Ez a férfiak rejtett vagy megbélyegzett egészségi állapotáról szóló sorozatunk része. A sorozat további cikkei itt olvashatók.
A Klinefelter-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely körülbelül 450-ből egy férfit érint. Az emberi test minden sejtje 23 kromoszómapárral rendelkezik. A nőknél a nemi kromoszómák a férfiaknál XX és XY. Jellemzően a férfiak 46 kromoszómával rendelkeznek, 46XY elrendezéssel, míg a Klinefelter-szindrómában szenvedők 47XXY elrendezéssel.
A Klinefelter-szindrómát általában nem diagnosztizálják, 10 férfiból csak 4-et diagnosztizáltak születés után, 10% -ukat pedig pubertás előtt. A Klinefelter-szindrómát általában nem diagnosztizálják születéskor, bár a fizikai jellemzők között szerepelhet egy kis pénisz és tapasztalatlan herék.
A Klinefelter-szindróma a hipogonadizmus leggyakoribb formája, ahol a férfiak nem képesek spermát vagy elegendő mennyiségű férfi nemi hormont, a tesztoszteront termelni. Az alacsony tesztoszteronszint a tipikus férfi jellemzők elégtelen fejlődését eredményezi.
A Klinefelter-szindróma tünetei egyénenként változnak, de általában apró herék, az arcszőrzet, a haj és a hónalj hiánya, gynecomastia (a mellszövet megnagyobbodása), gyenge izomfejlődés, a túlságosan hosszú karok és lábak (a testhez képest) és a lehetséges tanulási és nyelvi nehézségek.
Felnőttként a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak terméketlenek, mert az extra X-kromoszóma befolyásolja az azoospermia néven ismert spermiumtermelő képességüket. Az ilyen betegségben szenvedő férfiak alacsony libidót, depressziót is tapasztalhatnak, és az osteoporosis kockázatának vannak kitéve.
okoz
Míg a Klinefelter-szindróma genetikai rendellenesség, nem ez az örökletes, mert a Klinefelter-szindrómás férfiak testvéreinek tipikusan 46XY-modellje van.
Úgy gondolják, hogy az extra X kromoszóma hozzáadása véletlenszerű eseményként fordul elő a reproduktív sejtképződés során, akár a megtermékenyített petesejtben, akár a sejtosztódás során, amikor a gyermek fejlődik.
diagnózis
A Klinefelter-szindróma különböző tesztek segítségével diagnosztizálható. A nemi szervek fizikai vizsgálata megerősíti a herék méretét, amelyek mérete általában négy milliliternél kisebb (a szultáni szőlő nagysága).
A Klinefelter-szindróma vérvizsgálattal igazolható, amely kromoszómaelemzést is tartalmaz. Más vérvizsgálatok szintén vizsgálhatják a tesztoszteron (és más nemi hormon) szintjét, valamint a spermiumok tesztjét a spermium szintjére vonatkozóan. A Klinefelter-szindróma prenatálisan is diagnosztizálható, az anya vérvizsgálatával.
kezelés
A Klinefelter-szindrómával diagnosztizált férfiak nem gyógyíthatók; a kezelés célja a tünetek egyes aspektusainak leküzdése. A hormonterápia, különösképpen a tesztoszteronpótlás, egy egész életen át tartó kezelés, amely növeli a férfiak fizikai erőit, testtónusát és általános közérzetét.
A tesztoszteron terápia különféle formátumokban áll rendelkezésre, beleértve a géleket, injekciókat, testápolókat, krémeket és tapaszokat. Ha a diagnózis serdülőkorban következik be, a tesztoszteron-kezelést alacsony dózissal kezdik, és felnőttkorban növelik.
Néhány Klinefelter-szindrómás férfiban a spermiumok megtalálhatók a hereszövetben. Ilyen férfiaknál asszisztált reprodukciós technikák, például intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI) alkalmazhatók a partnerekkel történő terhesség elérésére. Az ICSI az in vitro megtermékenyítés (IVF) egy olyan formája, amelyben az IVF-eljárás során minden egyes petesejtbe egy spermát injektálnak.
A donor megtermékenyítése és az örökbefogadás alternatívák azokban az esetekben, amikor az asszisztált reprodukciós módszerek nem alkalmazhatók.
Kozmetikai műtét végezhető a megnagyobbodott mellszövet eltávolítására. Tanácsadás, fizikális és logopédiai terápia is végezhető a diagnózis pszichoszociális vonatkozásaival rendelkező férfiak segítésére.
Miért van rejtve?
Az ismeretek hiánya, a tudatosság és a pszichoszociális befolyás mind oka annak, hogy a Klinefelter-szindrómát általában nem diagnosztizálják. A férfiak általában ritkábban veszik igénybe az egészségügyi szolgáltatásokat, mint a nők. Még akkor is, ha a férfiak orvoshoz fordulnak, a reproduktív egészségügyi vizsgálatokat nem szokták elvégezni.
Kevés ember hallott már valaha a Klinefelter-szindrómáról, és hasonlóképpen nem is lett volna tisztában a tünetekkel. Például sok férfi nem tudná, hogy mi a herék tipikus mérete, ezért nem biztos, hogy rájön, hogy kicsi a heréje.
Serdülőknél a Klinefelter-szindróma tüneteit takarhatják a tanulási nehézségek és a pubertás kezdete, és a Klinefelter-szindróma elsősorban nem sok egészségügyi szakember fejében fordul elő. A zavartság, a sztoicizmus és az ismeretlentől való félelem olyan gyakori pszichoszociális probléma, amelyet a férfiak észlelnek, ami megakadályozza, hogy orvoshoz forduljanak a reproduktív egészséggel kapcsolatos kérdésekben.
A Klinefelter-szindróma kezelési és kezelési stratégiái biztosíthatják, hogy a diagnosztizált állapotban lévő férfiak jó egészségügyi eredményekkel járjanak. A Klinefelter-szindrómát támogató csoportokban való további részvétel támogatást nyújthat a férfiaknak, és segíthet legyőzni a diagnózisával összefüggő bármilyen észlelt pszichoszociális akadályt.
Az apák születés utáni depresszióban is részesülnek
A férfiak nem szívesen fordulnak orvoshoz - és fenyegetik őket
Az emlőrákos kampányok rózsaszínűek lehetnek, de a férfiak is megkapják
Hogy vagy dió, haver? Miért nem szeretnek a férfiak beszélni a megnagyobbodott prosztatájukról?
Javítás: A kromoszómális elrendezést korrigálták, hogy a 47XXY-ről beszéljen