Szlovákiában már lehetséges az egyik ritka betegség kezelése, amely elsősorban a fiúkat érinti. Ez a Duchenne-féle izomdisztrófia.

betegségekben

Február utolsó napja a ritka betegségekkel küzdő harcosoké volt, amelytől nem szabad eltakarnunk a szemünket. Ahogyan gyógyszerünk ugrásszerűen halad, az orvosok már számos ilyen betegséget kezelhetnek, vagy legalábbis javíthatják a fiatal betegek életminőségét.

A közelmúltig a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegek sorsát is csak a fizioterápia és a kortikoszteroidok alkalmazása befolyásolta. Képesek voltak hosszabb ideig fenntartani az izomerőt és késleltetni a kerekesszékben ülést, de nem voltak képesek befolyásolni a betegség mechanizmusát.

Mi a betegség?

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) súlyos, progresszív és életveszélyes betegség, amelyben a dystrophin gén hibája az izomtömeg csökkenését okozza. A betegség csak a fiúkat érinti, a nők csak hordozók lehetnek.

A DMD első megnyilvánulásai

Kora gyermekkorunkban találkozhatunk velük. Ezek különösen:

  • késleltetett járáskezelési probléma
  • késleltetett beszédfejlődés

Eleinte ügyetlennek tűnhetnek, de fokozatosan nehezen tudnak felemelkedni a földről vagy felmenni a lépcsőn. A kreatinin-kináz (CK) és a májenzimek (ALT, AST) magas szintje szintén hibát jelez a dystrophin génben.

A dystrophin szerepe az izomstressz elnyelése. Ha nincs elég dystrophin az izmokban, akkor izomtömeg-veszteség következik be, amely fokozatosan fibrinné vagy zsírszövetekké alakul át.

Az eredmény az 12-15 év körüli fiúk kerekesszékben ülnek, és csak kevesen élnek felnőtt korukig.

Fontos tudni a gén pontos hibáját

Egészen a közelmúltig nem számított, hogy mi volt a dystrophin gén pontos hibája, ma ez más. Remélem fény nonszensz mutációban szenvedő betegek számára (nmDMD).

Az ebben a hibában szenvedő betegek számára van már Szlovákiában az első olyan kezelés, amely képes megtalálni a hiba pontos helyét, lefedni és ezáltal a dystrophin teljes hosszában kialakulni. Ez az egyedülálló kezelés lehetővé teszi a betegek számára, hogy teljesen normális életet éljenek.

Honnan tudhatja, hogy gyermekének "helyes" hibája van?

Genetikai tesztelés. Az első teszt az MPLA (Multiplex ligation-depend probe amplification) módszer, amely képes kimutatni egy gén nagy delécióit vagy duplikációit, de ezeket a kezelést nem lehet kijavítani.

Ha az MLPA teszt negatív, ez nem azt jelenti, hogy gyermekének nincs DMD-je, hanem azt jelenti, hogy a gén hibája túl kicsi ahhoz, hogy az ilyen tesztek felfedhessék.

A dystrophin gén szekvenálásával a genetikusok pontosan apró (pont) hibákat képesek kimutatni, és ez a módszer képes felismerni a fent említett hülyeségmutációkat is (az összes körülbelül 10% -a nonszensz). Nincs szükség izombiopsziára, mint korábban.

Ha nem biztos benne, forduljon genetikushoz, aki meghatározhatja gyermeke pontos diagnózisát. Ezt követően a gyermekneurológus genetikai teszt alapján értékeli a beteg kezelésre való alkalmasságát.

Munkahelyek ritka betegségek esetén

Az Egészségügyi Minisztérium a Szlovák Ritka Betegségek Szövetségével együttműködve létrehozta a ritka betegségek gondozásával és kezelésével foglalkozó munkahelyek listáját.

59 munkahely megfelelt a kritériumoknak, közülük 17 megfelelt az igényesebb feltételeknek. Ezeket a szakértői központokat aztán be lehet vonni a ritka betegségek európai referenciahálózatába, amely lehetővé teszi a betegek számára, hogy a lehető leghamarabb hozzáférjenek a hatékony egészségügyi ellátáshoz.

"A szlovákiai ritka betegségek munkahelyei elősegítik a betegek életét a ritka betegségekkel küzdő mindennapi életükben. Céljuk, hogy leegyszerűsítsék a korai és helyes diagnózis elérését a szakemberek, az ellátás számára, és növeljék a kezelés elérhetőségét. " - tette hozzá Beáta Ramljaková, a Ritka Betegségek Szlovákiai Szövetségének elnöke.

"Különösen fontos az együttműködés a ritka betegségek nyilvántartásai terén, a ritka betegségek területén végzett kutatás támogatása a Szlovák Köztársaságban, együttműködés az egészségbiztosító társaságokkal, különös tekintettel az ellátási normák végrehajtására és a betegek gyógyszerek elérhetőségének növelésére" - hangsúlyozta František Cisarik, az Egészségügyi Minisztérium vezető szakértője.