A metabolikus májbetegségek közé tartozik például az alfa-1 antitripszin hiány, az örökletes hemochromatosis, a Wilson-kór, az örökletes tirozinémia, a Gaucher-kór, a cisztás fibrózis, a porfíria, amelyek közül csak néhányat kezelnek májtranszplantációval.

metabolikus

1. Alfa-1 antitripszin hiány (AATD)

Az AATD egy viszonylag gyakori genetikai betegség, amelyet gyakran nem diagnosztizálnak. Az AATD-ben szenvedők hajlamosak obstruktív tüdőbetegségre és májbetegségre (cirrhosis és hepatocellularis carcinoma - HCC). A fehér lakosság egyik leggyakoribb genetikai rendellenessége. Elsődleges megnyilvánulása a tüdő emphysema. Úgy tűnik, hogy a krónikus obstruktív tüdőbetegségben (COPD) diagnosztizált betegek 1-5% -ában hiányos az alfa1-antitripszin. A májbetegségek előfordulása az életkor előrehaladtával növekszik.

A betegség megnyilvánulásai

Tüdő - légszomj, krónikus köhögés és hasonlók

Megmagyarázhatatlan májbetegségben szenvedő, tüdő tüneteivel vagy anélkül szenvedő betegeket meg kell vizsgálni ennek a betegségnek a szempontjából.

A betegség kezelése

  • A dohányzásról való leszokás, a tüdő tüneteinek kezelése, a tüdőfertőzések megelőzése
  • A tüdő megnyilvánulásainak és előrehaladott májbetegségek műtéti kezelése - transzplantáció

2. Örökletes hemochromatosis

A hemokromatózis egy örökletes betegség, amelyet a fokozott vasraktározás okoz, különösen a májban, de más szervekben is (hasnyálmirigy, lép, szív, csontvelő, nyirokcsomók, nyálmirigyek, nemi mirigyek, bőr, gyomor-bél traktus).

Ez megsérti a vas felszívódásának szabályozását.

A betegség megnyilvánulásai

"Bronz diabétesz" - bronz bőr, diabetes mellitus és májcirrhosis.

A betegség kezelése

  • Diéta, az alkohol megszüntetése, a C-vitamin bevitelének csökkentése
  • Vénapunkció
  • Kelátterápia
  • Májtranszplantáció cirrhosisban, HCC.

3. Wilson-kór

A Wilson-kór a réz anyagcseréjének örökletes betegsége, amely a réz túlzott raktározásához vezet a testben, elsősorban a májban, majd a központi idegrendszerben, a vesében, a szemekben és más szervekben.

A betegség megnyilvánulásai

Leggyakrabban serdülőknél és a második évtizedben, férfiaknál gyakoribb. Elsősorban neuropszichiátriai tünetek (remegés, írási zavar, beszédzavar, merevség, személyiségváltozások, depresszió, ingerlékenység), ritkábban hematológiai, vese- vagy endokrin megnyilvánulások, majd akut hepatitis, fulmináns hepatitis és hemolitikus vérszegénység, sült.