Szlovákiában az orvosok megállapították az első ritka örökletes betegség esetét. A cystinosis könnyen összekeverhető más diagnózisokkal.

mindig

2017. május 25, 17:14, Lucia Praus

BRATISLAVA. Nem evett, ivott liter vizet, de kiszáradt. Az akkor féléves Natalie Tomková szülei sokáig nem tudták, mi a lányuk, sőt az orvosok sem tudták meg azonnal.

Csak ismételt kórházi kezelés után tudták meg, hogy Natália az első olyan beteg Szlovákiában, akinek ritka örökletes betegsége van - cystinosis. Amikor felnő, vesét transzplantálnak.

A cystinosis tünetei

  • A beteg túlzottan iszik vizet, gyakran vizel, hány, székrekedés, étvágytalanság, fáradtság, fogyás, hasmenés, karikák a szem alatt.

"Ekkor hetente fél fontot fogyott, és nyilvánvaló volt, hogy hervad, fáradt és karikák vannak a szeme alatt" - emlékezik vissza édesanyja, Katarína Tomková egy kritikus időszakra, mielőtt diagnosztizálták volna.

A pozsonyi poliklinikával rendelkező Universityudmila Podracká-ban működő Gyermekegyetem vezetője szerint a cystinosis tünetei könnyen összetéveszthetők más anyagcserezavarokkal vagy vesebetegségekkel.

"A tünetek különösen az, hogy a gyermek sokat vizel és sokat iszik" - magyarázza. Szerinte Szlovákiában lehet több ilyen betegségben szenvedő gyermek, de a helytelen diagnózis miatt nem ismerik őket.

Sírtak, de megkönnyebbültek

Bár a mai 2,5 éves Natalie szülei sötétebb típusok, lányuknak világos a szeme és a haja. Ez egy ritka betegség sajátos megnyilvánulása is.

Podracká szerint az a gyermek, aki mind az anyától, mind az apától örökli a kóros mutációt, cystinosisban szenved. Vannak azonban olyan esetek is, amikor a csecsemő egészségesnek születik ennek a kombinációnak a ellenére.

A betegség megbontja a cisztin aminosavat hordozó gént. "A cisztin nem terjedhet át a sejteken keresztül, felhalmozódik bennük és kristályokat képez" - magyarázza Podracká.

Mivel a gén az összes sejt része, több szerv is érintett, nevezetesen a vese, de az izmok és a szem is. A kezeletlen betegség krónikus veseelégtelenséget eredményezhet óvodás korban vagy vakságot.

A pozsonyi Kramárynál Natália először kizárta az emésztőrendszer problémáját, majd a vizelésre összpontosított. Mivel ezen rendellenességek diagnózisa széles, ki akarták zárni a ritka cystinosist.

Vérmintáit ezért a betegségre szakosodott németországi referencia-szakértői központba küldték. Az eredmények megerősítették, hogy ez okozza a gyermek problémáit.

Natalie szüleit nem lepte meg a diagnózisa, mert az orvos értesítése után számítottak rá. Különféle anyagokat tanulmányoztak róla, és tudták, milyen kezelés következik.

"Amikor beigazolódott, mi is sírtunk egy kicsit, de elsősorban vonakodtunk attól, hogy tudjuk, mi a baja" - mondja apja, Jozef Tomko. A kezelés működik, és Natália ma már csaknem olyan eredményekkel rendelkezik, mint az egészséges gyermekek.

A kezelés csak késik

Csehországban két olyan eset ismert, amikor a cystinosist fiúknál diagnosztizálták. A statisztikák azt mutatják, hogy száz és 200 000 ember között egy beteg van.

Natalie-nak tízféle gyógyszert, valamint szemcseppet kell szednie, amelyek eltávolítják a kristályokat. A kórházfőnök szerint a cystinosis gyógyszerek képesek eltávolítani a sejtekben felgyülemlett kristályokat, de nem gyógyítják meg teljesen a betegséget.

"A krónikus veseelégtelenség az óvodától a serdülőkorig vagy a korai felnőttkorig késik" - mondja Podracká. A veseátültetés utáni eredmények azonban kiválóak, és a betegség nem tér vissza.

Egy ritka betegség lelassítja a gyermek növekedését is, ezért növekedési hormont kell szednie. A család számára szánt gyógyszereket a biztosító társaság teljes mértékben megtéríti.

E-mailben áttekintést kaphat a legfontosabb üzenetekről

A személyes adatok kezelésére az Adatvédelmi irányelvek és a sütik használatának szabályai vonatkoznak. Kérjük, ismerkedjen meg ezekkel a dokumentumokkal, mielőtt megadná e-mail címét.