elhinni

Az embereknek egy fejük, két lábuk, két kezük van, mindkét kezükben öt lábujj stb. Van azonban olyan ember, aki nem felel meg ezeknek a feltételeknek, de mégis olyan emberek, mint mi. Ezek a mutációk arra kényszerítenek, hogy változtassanak az ember megtanult definíciójáról.

Anencephaly

Lehet, hogy már elkapott "békacsecsemőkről" szóló jelentéseket az interneten, és azt hitte, hogy ez kamu. Csak a név félrevezető, mivel ez az anencephalia nevű betegség. A terhesség harmadik – negyedik hetében a csecsemő agya és gerincvelője fejlődni kezd. Az anencephaliában szenvedő gyermekeknél azonban az agyi embrió van kitéve és kitéve a magzatvíznek, ami idegszövet degenerációt okoz. Az ilyen gyermekeknek hiányoznak a koponya, az agy és a kisagy részei, emiatt süketként, vakként és eszméletlenül születnek. Általában holtan születnek, vagy több hétig élnek.

Az anencephalia ritka, 10 000 gyermekből 3-at érint. Ha azonban a szülőnek anencephalia miatt van gyermeke, akkor fokozott a veszélye annak, hogy ennek következtében szenvedni fog. Harmadik gyermek esetében ez akár 13%. Ezenkívül az anencephalia gyermekei gyakrabban születnek a spanyol anyáktól. A mutáció a B9-vitamin hiányával jár. A mutáció a terhesség alatt kimutatható, de nem gyógyítható.

Kivonatok

Ez egy kromoszóma mutáció, amelynek eredményeként a karok és a lábak olyan alakra oszlanak, amely hasonlít egy homár karmára. Kétféle típus létezik. Az első típusból hiányzik a kéz középső része, és egy karom jön létre. A második típusban csak egy kapcsolat van jelen, és így nem képződik karom. Ritka esetekben mindkét típusú betegség előfordulhat a családban. A várható élettartam és az intelligencia nem változik.

Ha egy szülő szenved a mutációtól, akkor akár 50% az esélye annak, hogy a mutált gén átkerül gyermekére. 18 000 csecsemőből egy ilyen mutációval születik. Jelenleg az egyén életét javíthatja rekonstruktív műtét vagy protézis.

wikipedia.org

Epidermodysplasia Verruciformis (EV)

Ezt a bőrt érintő betegséget néha fa ember betegségének nevezik, bár ennek semmi köze a fákhoz. Annak érdekében, hogy a betegség egy gyermeknél előfordulhasson, mindkét szülőnek génhordozónak kell lennie. Az EV-esetek 10% -a akkor történt, amikor vérrokonok házasságot kötöttek.

Az első tünetek gyermekkorban, általában 5 és 11 éves kor között, vagy pubertáskor jelentkeznek. Az EV abból adódik, hogy az immunrendszer nem képes harcolni a HPV (humán papilloma vírus) ellen, és a bőr elváltozásaiban nyilvánul meg. Az elváltozásokat papuláknak nevezik, és különböző színűek és formájúak lehetnek, de szélsőséges esetben pikkelyes felületet képeznek a bőrön, amely hasonlít egy fa kérgére. Főleg a kezeken, a lábakon, az arcon és a füleken fordulnak elő, de a test bármely részét érinthetik.

Ha az elváltozások napfénynek vannak kitéve, daganattá válhatnak. Az orvosok már számos gyógyszert kipróbáltak, de kiderült, hogy ez a leghatékonyabb az elváltozások eltávolításában. Az EV esetében nincs megelőző kezelés.

flipper.diff.org

Hypertrichosis

Bár a vérfarkasok nem léteznek, a betegségben szenvedők hasonlítanak rájuk. Szinte egész testük, a tenyér kivételével, vastag szőrtakaróval benőtt. Kisgyermekeknél a haj finom és világos, de általában az egyének hosszú, sűrű, sötét hajúak. A hipertrichózist általában szőrtelenítéssel oldják meg, például lézerrel vagy könnyezéssel.

A modern orvostudomány óta a betegségnek csak 50 esetét azonosították. Az orvosok szerint a magzati alkohol szindróma vagy a görcsoldó gyógyszerek alkalmazása okozhatja. Ázsiában a leggyakoribb.

dermnetnz.org

Polimer

Lehet, hogy már azt gondolta, hogy szüksége lesz néhány extra kézre vagy lábra. Akik azonban velük születtek, annak nem nagyon örülnek. A polimerizmus olyan betegség, amelynek következtében az egyén extra pár lábbal születik. Ezenkívül gyakran előfordul, hogy a pár nem teljesen fejlett, de vért és csontokat tartalmaz. Ez a jelenség viszonylag gyakori az állatoknál, de az ember rendkívül ritka.

Többféle polimer létezik attól függően, hogy hol található az extra lábpár. Például, ha a fején van, akkor a cephalomiliáról beszélünk. A polimer bármilyen formáját azonban okozhatják a növekedési hormonokat tartalmazó gyógyszerek vagy az ikrek hiányos elválasztása. A betegség a terhesség negyedik vagy ötödik hetében azonosítható. Ezenkívül néhány végtag műtéti úton eltávolítható.

ncbi.nlm.nih.gov

Előrehalad

Ha egy idős ember azt mondja, hogy csak tegnap gyerekként érzi magát, akkor képletesen szól. Akik azonban progresszióban szenvednek, azt szó szerint értik. Ez egy halálos betegség, amelynek következtében az ember kétéves korában fizikailag öreg. Az utódokban szenvedő egyének átlagosan 14 évet élnek és szívbetegségben halnak meg.

A progéria gyorsított öregedést okoz a gyermekeknél. A csecsemőnek ráncos bőr-, csont- és szívproblémái vannak, és elveszíti a bőr alatti zsírt. Nem befolyásolja az intelligenciát vagy a motoros készségeket. 4-8 millió gyermek közül egy születik a betegségben. A progéria nem kezelhető, csak a tünetek enyhíthetők.

rarediseases.info.nih.gov

Proteus szindróma

A betegség a csontokat, a bőrt, a szerveket és más szöveteket érinti, beleértve a vénákat és az ereket is a test egyik vagy mindkét oldalán, és rendkívül ritka. Jóindulatú daganatok képződnek az egyén szöveteiben. Bizonyos esetekben intellektuális rendellenesség, rohamok vagy elváltozások társulnak. A betegség szülés után nyilvánulhat meg, amikor az egyénnek elváltozásai vannak a kezén vagy a lábán. A rendellenesen megnagyobbodott szervek problémákat okoznak a vesében vagy a húgyúti rendszerben.

A Proteus-szindróma nem öröklődik vagy szerezhető be a környezetből. A fejlődés első heteiben azonban egy sejt képződik, amely befolyásolja az ATK1 gént. Ő felel a sejtek növekedéséért, osztódásáért és haláláért. Eleinte az újszülött egészségesnek tűnhet, és a betegség 6 és 18 hónap között nyilvánul meg.

rarediseases.org

Sirenomélia

A sellőket többnyire kitalált lényekként érzékeljük. Egy bizonyos betegség azonban a babát nagyon hasonlítja a sellőhöz, mivel nem két lábbal, hanem egyetlen alsó végtaggal születik. Eddig csak 300 szirenoméliás esetről számoltak be, amelyek 15% -a azonos ikrek egyike volt, 22% pedig cukorbeteg anyától született. A legtöbb gyermek nem éri felnőtté, de rekonstruktív műtét után néhányan nem élnek fiatal felnőttkorig.

Az orvosok úgy gondolják, hogy a genetika felelős a betegségért, de a környezetért is. A sireneliában szenvedő gyermekeknek gyakran problémái vannak a gerincvel és az emésztőrendszerrel. Ezenkívül gyengén fejlett tüdejük lehet, ami gyakran a halál oka. A szirenoméliának hét típusa van. Az elsőben az összes csont és szerkezet jelen van, csak a lábak bőre megnagyobbodott. Más típusok azonban súlyosabbak.

youtube.com

Cyclopia

Sokan hallottak már ciklopról filmekből vagy irodalomból. A tudósok azonban úgy gondolják, hogy ezeket a karaktereket olyan emberek ihletése alapján hozták létre, akik szenvedtek egy mutációtól, amelyet ma ciklopiának neveznek. Ez egy olyan mutáció, amelyben az egyén csak egy központi szemmel vagy két szemmel születik, de nem oszlanak meg. Gyakran nincs orruk vagy hasonló szerkezetű, hanem a szem felett. 100 000 emberből egy ciklopiában születik. Már a terhesség alatt azonosítani lehet, de a gyermekek gyakran holtan születnek, vagy egy nőnek abortusa van. Akik életben születnek, azok nem sokkal a születésük után meghalnak. A ciklopia társuló, végzetes betegségekkel társul.

ncbi.nlm.nih.gov

Polikefália

Mi lenne, ha meg kellene osztanunk a testünket egy másik emberrel? A polycephaly vagy két fejű emberek pontosan tudják, milyen. Ez a sziámi ikrek esetében fordul elő, akik 50 000–200 000 eset egyikében születnek. Az, hogy kialakul-e polycephalia, attól függ, hogy az ikrek hogyan hasadnak szét és később egyesülnek-e.

A legtöbb esetben a polycephaly ikrek megosztják az összes fontos szervet, de mindegyik iker irányítja a fél testét. Az ikrek elég jó koordinációval rendelkezhetnek ahhoz, hogy járni, futni és vezetni is tudjanak. Bizonyos esetekben a második fej csak parazita és nem képes működni. Ilyen esetekben azonban a parazita fej eltávolítása nem hatékony, és az ikrek gyakran meghalnak.