Ez a megállapítás olyan gyógyszerek kifejlesztéséhez vezethet, amelyek enyhíthetik az autizmus tüneteit.

tudósok

Amerikai kutatók, Mark Zylk vezetésével, az észak-karolinai egyetemen, a Chapel Hill-nél, azonosították az autizmus valószínű okát néhány gyermeknél. Ez az UBE3A gén olyan mutációja, amely megakadályozza az azonos nevű agy agyának kikapcsolását. Ez az enzim folyamatosan be van kapcsolva és hiperaktívvá válik, kóros agyi fejlődést okozva, ami autizmushoz vezet. Ez az első alkalom, hogy a tudósok képesek felfedezni egy olyan specifikus mutációt, amely a jelek szerint ehhez a rendellenességhez vezet.

Zylka és munkatársai laboratóriumban növesztett emberi sejtekkel, valamint egerekkel dolgoztak együtt annak megállapításában, hogy ez a mutáció milyen hatással lenne az idegsejtek fejlődésére. Megállapították, hogy ezek a sejtek nagyszámú, dendritikus tüskének nevezett kis kiemelkedést produkáltak, amelyek fontos szerepet játszanak az egyes idegsejtek közötti kommunikációban. A dendrites tövisek nagy száma az autizmus egyik tünete. "Genetikai vizsgálatok azt mutatják, hogy az autizmus körülbelül ezer génhez kapcsolódik. Ez azt jelenti, hogy bármelyik mutációja ehhez a rendellenességhez vezethet. Most tisztáztuk, hogyan működik az egyik ilyen mutáció,Zylka elmondta, hozzátéve, hogy a mutáció valószínűleg bekövetkezik a spermiumtermelésben, ami megmagyarázná, miért nincsenek tünetei az autista gyermek apjának. A kutatók úgy vélik, hogy ez a felfedezés olyan gyógyszerek kifejlesztéséhez vezethet, amelyek enyhíthetik az autizmus tüneteit.