gyermekek

Az izomdisztrófia kifejezés a genetikai izombetegségek tág fogalma. Jellemzőjük a különböző izomcsoportok fokozatos degenerációja az idegrendszer bevonása nélkül, izomgyengeség, erővesztés és izomsorvadás (izomvesztés). A légző- és nyelési izmok, valamint a szívizom is érintettek. Gyakran előfordulnak végtagizmok (rövidített izmok) összehúzódásai és gerincdeformitások.

A koncepció izom (izom) dystrophia tág kifejezést jelent a genetikailag meghatározott izombetegségek. Jellemzőjük a különböző izomcsoportok fokozatos degenerációja az idegrendszer bevonása nélkül, izomgyengeség, erővesztés és izomsorvadás (izomvesztés). A légző- és nyelési izmok, valamint a szívizom is érintett. Gyakran előfordulnak végtagizmok (rövidített izmok) összehúzódásai és gerincdeformitások.

Jelenleg körülbelül 100 izomdisztrófiát ismerünk, amelyekben ismert egy génhiba és egy ennek megfelelő fehérjetermelési rendellenesség. A distrofinopátiák, az izomdisztrófiák és a facioscapulohumeralis dystrophia gyakoribbak. Egyéb izomsorvadások ritkák. Az izomdisztrófia a neuromuszkuláris betegségek csoportjába tartozik.

Esemény

Izomdisztrófiák fordulnak elő világszerte. Minden fajú embert érintenek, gyermekeket és felnőtteket. A ritka betegségek közé tartoznak. Szlovákiában becslések szerint 5000 ember szenved valamilyen neuromuszkuláris betegségben.

Ok

Az izomdisztrófia minden formája genetikailag meghatározott. Különböző kromoszómák génhibái okozzák őket. Ezek a hibák az izomsejt különböző részein bizonyos fehérjék termelésének rendellenességeihez vezetnek, amelyek következtében az izomrostok normális szerkezete és működése megszakad. Ez dystrophiás változásokat okoz az izomrostokban (degeneráció és sorvadás, nekrózis - halál), és előrehaladott stádiumokban az izomrostok kötő- és zsírszövetekkel történő helyettesítéséhez vezet.

Előrejelzés

Az izomdisztrófiák lefolyása többnyire krónikus-progresszív, vagyis a betegség idővel súlyosbodik. A progresszió sebessége, valamint az izom megnyilvánulásainak lokalizációja és intenzitása eltérő az izomdisztrófiák különböző típusaiban.

Az izomdisztrófia legsúlyosabb formája a Duchenne-féle izomdisztrófia, amely a betegek 90% -ában 20 éves kor körül végzetes módon végződik légzési elégtelenség miatt.

A plakkos disztrófiában szenvedő betegek többsége viszonylag kielégítő, bár megváltozott életet élhet 20-40 évig, néha hosszabb ideig, jó ellátással. Azoknál az embereknél, akiknek izomdisztrófiája nem sokkal 20 éves koruk előtt kezd kialakulni, a prognózis jobb.

Duchenne izomdisztrófia (DMD)

Ide o a dystrophinopathia legsúlyosabb formája, amelyben a dystrophin teljesen hiányzik (A distrofin a sarcolemma nagyon fontos szerkezeti fehérje - az izomrost burkolata). Először Duchenne francia orvos írta le 1861-ben. A DMD a leggyakoribb és legsúlyosabb örökletes izombetegség, amelyet az X kromoszómához kapcsolt recesszív gén okoz (azaz a betegség csak a fiúkat érinti).

Az izomdisztrófia egyik leggyakoribb formája, csak fiúknál fordul elő. Körülbelül 3500 újszülött fiú közül egyet érint.

Tünetek

A DMD-ben szenvedő fiúk egészségesen születnek, a tünetek nyilvánvalóak az élet 3. és 5. éve között. A leggyakoribb tünetek.

Diagnosztika

A diagnózist a következők alapján állapítják meg:

  • alapos történelem,
  • vérvizsgálatok (magas a szérum kreatin-kinázszint),
  • elektromiográfia (hogy megkülönböztesse más izombetegségektől),
  • biopszia,
  • prenatális diagnosztika - a magzatvíz vizsgálata.

Kezelés

A DMD gyógyszeres kezelése még nem ismert. A légúti és húgyúti fertőzéseket antibiotikumokkal kezelik. A kezelés főként a következőkre összpontosul:

  • rehabilitáció - A gyógytornász által összeállított gyakorlatok késleltethetik az izomgyengeség megjelenését és megakadályozhatják a korai kontraktúrákat. Az ortézisek és az ortopédiai segédeszközök használata a gyaloglást is segíti. Az is fontos passzív gyakorlat és ínfeszítés, rendszeres légzőgyakorlatok.
  • légzési elégtelenség esetén nem invazív légzéstámogatást alkalmaznak, különösen éjszaka,
  • gerincdeformáció esetén a könnyű gerinctartók értékes eszköznek számítanak, sín is használható,
  • a betegeknek szükségük van elektromos kerekes szék (a mechanikus kerekes szék általános izomgyengeség miatt nem képes kézzel működni),
  • szintén fontos szerepet játszik pszichológiai támogatás.

Az izomdisztrófia ritka formái

Más kevésbé elterjedt izomdisztrófiák közé tartozik a Becker izomdisztrófia, a végtag övdisztrófiája és a facioscapulohumeralis izomdisztrófia.

Becker izomdisztrófia (BMD)

A BMD-t a Duchenne-féle izomdisztrófiához hasonlítják kevésbé súlyos örökletes rendellenesség X-kromoszóma kötésével. Különböző fokú részleges defrofinhiány okozza. A DMD-vel összehasonlítva a tünetek enyhébbek, a hiányzó distrofin mennyiségétől függően. A legenyhébb formákban az izomtünetek enyhéktől a határig terjednek. Másoknak talán az első tünetek 3 és 12 éves kor között figyelhetők meg (átlagosan 12 év), de 25 éves koráig megnyilvánulhat.

Közte tünetek magában foglalja a szimmetrikus izomgyengeséget (a test mindkét oldalán), a váll és a medenceöv izmainak atrófiáját, a borjú hipertrófiáját. A fogyatékkal élők 12 és 40 között abbahagyják az önálló járást. életév. A betegek fele szívizom-érintettségben szenved (dilatált kardiomiopátia). A Becker izomsorvadásában szenvedőknél a halál legfőbb oka a szívelégtelenség. A várható élettartam ilyen típusú dystrophiával általában hosszabb. A kezelés megegyezik a Duchenne izomdisztrófia kezelésével.

A végtag övének distrofiája

A fonott dystrophia viszonylag ritka, és férfiakat és nőket egyaránt érint. 10-50 éves korban fordul elő, általában 20-30 éves korban jelenik meg. Gyengeséggel, gyengeséggel és izomvesztéssel nyilvánul meg először a medence vállán, vállán és izmain. Megnagyobbodott borjak gyakran vannak jelen. A későbbi szakaszokban gyakori a szív és a tüdő szövődménye.

A betegek felében az öv dystrophiája a felső végtag övének gyengeségében kezd megnyilvánulni. A felső végtag izomzatának gyengülése 10 éven belül kialakul. Nem mindig terjed ki az alsó plexusra. A betegek másik fele érinti az alsó végtag övének izmait.

A betegség lefolyása kevésbé káros, ha a felső végtagok érintettek. Súlyos formában járásvesztés és légzési elégtelenség fordul elő. Épp ellenkezőleg, a könnyű formák hosszú távon szinte normális mozgást tesznek lehetővé, és nem rövidítik meg az életet.

Facioscapulohumeralis izomsorvadás

Ezt a fajta izomdisztrófiát autoszomális domináns mechanizmus örökli (vagyis az egymást követő generációkban fordul elő), és mindkét nemet is érinti.

Bármely életkorban megkezdődhet, gyermekkortól a felnőttkorig, általában pubertáskor ismerik fel. Tipikus jellemzői:szárnyas ”kiálló pengék, amelyet a nyak és a vállizmok sorvadása okoz. Néha előfordulhat súlyos ágyéki lordosis (az ágyéki gerinc kidudorodása előre).

Facioscapulohumeralis izom a dystrophia az arc izmait, a vállöv és az elülső lábak izmait érinti. Az arcizmok gyengesége ezt okozza az áldozat nem tud fütyülni, ajkát összeszorítani vagy behunyta a szemét. Egyéb tünetek közé tartozik az ujjak mozgásának és a simán tapadásának elvesztése, vagy gyakran leeshet - attól függően, hogy melyik izomcsoport érintett.

A prognózis a legtöbb beteg számára jó. A betegség lassan halad és nem korlátozza a várható élettartamot. A betegek körülbelül 20% -ánál a betegség súlyosabb lefolyása a járási képesség elvesztésével jár.

Az izomdisztrófiák szervezése a szlovákiai Szlovák Köztársaságban egy speciális szervezet, amely egyesíti az izomdisztrófiában érintett embereket, és országos hatókörű.