milyen

14.7. 2013 8:00 Évtizedek óta a világ minden tájáról érkező csapatok azt kutatták, hogy néz ki egy gén, amely kiválthatja őket, és különösen, hogy hány génnek kell károsodnia a szervezetben ahhoz, hogy az ember megbetegedjen.

Friss információk egy gombnyomásra

Adja hozzá a Plus7Days ikont az asztalra

  • Gyorsabb oldalelérés
  • Kényelmesebb cikkek olvasása

Minden emberi genetikai információ egyetlen külső meghajtóra vagy nagyobb USB-kulcsra fér. Ma játék, hogy néhány csepp vérből vagy nyálból megtudjuk, honnan származnak pontosan őseink, milyen gyógyszerek segíthetnek bennünket, és mely betegségeket valószínűleg nem fogunk kihagyni.

Daganatot kap, szívinfarktust kap, vagy epekövekben szenved? Ha a HIV vírus bejut a szervezetébe, megfertőződik vagy ellenáll? És melyik gyógyszert van értelme felírni, ha a jövőben rákot kap?

Mindez ma megjósolható a genomodból, amelyet a tudósok tíz évvel ezelőtt olvastak először. A jövő szondája viszonylag olcsó és elérhető ma. A genomot olyan betegek elemzik, akiket nem orvosok diagnosztizálnak, hanem teljesen egészséges emberek is, akik csak tudni akarják, mire kell figyelni.

A támogatók azt állítják, hogy ez fantasztikus lehetőség a betegségek korai elkapására, sőt néhány súlyos betegséget is elkerülhet ezzel a módszerrel. Az ellenzők azzal érvelnek, hogy az emberi genom kereskedelmi célú olvasása csak egy vállalkozás, amelynek semmi köze nincs az egészséghez és az emberek ellen fordulhat.

Kék szem vagy rák

Válasszon - a genetika kisebb, mérsékelt vagy akár hatalmas szerepet játszik a betegségek kialakulásában. Több mint tízezer olyan betegség van, amelyet az ember mindenképpen meg fog kapni, ha a huszonötezer gén egyikének rendellenessége van. Ilyen pestis például a cisztás fibrózis, amelyet a CFTR gén mutációja okoz a hetedik kromoszómán.

Elpusztítja a betegek tüdejét, hasnyálmirigyét és más szerveit. A genetikai sors ebben az esetben visszafordíthatatlan, az ilyen betegségeket semmilyen módon nem lehet megakadályozni. Van azonban számos más betegség, amelyekben a genetika játszik szerepet, bár nem 100% -ban.

Nemcsak az öröklődés járul hozzá a megjelenésükhöz, hanem más tényezők is, amelyeket részben befolyásolni tudunk. Ezek közé tartozik az asztma, a glaukóma, az elhízás, a cukorbetegség, a legtöbb rák, az epilepszia és a szívkoszorúér-betegség.

Évtizedek óta a világ minden táján kutatócsoportok kutatják, hogyan néz ki egy őket kiváltó gén, és ami a legfontosabb, hány génnek kell károsodnia a szervezetben ahhoz, hogy az ember megbetegedjen. Abban az időben, amikor a genetikusok még abban sem tudnak megállapodni, hogy hány gén befolyásolja a normális szemszínt, nagyon nehéz.

A jövő modellje

Ha egy tudományos csoport bebizonyítja, hogy az elhízás kialakulását bizonyos sorrendben elrendezett specifikus gének befolyásolják, akkor az elhízás egyfajta genetikai modelljét hozza létre. Az automatizált genomelemzők ezután elolvassák a teljes vagy részleges genetikai információkat, és megfelelnek a genetikai modellnek.

Az eredmény annak a valószínűségnek a százaléka, hogy megkapja a betegséget. Megállapíthatja, hogy a jövőben harmadik esélye van a prosztatarák kialakulására, mint az általános népesség, vagy 80 százalékkal nagyobb az esélye az Alzheimer-kór vagy a cukorbetegség kialakulásának.

"Azt mondhatjuk: ha édesanyja és apja C-vel rendelkezik a kilencedik kromoszóma ezen a pontján, ez megkétszerezi az ischaemiás szívbetegség és ezért akut miokardiális infarktus valószínűségét. Tudjuk ezt, bár fogalmunk sincs arról, hogy a C hogyan kapcsolódik a szívrohamhoz. De eddig nem tudjuk felhasználni ezeket az információkat a C cseréjére másra és a kockázat csökkentésére.

Másrészt ennek az információnak köszönhetően hamarabb diagnosztizálhatjuk betegségét. És ha időben bánunk vele, akkor sikeresebben bánunk vele. Az egyéb kockázati tényezők gyakori ellenőrzésének és megelőzésének köszönhetően lehetővé válik a nagy szívroham megelőzése. ".

A tesztelés előnyei

Az emberi genom kereskedelmileg tesztelő egyik amerikai társaságának társalapítója a tesztből megtudta, hogy unokaöccse és unokahúga nagyanyjától örökölte a makula degenerációját befolyásoló gént, a sárga foltot. Ez egy olyan betegség, amely idős korban vaksághoz vezet. Ezért úgy döntött, hogy a legjobb minőségű napszemüveget veszi gyermekeknek. A lutein alkalmazásához hasonló ismert betegségmegelőzés.

Anne Wojcickinek azonban vállalata tesztjének is meg kell élnie azzal az érzéssel, hogy férje valószínűleg nyolcvan százalékos valószínűséggel kapja meg a Parkinson-kórt, amelyet ma nem lehet teljesen megakadályozni. Mindazonáltal úgy véli, hogy a gyermekek szüleinek a születés után azonnal elemezniük kell a genomot, hogy jobban megvédhessék őket.

Egy adott emberi genom elemzése tehát több kérdést vet fel. Jó tudni minden minket fenyegető betegségről? Még azokról is, amelyeket nem lehet kezelni? Helyes-e a gyerekeket úgy oktatni, hogy valószínűleg rákosak lesznek? A laboratóriumtól kapott betegségek százalékos aránya elégséges ahhoz, hogy megfelelően tudjunk viselkedni?

"Ez csak üzlet. Az emberi genomról beszélni olyan betegségek kapcsán, amelyek nem 100% -ban kapcsolódnak hozzá, még mindig felelőtlen és félrevezető "- mondja a Szlovák Orvosi Genetikai Társaság vezetője, Ľudevít Kádaši professzor.

A laboratóriumi címkék

Kadashi szerint nonszensz, hogy egy adott civilizációs betegség megszerzésének százalékos valószínűsége, amelyet a genomelemző a genetikai információi alapján kibocsát.

"Akkor egyszerűen rájöttünk. Nincs elég messzire megmondani, hogy az emberi genom egyik változata milyen hatással van egy betegség kialakulására. Amit a kereskedelemben kapható genomelemzők nyújtanak, az csak egy százalékot tükrözhet a gének civilizációs betegségek megjelenésére gyakorolt ​​hatásáról ”- mondja.

Peter Celec azt is elismeri, hogy fennáll annak a kockázata, hogy az elemzés ma 60 százalékos valószínűséget mutat az Alzheimer-kór megszerzésére, és öt hónap múlva más is lehet. "Ezért néhány, a genomot elemző vállalat havonta frissítést küld az ügyfeleknek az eredményekről" - mondja Peter Celec.

Mindkét genetikus azonban egyetért az emberi genom elemzésével kapcsolatos egyik problémában. Kérdés, hogy ki fogja tudni értelmezni a laboratóriumi eredményeket, és milyen értékkel bírnak az orvos számára. Az a vállalat, amely kereskedelmi szempontból elemzi a genomot, eredményeket fog adni az ügyfeleknek a betegség százainak megszerzésének vagy elnyerésének valószínűségének százalékos arányában. "Ez csak a valószínűség, nem a diagnózis" - mutat rá Peter Celec.

Laboratórium és valóság

Abban a pillanatban, amikor az ügyfél megkapja az olvasott genom eredményeit a vállalattól, felmerül a probléma, hogy mi fog történni ezután. Amerikában nonprofit szervezetek jöttek létre, hogy segítsék az embereket a laboratóriumi eredmények megfejtésében. Szlovákiában nincs semmi hasonló. Az, hogy a genomelemzés feltár-e valamit, amely gyakorlati hasznát veszi az Ön számára, csak a klinikai genetikus hajlandóságától és képességétől függ, hogy értelmezze-e eredményeit.

Ezeket viszont nem biztos, hogy továbbadják egy orvosnak, aki esetleg nem veszi figyelembe őket, ha azt szeretné, hogy jobban figyeljen rád. Másrészt minden ésszerű orvos a betegség megelőzését és korai felismerését részesíti előnyben a kezelés mellett, amikor már nem tud segíteni.

"Ez csak genetikai információ. Semmi több. Szükségtelennek tűnik a beteget további drága vizsgálatokra küldeni ez alapján, amikor nincs pénz a már meglévő betegségek kezelésére "- gondolja Kadashi genetikus.

"Számos szűrővizsgálat egyszerű és olcsó - vércukorszint mérés, vizeletelemzés diagnosztikai csíkok segítségével, de EKG és vérnyomásmérés is. Kiváló példa a diabetes mellitus. Sok beteg évtizedek óta szenved ebben a betegségben, és nem tud róla, csak a súlyos szövődmények felfedezése után tudják meg. És ezt megelőzhetnénk, ha a betegséget korábban, szűrővizsgálatokkal észlelnék. A magasabb genetikai kockázattal rendelkező betegek számára az egyszerű szűrés jelentősen javíthatja a prognózist "- mondja Celec orvos.

A kisgyerek tesztelésének kérdésében több vélemény is van. Az ellenfelek arra figyelmeztetnek, hogy a közvetlen rákról szóló információk alapvetően megváltoztathatják a gyermek életét. Depresszióhoz, öngyilkossághoz vagy korlátozott partnerválasztáshoz vezethet. De valami hasonló történt Szlovákiában több mint negyven éve. Minden újszülöttet megvizsgálnak bizonyos betegségek, például a fenilketonuria jelenlétében, amely egy anyagcsere-rendellenesség, amely a gyermek rossz szellemi fejlődéséhez, mentális retardációhoz és halálhoz vezethet.

Ez nem genetikai, hanem biokémiai teszt, és a hatása ugyanaz. Amikor azonban az orvosok születésüktől fogva tudják, hogy a gyermek rendelkezik ezzel a génnel, különleges étrendet javasolnak, és egészséges emberként élnek. Ha tizennyolcig várták, hogy eldöntsék, tesztelni akarják-e, akkor lehet, hogy ez nem lehetséges. "A nem tudás könnyebb lehet, de nem jobb a döntéshozatalban" - mondja Peter Celec.

Három milliárd levél

Az emberi DNS olyan információkat tartalmaz, amelyeket az egyes komponenseihez rendelt hárommilliárd betű kódol. A teljes emberi genomelemzők képesek a genetikai információkat apró darabokra bontani és újra összeállítani. Egy hét múlva megtudhatja, milyen magas a betegség kockázata, mely gyógyszerek segíthetnek a jövőben, és melyek nem.

Még senki nem végez teljes genomelemzést az egészséges és kíváncsi kliensek számára Szlovákiában. A pozsonyi Comenius Egyetem Természettudományi Karának eszközeit jelenleg csak tudományos célokra használják.

Szlovákiából azonban bárki megrendelhet tesztkészletet nyolcvan euróért Amerikából, és ott elvégezheti az elemzést. Az eredményeket az interneten keresztül szerzi meg. A jövőkép az, hogy a diagnosztikát és a kezelést a betegek genetikai információinak felhasználásával alakítsák ki.

Megjósolni a jövőt

Csak néhány sejt, és körülbelül hárommillió különbséget találhat DNS-ében két ember között. Néhány különbség magyarázza a szem színét, mások növelhetik a betegség kockázatát. Még senki sem tudja pontosan, hogy mely különbségek jelentősek és melyek jelentéktelenek.

Mindazonáltal manapság a genomvállalatok meg tudják mondani, hogy hány százalékkal fordul elő nagyobb valószínűséggel a betegség, mint az általános populációnál, ha a gének olyan formában jelennek meg a kromoszómán, mint az egészséges emberekben.