Izomsorvadás olyan izombetegség, amelyet izomgyengeség és fokozatos izomgyengeség jellemez. A betegség érinti az izomrostokat, és örökletes betegség.
Az első információ erről a betegségről 1836-ból származik, amikor két fiúnál tízéves kor után izomgyengeség alakult ki, más esetekben a betegség az izmok változásában, különösen az izomtömeg csökkenésében nyilvánult meg. Az orvosok észrevették, hogy az izomdisztrófia csak a fiúknál fordul elő, amikor először azt gondolták, hogy ez csak egy férfit érintő betegség, a nők pedig a betegség hordozói.
Az izomdisztrófia érinti az izmokat, a betegség károsítja a légzőizmokat is, de a szívizomokat is. Ezért károsodik a szív, ún kardiomiopátia, ha a légzőizmok gyengülnek, a betegek nehezen lélegeznek.
Esemény
Az izomdisztrófia világszerte jelentkezik. A dystrophiának többféle típusa van, az izomkárosodás súlyosságától függően. A betegség 3500 született fiú közül körülbelül egy fiúnál fordul elő.
Osztály
Az izomdisztrófia sok altípusra oszlik. Azonban a következő típusok a leggyakoribbak:
- Duchenne izomsorvadás
- ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája
- leggyakrabban minden típusnál előfordul
- Szlovákiában körülbelül 250 ilyen típusú fiú van
- az első megnyilvánulások kora gyermekkorban jelentkeznek, a pubertás fiúk már kerekesszéktől függenek, nem képesek mozogni
- a fiúk körülbelül 20 éves korukig élnek, amikor teljesen függenek a mesterséges tüdőventilációtól
- Becker izomdisztrófia
- a betegség sokkal lassabb, mint a Duchenne típusú
- a betegek hosszabb ideig mozognak, a szövődmények nem mindig jelentkeznek, és a betegek nyugdíjkorhatárig is élnek
- Veleszületett izomdisztrófia
- a csecsemők már születésükkor érintettek, az izomgyengeség mellett különféle agyi deformitásaik vannak, mint pl hydrocephalus
- disztális izomdisztrófia
- a betegség későn, 20-60 év körül kezdődik
- Oculopharyngealis izomsorvadás
- az első megnyilvánulások 50 éves kor után következnek be
- dobja le a fedelet
- nyelési rendellenességek
- arc arcizmai is érintettek lehetnek
Sok más típust ír le az irodalom, de a fenti típusok a leggyakoribbak világszerte.
A betegség oka egy genetikai mutáció, amely elmaradást okoz dystrophin, olyan anyag, amely összeköti az izomrostokat. A betegség csak a férfiakat érinti, a nők a betegség hordozói, soha nem jelentkeznek dystrophia jelei.
Beszédek
- izomgyengeség
- izomtömeg csökkenés
- lehulló szemhéj
- gerinc gerincferdülése
- instabilitás járás közben
- gyakori esések járás közben
- csontdeformitások
- korlátozott mozgástartomány
- nehéz légzés
- ízületi merevség
- kardiomiopátia
- izomgörcsök
A leggyakoribb Duchenne típusú csecsemők általában jól születnek. Fokozatosan késik a motoros fejlődésük. A 4. év körül az izomdisztrófia kezd megnyilvánulni, először a medence izmai, majd a vállak és a törzs gyengülnek. A gyermekek instabil járással rendelkeznek, gyakran elesnek. A 10. életév környékén a gyerekek abbahagyják a járást, csontdeformitások lépnek fel, a gyermekeknél scoliosis van. A légzőizom érintettségének megnyilvánulásai is társulnak, a gyermekek gyakran a légzőrendszer fertőzései vannak, nem tudnak megfelelően lélegezni. A gyermekek 1/3-án az IQ 75 alá csökken. Amikor ezek a betegek 20 évesek, a légzőrendszer általában meghibásodik a légzőizmok leállításával. Ha ezek a betegek mesterséges tüdőventilációhoz kapcsolódnak, idősebb korig élnek.
Diagnosztika
Izomdisztrófia gyanúja esetén a gyermek vérét veszik és vizsgálják kreatin-kináz, ez egy enzim, amely részt vesz a sejtek energia-anyagcseréjében. Izomdisztrófiában a kreatin-kináz szintje megemelkedik. Még mindig készül elektromiográfia, amelyben az izmok elektromos aktivitását tesztelik, izomdisztrófiában csökken. Genetikai tesztelés genetikai mutáció mutatható ki.
Ezen vizsgálatok mellett izombiopszia, a betegeket kardiológus ellenőrzi, a légzésfunkciókat pedig figyelemmel kísérik.
Kezelés
A betegek számára nincs gyógymód. A gyógyszerek késleltetik a betegség kialakulását. Az immunszuppresszív gyógyszerek lelassítják a betegség lefolyását, a betegek kortikoszteroidokat vagy A-ciklosporint kapnak. A betegeknek gyalogláskor is szükségük van támogató segédeszközökre, elektromos kerekesszékre. Ma a kutatások jól mennek, különféle gyógyszereket tesztelnek, egyelőre egyik sem lépett be a klinikai gyakorlatba.
Rehabilitáció
A rehabilitáció nagyon fontos az izomdisztrófiában, a rehabilitáció része:
- mozgásterápia (kinezoterápia)
- a mozgásterápia továbbra is sokat vitatott téma, mert a nem terhelt izom fokozatosan gyengül, másrészt ha egy legyengült dystrophiás izom megterhelődik, könnyen megsérülhet, így nem minden szakember ért egyet a mozgásterápiával.
- az alacsony ellenállással szembeni testmozgás ajánlott
- a gyorsan mozgó formáknál figyelembe kell venni az edzés terhelését
- A szakértők megtanítják a betegeknek, hogy mely izmoknak kell mozogniuk mozgás közben, hogyan kell ülni, hogyan kell állni
- a mozgásterápia magában foglalja a légzőgyakorlatokat is, vagyis a betegek megtanulják a helyes légzési technikát, erősítik a légzőizmokat
- a kyphoscoliosis megelőzése
- rögzítő pántokat visel
- célzott gyakorlatok a gerinc és az izom erősítésére
- balneoterápia
- hidroterápia, hőterápiás eljárások,
Bizonyos esetekben műtétre van szükség a csontdeformitások eltávolítására.
A betegek prognózisa az izomdisztrófia típusától függ. A betegségben szenvedő betegek átlagos életkora azonban 30 év, mivel a legsúlyosabb betegségtípus leggyakrabban fordul elő.