A Klinefelter-szindróma genetikai betegség, amely a numerikus kromoszóma-rendellenességekhez tartozik. A betegség a férfiakat érinti.
Az ok egy vagy több szupernumerikus X kromoszóma, tehát a hímeknek két vagy több X kromoszómájuk és egy Y-47XXY van (általában a hímek XY nemi kromoszómákkal rendelkeznek). A Klinefelter-szindróma egyszerű vagy enyhébb mozaik formában fordul elő.
A CLINEFELTER SZINDRÓMA tünetei
Az egyszerű forma a hipogonadizmusban (az ivarmirigyek csökkent fejlődése) és a sterilitásban nyilvánul meg. A fogyatékossággal élő emberek gyakran magasabbak, hosszú végtagokkal és a feminizáció jeleivel (gyenge szexuális szőr és az arc túlnövekedése, a mell megnagyobbodása gyakran pubertás után következik be). A mentális retardáció gyakori, és súlyosbodik a felesleges X kromoszómák mellett.
- meddőség
- fejletlen nemi szervek
- gynecomastia (emlőmirigyek megnagyobbodása)
- sorvadás
- hajváltás
- késleltetett beszédfejlődés
- figyelemzavarok
Születés és pubertás után a betegséget a klinikai megnyilvánulások és a hormonális profil szerint diagnosztizálják. A betegséget határozottan megerősíti a vér citogenetikai vizsgálata.
KÖVETKEZŐ GYÓGYSZERÉSZET ÉS KEZELÉS
Ez a betegség nem gyógyítható, hanem csak kezelhető. A kezelés a nemi hormon - tesztoszteron helyettesítésére összpontosít, a jelentős mellnagyobbodás sebészeti kezelést igényel. Az érintett személyek a kezelés ellenére is sterilek maradnak.
- A Klinefelter-szindróma, amely képtelen termelni a tesztoszteront, súlyos következményekkel jár a férfiak számára - Egészségügyi gyógymód
- Amikor az orvos téved, Down-szindróma
- Kakaó, köszvény és Ivan Dorothea Jelemenská irritábilis bél szindróma
- Kimmelstiel-Wilson szindróma
- Tavaszi fáradtság vagy krónikus fáradtság szindróma tárja fel a különbséget