Egészségügyi és orvosi videó: Neurofibromatosis (2021. február)

Mi a neurofibromatosis?

A neurofibromatosis (NF) genetikai rendellenesség. Hatással van az idegrendszerre és az idegsejtekre. Az állapot daganatokat hoz létre az idegeken. Kóros sejttermelésen alapulnak. Ezek a daganatok lehetnek a bőr alatt vagy a bőrön. Az NF-ből létrehozott daganatok többsége jóindulatú (nem rákos). Néhány azonban rákhoz vezethet.

neurofibromatosis

A neurofibromatosisnak két fő típusa van. Az 1. típus (NF1) születéskor vagy csecsemőként kezdődik. Ezt von Recklinghausen-kórnak is nevezik. A 2. típus (NF2) késői serdülőkorban vagy felnőttkorban fordul elő. Ritkábban fordul elő, mint az NF1. A Schwannomatosis az NF harmadik és nagyon ritka formája.

A neurofibromatosis tünetei

Az NF tünetei típusonként változnak, de mindegyik magában foglalja a tumorokat is.

A gyakoribb NF1 tünetekben ezek a következők:

  • több világosbarna bőrfolt, az úgynevezett café-au-lait
  • legalább két neurofibroma (tumor) jelenléte
  • daganatok az optikai szemidegeken
  • koncentrált szeplők a hónaljban vagy az ágyékban
  • növekedés a szem íriszén (színes része)
  • ívelt gerinc (gerincferdülés)
  • deformált csontok, például a koponyatemplom (gömb).

Az NF1-es emberek rövidebbek lehetnek a normálnál, vagy nagyobb a fejük. Egyéb mellékhatások a testfájások, fejfájások és epilepszia.

Az NF2 első nyilvánvaló jele a fülcsengés vagy a halláskárosodás. Az egyensúly romlása, a szürkehályog korai megjelenése és a látásvesztés figyelmeztető jel lehet. Az NF2 tumorokat schwannomáknak nevezik. Megjelenésük kicsi, sötét, durva és szőrös.

Az NF2 tumorok minden ideg mentén növekedhetnek. A leggyakoribbak a koponyaidegek, amelyek befolyásolják hallását és egyensúlyát. Ezek a daganatok lökhetik vagy tekerhetik be az idegeket, és károsodást okozhatnak. Veszélyes az agytörzs, a gerincvelő és a fő erek mentén. Ez olyan tünetekhez vezethet, mint az izmok zsibbadása és gyengesége.

A schwannomatosis ritka. Fő jellemzője a vestibularis ideg kivételével mindenütt daganat. Fő tünete az intenzív fájdalom. Ennek oka a daganat növekedése, az ideg összenyomódása vagy a szövetek összetörése. Egyéb tünetek: gyengeség, bizsergés vagy zsibbadás.

Mi okozza a neurofibromatosist ?

Az NF genetikai rendellenesség. Megkaphatja szüleitől vagy véletlenszerű génmutációval. Ha ez az állapot fennáll, továbbadhatja gyermekeinek.

Hogyan diagnosztizálják a neurofibromatosist ?

Az NF diagnosztizálásának számos módja van. Ha elkezdi, orvosa megbeszéli és áttekinti a tüneteit. Megpróbálják, hogy a rendellenességnek legalább két tünete legyen. A tumor megjelenése, mérete és elhelyezkedése szerepet játszik. Orvosa vér- vagy genetikai vizsgálatot végezhet. Ezek a tesztek génhibákat mutathatnak. A röntgen, a számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) szintén segíthet. Ellenőrzik a daganatokat az idegekben és az idegek környékén.Ha kezelőorvosa úgy gondolja, hogy NF2 van, hallásvizsgálatokat végezhet.

A neurofibromatosis megelőzhető vagy elkerülhető?

Nem kerülheti el az NF-et. Genetikai teszteket végezhet, hogy megnézze, hordoz-e gént.

A neurofibromatosis kezelése

Az NF alkalmazásával az orvosok nem tudják megakadályozni a tumor növekedését. A legtöbb kezelési lehetőség a tünetek enyhítésére vagy csökkentésére összpontosít. A kezelés segíthet a fájdalom gyógyításában. Ha NF2-vel rendelkezik, a hallókészülékek segíthetnek a halláskárosodásban. Egy másik változat a hallási törzs implantátum.

Súlyos esetekben műtétre lehet szüksége. A sebész eltávolíthatja a fizikai vagy kozmetikai problémákat okozó daganatokat. Van azonban esély a daganatok visszatérésére. A műtét kijavíthatja a csont néhány deformitását.

Ha rosszindulatú (rákos) daganata van, további kezelésre lesz szüksége. Ez magában foglalhatja a sugárzást, a kemoterápiát vagy a műtétet.

Élet neurofibromatosissal

Az NF-nek nincs gyógymódja, de gyakran nem befolyásolja a várható élettartamot. Ez egy olyan rendellenesség, amelynek tünetei az idő múlásával súlyosbodnak. Az NF-t szedő emberek többségének folyamatos kezelésre van szüksége. Ez segít a kapcsolódó állapotok kezelésében, amelyek a következők lehetnek:

  • veleszületett szívhibák
  • látási problémák
  • beszédproblémák
  • tanulási nehézségek
  • kozmetikai deformációk
  • sérült izmok
  • szédülés.

Az NF szociális és mentális vonatkozásai nehézek lehetnek. Ez az állapot megakadályozhatja a ház elhagyását vagy a munkát. Beszéljen orvosával a tanácsadásról vagy a terápiáról.

Kérdezze meg orvosát

  • Milyen előnyei és kockázatai vannak a daganatok eltávolítására irányuló műtétnek?
  • Milyen típusú gyógyszerek segítik az NF kezelését?
  • Segíthet megállítani vagy korlátozni a daganatok növekedését?
  • Milyen egyéb egészségi állapotok kapcsolódnak az NF-hez?
  • Ajánlhat egy támogató csoportot azoknak az embereknek, akiknek NF-je van?

Erőforrások

Gyermekdaganatok Alapítvány

Az Emberi Genom Nemzeti Kutatóintézete, Neurofibromatosis

Országos Egészségügyi Intézetek: MedlinePlus, Neurofibromatosis

Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet, Neurofibromatosis