Kromoszóma rendellenesség. Gondolom, minden terhes nő fél ettől a kifejezéstől. Különösen ma, amikor az anyák kora .

2006. február 10-én, 12:00 órakor PAULOVSKÁ JANA

madonna

Kromoszóma rendellenesség. Gondolom, minden terhes nő fél ettől a kifejezéstől. Különösen ma, amikor az anyák kora felfelé mozog. Néhány kromoszóma-rendellenesség kockázata az életkor előrehaladtával növekszik. A negyvenes éveikben született nők száma növekszik, talán a világ show-üzletének ismert arcai is inspirálják őket. Ha Madonna teheti, miért ne én? Ha azonban 35 éves vagy, akkor a Down-szindrómás gyermek születésének esélye körülbelül 1: 300, negyven, 1: 100 és negyvenöt 1: 30-kor.

"Ha egy nő 35 éves kora után teherbe esik, akkor a nőgyógyásznak automatikusan ajánlania kell a magzatvízének amniocentézisét. A vizsgálat más esetekben is szükséges, például ha az AFP - alfa-fetoproteinek emelkedett szintjét találják a vérben., jelezheti a neurológiai problémák veszélyét, mint például a gerinc hasadása vagy a hydrocephalus "- mondja Juraj Šimko nőgyógyász. Bármely leendő anya kérhet vizsgálatot akár életkor, akár egyéb jelzés nélkül, de fizetnie kell érte.

Jó tudni, hogy a gyermek egészséges

"Örültem, hogy mindkét terhesség mellett döntöttem, és tudtam, hogy egészséges babám lesz. Ha ismét terhes lennék, feltétlenül ismét magzatvízvizsgálatot végeznék" - mondja a 42 éves Zuzana Andrásyová, édesanya két egészséges lánya.

A magzatvizet ambulánsan külföldre viszik, Zuzana Franciaországban fejezte be. Fél órával a műtét után, mivel komplikációi nem voltak, hazaengedték. Általában egynapos kórházi tartózkodás alatt csináljuk. A vizsgálat előtt a nő ultrahangvizsgálaton vesz részt, hogy meghatározza a magzat pontos helyzetét és azt, hogy a gyermek rendelkezik-e elegendő magzatvízzel.

Körülbelül 20 milliliter magzatvizet gyűjtenek a magzacskóból a magzacskából közvetlenül a gyűjtés során, vékony tűvel a hasfalon keresztül. Ez a mennyiség nem veszélyeztetheti a magzatot, ráadásul folyamatosan képződik a magzatvíz. A kapott magzatvizet és különösen a benne lévő sejteket további vizsgálatoknak vetjük alá. A sejteket speciális talajokon tenyésztik, majd az ún kariotípus - a kromoszómák száma és alakja.

Inkább mentális teher

Ez a vizsgálat nagy valószínűséggel kizárja, de nem száz százalékig a genetikailag összefüggő veleszületett rendellenességeket, amelyek közül a leggyakoribb az ún. Down-szindróma.

Az amniocentézist a terhesség 14. hetétől kezdve végezzük anesztézia nélkül. Azonban a tű, amelyet az orvos a szedéskor használni fog, vékony, ezért a szúrása szinte fájdalommentes. "Kellemetlen érzés, de nem fájdalmas" - mondja a 37 éves Éva. Egy hosszabb vérvételhez hasonlítja. "Ez inkább pszichológiai teher" - teszi hozzá.

A vizsgálat eredményei általában három héttel a gyűjtés után ismertek. Orvosi források szerint az amniocentézis diagnosztikai pontossága átlagosan 99 százalék körüli, kissé alacsonyabb 90 százalék körüli az idegi hibák meghatározása során. Segítségével a következő diagnózisok állíthatók fel:

  • kromoszóma-változások, például Down-szindróma (mongolizmus)
  • segít felismerni az olyan hibákat, mint a gerinc hasadása
  • specifikus gén rendellenességek, például cisztás fibrózis, hemofília és mások.

Magzatvíz-gyűjtés

A módszer a jövőbeli szülők számára ajánlott, ha:

  • 35 évnél idősebb terhes nő
  • a nő már kromoszóma rendellenességekkel volt terhes
  • van egy családi hajlam - például Down-szindróma, cisztás fibrózis előfordulása
  • az AFP vagy más hormonok emelkedett vagy csökkent szintje található meg egy terhes nőnél
  • Az ultrahangvizsgálat néhány anomáliát tár fel a magzatban.

Diagnosztikai eljárás, amelynek során a magzatvizet tűvel veszik el egy terhes nő méhéből. A magzatvizet és a magzatvízben lebegő magzati sejteket elemezzük és kromoszóma-rendellenességek jelenlétére vizsgáljuk.

Magzatvíz. Olyan folyadék, amely az embrió vagy a magzat körül tölti a magzatvédő burkot.

Belső csíra csomag = gyümölcs tojás csomag.

  • A magzatvíz-teszt száz százalékig garantálja, hogy a babám egészséges lesz?

Egyetlen vizsgálat sem nyújt 100% -os bizonyosságot, de néhány súlyos kromoszóma károsodás kizárt. Egyéb rendellenességek kimutathatók a magzat ultrahangvizsgálatával.

  • Az amniocentesis kockázatos vizsgálat? Ha igen, mennyit?

A vetélés kockázata az amniocentézis során körülbelül 0,5–1 százalék. Ezenkívül minimális a fertőzés kockázata mind az anya, mind a baba számára. Naponta legfeljebb 15 amniocentézist végeznek szakosodott klinikákon; a kockázat ott lényegesen alacsonyabb, mint általában.

  • Miért történik meg a vizsgálat?

Ez a teszt diagnosztizálhatja a kromoszóma rendellenességeket, például Down-szindrómát, örökletes anyagcserezavarokat és cisztás fibrózist, hemofíliát és másokat okozó gén rendellenességeket.

  • Hol rendeljen vizsgálatot és mennyibe kerül?

Megvizsgálhat egy nőgyógyászt, aki a genetikai visszaélések egyikére ajánlja Önt. Az ön kérésére a vizsga körülbelül 10 000 koronába kerül.