Egyéb tünetek: ajak- és szájpadhasadék, kicsi fej, ún. ló talp (egyenes kutya), fejletlen lábujjak és apró állkapocs.

Trisomy 13/Patau-szindróma:

A 13. triszómia vagy a Patau-szindróma akkor fordul elő, amikor a gyermeknek a 13. kromoszóma kettő helyett három példányban van. A Patau-szindrómás terhességeket a vetélés vagy a halva születés magas kockázata jellemzi. A Patau-szindrómában született csecsemők az élet első heteiben meghalnak. A Patau-szindrómában szenvedő gyermekeknél előfordulhatnak szívhibák, agy- és gerincvelői károsodások, extra ujjak és/vagy hüvelykujjak, ajkhasadék szájpadhasadékkal vagy anélkül, valamint gyenge izomtónus. Sok gyermeknek más szervekben is veleszületett hibái vannak.

DELEGÁCIÓ/DUPLIKÁCIÓS SZINDRÓMÁK

A deléciós szindrómákat a klinikailag felismerhető rendellenességek csoportjaként definiálják, amelyet a kromoszóma kis részének elvesztése jellemez. A törlés nagysága és helyzete határozza meg, hogy mely klinikai tünetek nyilvánulnak meg és mennyire súlyosak.

5p/Cri-du-Chat szindróma (macska sírás szindróma):

5β-deléciós szindrómának is nevezik (az 5. kromoszóma karjának elvesztése). Tipikus tünetek: kicsi fej, alacsony születési súly, csökkent izomtónus és mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékosság. Az étkezési és/vagy légzési nehézségek szintén gyakoriak.

1p36 deléciós szindróma:

Az 1p36 deléciós szindrómával született csecsemőknél általában gyenge az izomtónus, a szív- és egyéb szervhibák. A legtöbb gyermek fejlődési fogyatékossággal és eltérő értelmi fogyatékossággal rendelkezik.

2q33.1 deléciós szindróma:

A 2q33.1 deléciós szindrómával született csecsemőket késleltetett növekedés, valamint fejlődési és viselkedési rendellenességek jellemzik. Gyakori a súlyos étkezési nehézség és a szájpadhasadék előfordulása.

SEX KROMOSÓMA ANEUPLOIDIA

Az emberi test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, 23 párba rendezve. Ezen kromoszómapárok egyike nemi kromoszómaként ismert, mivel ez a kromoszómapár határozza meg az ember nemét. A nemi kromoszóma rendellenességei felesleges, hiányzó vagy megváltozott nemi kromoszómák esetén fordulnak elő.

XXY/Klinefelter-szindróma:

A Klinefelter-szindróma genetikai betegség, amely csak a férfiakat érinti. Az érintett férfiak egy redundáns X kromoszómával rendelkeznek. Az ebben a szindrómában szenvedő férfiaknak kisebb a heréjük, amelyek nem termelnek elegendő mennyiségű férfi nemi hormont, a tesztoszteront a születés előtt és a pubertás alatt. A tesztoszteron hiánya azt jelenti, hogy a normális pubertás nem alakul ki teljesen pubertás alatt. További tünetek a kevésbé szeméremszőr, a vékony álla és szakáll, gyakran a mell megnagyobbodása. A tesztoszteronhiány felelős egyéb tünetekért is, ideértve a meddőséget is.

X/Turner-szindróma:

A Turner-szindrómát a nők részben vagy teljesen hiányzó nemi kromoszómája okozza. Az ebben a szindrómában szenvedő nők gyakran különféle tünetekkel és néhány jellegzetes megnyilvánulással rendelkeznek. A Turner-szindrómás nőknél szinte minden esetben a következő két tünet jelentkezik: az átlagosnál kisebb és fejletlen petefészkek (női reproduktív szervek), ami a menstruáció hiányát és a meddőséget eredményezi.

XXX/hármas szindróma X:

A hármas X szindrómát, más néven X triszómiát az jellemzi, hogy minden nő sejtjében felesleges X kromoszóma található. Az X triszómiával kapcsolatos tünetek és fizikai megnyilvánulások személyenként nagyon eltérnek. Néhány nőnek nincsenek tünetei (tünetmentes) vagy nagyon enyhe tünetei, és nem diagnosztizálhatók. A Triple X szindróma a tanulási zavarok, valamint a késleltetett beszéd- és nyelvtudás megnövekedett kockázatával jár. A motoros készségek késői fejlődése (például az ülés és a járás), az izomtónus gyengesége (hipotenzió), a viselkedési rendellenességek és az érzelmi rendellenességek is előfordulhatnak, de ezek a tünetek az érintett lányokban és nőkben nagyon eltérőek. Görcsrohamok és veseelégtelenségek az érintett nők körülbelül 10% -ában fordulnak elő.

XYY/Jacob-szindróma:

Az XYY-szindróma, amelyet néha Jacob-szindrómának vagy "szuper férfi" szindrómának hívnak, csak a férfiakat érinti, és egy extra Y-kromoszóma jelenléte okozza. Az érintett férfiak általában magasak. Sokuknak súlyos serdülőkorban vannak problémái a súlyos pattanásokkal. Egyéb tünetek lehetnek tanulási és viselkedési rendellenességek, például impulzivitás.