A Caroli-betegség egy ritka, örökletes betegség, amelyet a máj epeutainak dilatációja (dilatációja) jellemez. A Karoli-kór két típusra oszlik. Az első és gyakoribb típus az ún Simplex forma. A második típus egy komplex forma, amely kevésbé gyakori, és az irodalomban Karoli-szindrómaként található meg.

karoli-kór

A Karoli-betegség általában Ázsiában fordul elő, és húsz évnél fiatalabbaknál diagnosztizálják. Először Jacques Caroli, egy gasztroenterológus írta le Párizsban, 1958-ban. Ennek oka valószínűleg genetikai, tipikus családi előfordulás. A betegséget a PKHD1 gén mutációja okozza, és a nőket gyakrabban érinti. A mutáció pontos különbsége azonban a komplex és a szimplex forma között még mindig nem ismert.

Diagnózis: A diagnózis az alább felsorolt ​​tüneteken alapul, de olyan képalkotó vizsgálatok alapján is, mint ultrahang, CT vagy MR. Ezenkívül invazív vizsgálatok, például ERCP is elvégezhetők.

A kezelés a klinikai képtől és az epe rendellenességeinek helyétől függ. Az epeutak gyulladásának kezelésére antibiotikumokat alkalmaznak. Továbbá, az ursodeoxycholsav (ursosan) felhasználható olyan kövek megtalálására az epevezetékekben, amelyek javítják az epe áramlását az epeutakból. Antibiotikumokat adnak az epehólyag fertőző gyulladására. A beteg monitorozása szükséges azoknak a lehetséges szövődményeknek, amelyeket korán kell kezelni és standard eljárásokkal kell kezelni. Előrehaladott májcirrhosisban a májtranszplantációt fontolgatják.

1. egyszerű típus

  • az epeutak ektáziájához kapcsolódik (az epeutak kiszélesedése)
  • az epevezeték gyulladása, az epehólyag, az epeürítési rendellenesség és a kapcsolódó sárgaság
2. komplex típus

  • láz
  • az epevezeték gyulladása, az epehólyag, az epe kiáramlási rendellenessége és a kapcsolódó sárgaság, a máj megnagyobbodása
  • portális hipertóniával és veleszületett májfibrózissal társul, előrehaladottabb stádiumokban a májcirrhosis és az epeutak karcinómába történő lehetséges átmenet is
  • májelégtelenséggel és policisztás vesebetegséggel társul
  • hasfájás
  • hepatomegalia (a máj megnagyobbodása)
  • néha sárgaság