Szlovákiában legfeljebb 300 000 ember szenved ritka betegségben, tehát nem olyan kivételesek, mint sokan gondolják. Minden nagyobb szlovákiai családban van legalább egy ritka betegségben szenvedő beteg. Megkérdezte az orvosi és megelőző tevékenységekért felelős vezetőhelyettest, Dr. Anna Hlavatát az Országos Gyermekgyógyászati ​​Intézetből (NÚDCH), hogy mi érdekli ezeket a betegségeket. 2018. február 28-án, szerdán 10:00 és 11:00 óra között online válaszolt kérdéseire.

A ritka betegségek világszerte legfeljebb 300 millió embert érintenek, közülük 30 milliót európait. Jelenleg 6000-8000 ritka betegség ismert, amelyek életük során a lakosság 6-8 százalékát érintik. Becslések szerint Szlovákiában legfeljebb 300 000 beteg szenved ritka betegségekben.

Olvass tovább: Tíz olyan dolgot, amelyet még nem tudtál a ritka betegségekről

Nem kell tudnia és látnia, hogy egy személynek ritka betegsége van. Néhány ritka betegségben szenvedő beteg nem tűnik betegnek. A betegség el van rejtve, befolyásolja a szívüket, a veséjüket vagy a májukat. Ahogy a hasnyálmirigyrák esetében is. A betegség hosszú ideig semmilyen konkrét módon nem nyilvánul meg. Bár a ritka betegségben szenvedő betegek jelenleg egészségesek lehetnek, magas a fertőzések vagy a rák kockázata. Ennek a betegségcsoportnak a kockázata rossz diagnosztizálhatóságuk is, ezért szükséges a ritka betegségek tudatosítása.

Anna Hlavatá gyermekorvos

30 éves orvosi praxisának részeként Anna Hlavatá gyermekorvos veleszületett anyagcserebetegségben szenvedő betegekkel foglalkozik. az örökletes anyagcserezavarok központjától (NÚDCH) orvosokkal és egészségügyi személyzettel együtt Gyermekklinika és Laboratóriumi Orvosi Osztály NÚDCH, ahol ez a típusú beteg magasan specializálódott diagnózis és egészségügyi ellátás. Közülük a legnagyobb csoport gyógyítható betegekkel rendelkező gyermekek és felnőttek lizoszomális betegségek, például Fabry-, Gaucher- és Pompe-kór, vagy többféle mukopoliszacharidózis (I, II., IVA, VI).

anna

2011 óta dolgozik a ritka betegségekkel kapcsolatos ismeretek terjesztésén és a ritka betegségekben szenvedő betegek egészségügyi ellátásának javításán. MUDr professzorral együtt. Kovács László dr., MPH és a Ritka Betegségek Szlovákiai Szövetsége a szlovákiai Ritka Betegségek első Nemzetközi Napján volt, és azóta szerves része a szlovákiai ritka betegségek koncepcióján dolgozó szakértői csoportnak. A Szlovák Ritka Betegségek Szövetsége (SAZCH) nyolcadik éve segíti a ritka betegségekben szenvedő betegek képviseletét Szlovákiában és Európában egyaránt. A ritka betegségekben szenvedő betegek számára erős partner a segítség, az első kapcsolatfelvétel, a támogatás és a kezelés területén. A Szlovák Ritka Betegségek Szövetsége 19 betegszervezetből áll, amelyek ritka betegségekben szenvedő betegeket tömörítenek. Ezáltal egységes hangot alkot a ritka betegségekkel küzdő betegek számára Szlovákiában. További információt a www.sazch.sk és a www.zriedkave-choroby.sk weboldalakon talál.

Tovább 2018. február 28 emlékezni fogunk a tizenegyedik évre A ritka betegségek nemzetközi napja, a ritka betegségek kutatásának támogatása.

Online chat

10:03 - kérdés: Frantisek Emlékszel az első ritka betegségben szenvedő betegedre? Helló, örülök, hogy érdekelt a ritka betegségek témája, szívesen válaszolok a kérdésre a következő órában. Persze, hogy emlékszem! az első Recklinghausen-kór, azaz az 1. típusú neurofibromatosis szövődményeiben szenvedő beteg diagnózis volt, amelyet klinikailag gyakrabban diagnosztizáltunk, de molekuláris genetikai vizsgálatot tudtunk biztosítani a betegség megerősítésére körülbelül 15-17 év alatt. Most a klinikán működik egy funkcionális szakrendelés, amelynek középpontjában a neurofibromatosisban szenvedő betegek diagnosztikája és átfogó ellátása áll. Az első veleszületett anyagcserebetegségben szenvedő beteg, azaz a ritka betegségek csoportjából, amellyel különösen foglalkozom, szintén hozzájárulásomat diagnosztizáltuk, az 1. típusú glutársavuria volt. A külföldi munkahelyekkel együttműködve a diagnózis egy évig tartott.

10:05 - kérdés: Alena Kovačičová Kedves Anička, és sok munka sikert és elégedett betegeket kívánok, Alena Kovačičová Kedves Alenka, kellemes meglepetés volt, hogy téged is érdekel ez a kérdés. Várom munkádat, a legjobbakat kívánom neked és az egész családnak.

10:09 - kérdés: Darina Milyen szülői egészségügyi jelek utalnak arra, hogy a gyermek ritka betegségben szenvedhet? Először diagnosztizálni kell a betegséget. A diagnózist az első kontaktorvossal együttműködve állapítják meg, aki a beteget a legjobban ismeri és a vizsgálati eredményeket szakemberrel együttműködve is ismeri. Ennek oka, hogy a ritka betegségek klinikai tünetei gyakran nem specifikusak, és tágabb összefüggésben kell elemezni őket. Gyakran a ritka betegségek nemzetközi napjával kapcsolatban, amikor a ritka betegségekről többet írnak, a betegek azt mondják nekünk, hogy valószínűleg ritka betegségük van. Ezt csak akkor tudjuk megerősíteni vagy kizárni, ha a beteget már szakember diagnosztizálta. Hangsúlyozni szeretném azonban, hogy a ritka betegségek mindenekelőtt súlyos és életveszélyes betegségek, a második jellemző pedig az alacsony előfordulásuk. Ezért fontos, hogy a beteg kommunikáljon a szakemberekkel a diagnózisról, és ne próbáljon diagnosztizálni vagy kezelni önmagát. Ha ritka diagnózist keres, nagy türelemre van szüksége, pontosan azért, mert kevés beteg van ezzel a diagnózissal.

10:12 - kérdés: Moncatko Minden ritka betegség kezelhető? Messze nem. A statisztikák szerint a ritka betegségek 95% -a továbbra is gyógyíthatatlan, annak ellenére, hogy hatalmas erőfeszítéseket tettek a célzott kutatásra ezen a területen.

10:13 - kérdés: Lehet Miért nincs gyógyszer a legtöbb ritka betegségre? Minden alkalommal megvannak a problémái. Míg a múlt században ez fertőző betegség vagy magas újszülöttkori halálozás volt, ma új betegségeket hoz. Az egészségügyi ellátás fejlődése és a betegségek okainak vagy a megelőző módszerek ismerete új helyzeteket és kérdéseket vetett fel. Sok világot hozhatunk a világba és megmenthetünk. Azonban nem mindegyikük teljesen egészséges. A diagnózis javulásával ma gyakran olyan diagnózist állíthatunk elő, amely korábban ismeretlen volt, és amíg nem sikerült meghatározni, a betegek meghaltak.

10:21 - kérdés: Hox Helló, szóval azt mondod, ritka betegségek, és mondd el, hogy történik ez egy olyan személlyel, aki 2 évente egyszer eljön a háziorvoshoz, ha egyáltalán és ott azt mondja az anamnézisnél, hogy nincs semmije, vagy titkol bizonyos tényeket. Az orvos azonban nem küldi szakorvoshoz. Egyébként megnéztem azokat a pontokat, ahol hiányosságokat jelent, az egyik pont az "Problémák az adatgyűjtéssel és a nyilvántartás vezetésével" volt. Ez a nyilvántartás EGÉSZSÉGESEN érti? Támogatja? Ritka betegségek nemcsak ritkák, de nem is súlyosak. Ez egy olyan betegség lehet, amelyet későbbi életkorban manővereznek, még nem nyilvánul meg. Nehéz diagnosztizálni a betegséget, amíg meg nem nyilvánul. Az általunk említett nyilvántartások névtelen adatok a diagnózis felállításához. A szakértők visszaszerzésre is szolgálnak információk a betegség várható fejlődéséről és a szövődmények hatékony kezeléséről.

10:24 - kérdés: Irca Meg tudná mondani, mi a ritka betegség? Köszönöm, ez egy nagyon jó kérdés annak érdekében, hogy közelebb kerüljünk a mai témához. A ritka betegségek súlyos, életveszélyes betegségek, amelyek a lakosság körében alacsony gyakorisággal fordulnak elő. Ezek krónikus betegségek. Sokukban veleszületett, genetikailag meghatározott betegség. Ha példaként használom a már említett DMP-t, amelyre szakosodtam, akkor egy veleszületett rendellenesség gyakran először egy szerv vagy szervrendszer betegségeként jelentkezik, de fokozatosan más szervrendszereket is érint. E betegségek egy része késleltetett fejlõdéssel vagy a mentális funkciók visszamaradásával is összefüggésben áll. Sokszor ez az oka annak, hogy nem lehet terápiásan kezelni az akut betegség állapotát. És akkor ezek lehetnek a szervezet már veleszületett betegségének első megnyilvánulása, amely még nem volt kitéve ilyen "stressz" állapotnak.

10:27 - kérdés: Romci Miben különbözik a ritka betegségben szenvedő betegek ellátása? Egyszerűen azt mondhatjuk, hogy sokkal több előre nem látható helyzetet hoz. Jó és rossz. Néha nem számítunk arra, hogy a szövődmény ilyen hamar kialakul, máskor meglepődünk azon, hogy a gyógyszer mennyit segített, pedig a beteg később kezdte el szedni. Szükségük van további együttműködésre más szakemberekkel is. Több időre van szükségem ahhoz, hogy egy ritka betegségben szenvedő pácienssel és családjával dolgozzak, amit a mai egészségügyi rendszer nem teljes mértékben vesz figyelembe. A betegség kialakulásáról és a beteg állapotáról sok információ nem olvasható az irodalomban, hanem csak ismételt vizsgálatokkal és közvetlenül a pácienssel vagy családjával együttműködésben követhető. Egy ilyen beteg gondozása erős csapatmunka, gyakorlatomhoz kivételes embereket, csodálatra méltó élettörténeteket és erős családokat hoz. Sok szempontból ez a motiváció is.

10:31 - kérdés: Anya Miért nem tudunk minden ritka betegségben szenvedő beteget ellátni Szlovákiában? Kedves Majka! Ez nem csak Szlovákiában jelent problémát. Ez a világ minden országára vonatkozik. Ezért az Európai Bizottság úgy döntött, hogy összehozza e terület szakértőit, és közösen fejleszti az információkat. Ez csaknem 20 éve (2000 óta) történik. És meghozza a gyümölcsét is. Még az öröklött anyagcserebetegségek terén is ma sokkal több betegnek tudunk segíteni, mint a múltban. Még 2016-ban is létrehoztak európai referenciahálózatokat, azaz munkahelyeket a betegségek meghatározott területén. Ők rendelkeznek a legtöbb tapasztalattal, és készek segíteni a tagállamokat vagy szakértőiket.

10:35 - kérdés: Zuzinka Hogyan lehet segíteni a ritka, gyógyíthatatlan betegségekben szenvedő betegeken? Ahol nincs speciális, célzott kezelés, az ún tüneti terápia. Így a páciens számára nehézségeket okozó speciális klinikai nehézségek kezelésére irányuló kezelés, de az alapbetegség lényegében nem változik. Az ilyen támogató terápia nemcsak gyógyszereket, hanem gyakran speciális étrendet, fizioterápiát is tartalmaz. Végül, de nem utolsósorban pszichológiai és társadalmi támogatás.

10:37 - kérdés: Lubka Együttműködik a betegszervezetekkel is? Igen, maga klinikánk, de a NÚDCH több klinikai munkahelye is együttműködik több betegszervezettel. Nem mindegyik foglalkozik ritka betegségekkel. A ritka betegségek közül különösen az Egyedi Genetikai Betegségek Szövetsége (ZOGO) és a "Szlovák Ritka Betegségek Szövetsége" országos szövetség, amely egyesíti a ritka betegségekben szenvedő betegek több szervezetét.

10:40 - kérdés: Lucia Svobodová Legyen szép napod. Szeretnék köszönetet mondani Dr. Hlavatának! Nagy hajlandósága miatt mosolygássá váltak és óriási segítséggé váltak! Mint mukopoliszacharidózisban szenvedő fiú család, nem volt könnyű dolgunk, de az orvos nagy segítségének köszönhetően könnyebben "harcoltunk". Sok sikert és különösen jó egészséget kívánunk az orvosnak és családjának, és természetesen jó egészséget a betegeknek is! A Jarovcei Imrišek Bán család köszönti. Lucia - Lucka nővér, nagyon boldog és boldog vagyok, amikor azt hallottam, hogy neked és családodnak jól megy. Klinikánkon Imriška iránti szeretet és gondoskodás nagyszerű példája voltál.

10:42 - kérdés: beteg Hogyan segítenek a betegszervezetek? A betegszervezetek az egyik partnerek a ritka betegségekben szenvedő betegek ellátásában. Együtt próbálunk konkrét akciókkal segíteni a betegeket. Igyekszünk azonosítani problémáikat, és segítünk a családok napi ellátásában a ritka betegségekben szenvedő betegek számára. A Szlovák Ritka Betegségek Szövetségével együtt fogalmi kérdéseken és a ritka betegségek tudatosításán is dolgozunk, valamint a Ritka Betegségek Nemzetközi Napjának idei kampányáról, amelyet ma megemlékezünk.

10:45 - kérdés: Viva Ön gondozza a gyakori betegségben szenvedő betegeket is? Igen, mint említettem, gyermekorvos vagyok, és a napi feladatom mindenekelőtt a gyakori betegségekben szenvedő betegek gondozása. De az orvosi gyakorlatot ilyen módon nem lehet egyértelműen megkülönböztetni egy vonallal. A krónikus ritka betegségekben szenvedő betegeknek is vannak közös betegségei, és fordítva, ha egy gyakori betegségnek nincs közös lefolyása, akkor egy ritka betegséget is találhatunk mögötte. Úgy gondolom, hogy egy ilyen kapcsolat kölcsönösen előnyös. A ritka betegségben szenvedő betegekre való odafigyelés nem azt jelenti, hogy ritkán dolgozzunk:-)

10:47 - kérdés: Simik Hogyan változtatta meg a ritka betegségekben szenvedő betegek gondozása a gyakoribb betegségekben szenvedő betegek szemléletét? Mindannyian, amikor beteg, problémát jelent számára, és nem számít, hogy ez gyakran előforduló betegség, vagy éppen ellenkezőleg, ritka. Kezeljük az orvosokat és a betegeket is, nem vagyunk különbek, ha a betegnek ritka betegsége van. Ahogyan a ritka betegségben szenvedő betegek számára is előnyös a ritka betegségben szenvedők gondozása, ez fordítva is történik. A ritka betegségekben szenvedő betegek gondozásával tapasztaltabbak, ügyesebbek, éberebbek vagy gyorsabbak vagyunk a gyakori betegségekben szenvedő betegek gondozásában.

10:52 - kérdés: Pál Mi köti össze a ritka betegségekben szenvedő betegeket? Tudod, Paul, ez olyan érdekes dolog. Sok ritka betegség van, becslések szerint 6-8000, és újakat diagnosztizálnak naponta. Emellett nagyon változatosak és minden szervrendszert érintenek. A betegek azonban eltérő közös vonásokkal rendelkeznek. Összefoglalhatnánk a következőképpen: • Problémák a diagnózissal, késleltetett vagy helytelen diagnózis • Problémák a szupportív ellátással, az orvostechnikai eszközökkel és azok kezelésével, a specifikus táplálkozással, a fizioterápiával a betegek és családjaik mások segítségétől való függősége, pénzügyi következményei • Társadalmi és társadalmi következmények - gyakran képtelenség tanulni, dolgozni, asszisztensek, gondozók hiánya, elégtelen pénzügyi jutalmuk. Végül, de nem utolsósorban a betegeket összekapcsolja a ritka betegségek ALI-je is, amely összeköti és segíti az életbe és a szakemberek beilleszkedését. Javaslom, hogy kövesse a Szlovák Ritka Betegségek Szövetségének honlapját és fb-jét.

10:56 - kérdés: pajka Sokat írtak az európai referenciahálózatokról, hogyan segíthetnek ezek? Az európai referenciahálózatok 16 éves tapasztalat és a ritka betegségekben szenvedő betegek megoldási keresésének eredményeként jöttek létre. 24-en vannak, és bizonyos betegségcsoportokkal foglalkoznak. Virtuális hálózatok. Így összehozzák a szükséges szakembereket Európa-szerte, valamint a betegek képviselőit. Szakértőként fordulhatunk hozzájuk, ha konzultálnunk kell a páciens állapotával, és a betegséggel kapcsolatos jelenlegi tapasztalatoknak és ismereteknek megfelelően szeretnénk eljárni. Fontosak azért is, mert kezelni tudják a ritka betegségekben szenvedő betegek nyilvántartását, segítenek a klinikai kutatásban új gyógyszerek vagy gondozási eljárások megtalálásában. Szlovákiában már megvan a ritka betegségekkel foglalkozó munkahelyek listája, megtalálható a Szlovák Ritka Betegségek Szövetségének honlapján. Az ezen a területen történő további fejlesztés kérdéseit a www oldalon is követheti. ritkán- betegségek.sk.

10:57 - kérdés: Darca A munkahelye a ritka betegségek országos munkahelyi listájához tartozik, miben különböznek ezek a munkahelyek? Bejegyeztük munkahelyünket a Ritka Betegségek Országos Munkahelyi Listájára, mert már régóta foglalkozunk a ritka betegségek kérdésével. Mint már említettem, az ORPHANET-re térünk ki Szlovákiában. Dolgozunk a szlovákiai ritka betegségek enciklopédiáján is. Az Országos Gyermekgyógyászati ​​Betegségek Intézetében számos szakember foglalkozik az orvostudomány több területéről származó ritka betegségekkel is. Így lehetséges tapasztalt multidiszciplináris szakértői csoportok létrehozása a betegek egészségügyi problémáinak megoldására. Természetesen már kialakítottunk kapcsolatokat más, főleg külföldi munkahelyek szakértőivel való konzultáció céljából. Fiatal orvosokat képezünk posztgraduális továbbképzésük részeként. Együttműködünk a betegszervezetekkel.

10:57 - kérdés: kéz Mit gondolsz, mi segítene leginkább a ritka betegségben szenvedő betegeknek? Mindenképpen megvilágosodás. Hét évvel ezelőtt mi, prof. Nagyon intenzíven kezdték el szentelni magukat Kovács Lászlónak. Nemcsak szakmai orvosi rendezvények szervezése, de a megvilágosodás sem elég. Fontos, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek, mint más krónikus vagy akut betegségben szenvedők, ugyanúgy szerepeljenek az egészségügyi rendszerben. Ez elérhetővé teszi diagnózisukat és terápiájukat, és talán leegyszerűsíti betegségük beadását, így az orvosnak több helye lesz a beteg számára.

10:59 - kérdés: Ottó Hogyan változott a szülők és a betegek helyzete az ön gyakorlása során? Mi könnyíti meg, és éppen ellenkezőleg, milyen új akadályokat tettek hozzá? Az internetnek és az információs technológiának köszönhetően a szülők ma is rengeteg információhoz férnek hozzá. Közülük sok túl profi, vagy éppen ellenkezőleg, valótlan vagy félrevezető. Ezért fontos, hogy a betegek orvosuk segítségével szakszerű segítséget kérjenek. Megvolt a helyük és a körülményeik, hogy megbeszéljék vele. Ennek eredményeként sokan felgyorsulnak. A beteg időben eljut a szakorvoshoz, és nő a valószínű diagnózis felállításának és a megfelelő ellátás biztosításának valószínűsége, amely természetesen magában foglalja a kezelést is, ha van ilyen.