A Prader-Willi-szindrómának semmi köze az oltáshoz. Ez genetikai rendellenesség!
A Prader-Willi-szindróma ritka veleszületett kromoszóma-rendellenesség. Ennek előfordulását 1 gyermekre számolják be a született tízezrek közül.
Okok: A betegség az egyébként egészséges ember megtermékenyítő spermájának 15. kromoszómájának károsodásából ered. A csírasejtek fejlődése összetett folyamat, és egyszerűen különböző rendellenességek fordulnak elő. Az embrió tehát normális kromoszóma-berendezést kap az anyától, de a 15-ös apai kromoszómából hiányzik egy kis rész.
Megjegyzés: Hasonló rendellenesség fordulhat elő a nőstény petesejt fejlődése során. Ha azonban egy gyermek megsérült 15-ös kromoszómát kap az anyától, akkor nem Prader-Willi-szindróma alakul ki, hanem egy kissé eltérő Angelman-szindróma.
Megnyilvánulások: A szülés során a Prader-Willi-szindrómás gyermekeknél az átlagos izomfeszültség (hipotenzió) meglehetősen alacsonyabb, és csak lassan hízik. Ez idővel változik, a morbiditás és az elhízás megjelenése. A betegnek ételt igényel, és gyakorlatilag lehetetlen visszatartani az evéstől. A beteg egyén értelme zavart, a beszéd fejlődése késik, és különböző fokú mentális retardációt tapasztalunk. A betegek meglehetősen fiatalabbak, a pubertás késik, és szexuális jellemzőik nem eléggé fejlettek. A Prader-Willi-szindróma rendellenességei gyakran terméketlenek, fiúknál a herék leszármazási rendellenessége van.
Az anatómiai eltérésekből kis karokat és lábakat találunk a betegeknél, az arc kerek mandulaszemmel, az orr jelentősen kinyúlik belőle, a homlok keskeny és a felső ajak vékony.
Diagnózis: Gyanút lehet kapni a betegség tüneteiből, a végleges megerősítés a genetikai vizsgálat elvégzése.
Megelőzés és kezelés: Ennek a veleszületett betegségnek a megelőzése ismeretlen, és a rendellenesség nem gyógyítható. A károsodott értelem általában gyógypedagógusok segítségét igényli. A legtöbb Prader-Willi-szindrómás ember bizonyos fokig iskolázott. Fontos, hogy megpróbálja csökkenteni a túlzott táplálékfelvételt. Ha ez nem lehetséges, az elhízás és szövődményeinek kezelésére kell összpontosítani.
- Teljes kiőrlésű kockák choco-mascarpone krémmel - beszélgetés
- Vita - Az IKEA a gyermekek halála után ládák millióit vonja vissza az Egyesült Államokban és Kanadában
- A ház kapuját árammal vádolták, egy hároméves kislányt megölt
- BREF elektromos konyhai tisztítószer zsírokhoz és égési sérülésekhez 750 ml áttekintés, tapasztalat 2019 iDrogéria
- A gyermeknek gyermeke van, csak egy 12 éves gyermek adott életet kislánynak!