NF1 tünetek kezelése

Ha gyermekének diagnosztizálják az NF1-et, akkor valószínűleg az egyik egészségügyi központba megy, hogy kezelési tervet készítsen.

kezelése

Sajnos jelenleg nincsenek hivatalosan megerősített gyógyszerek az NF1-re.

A kezelés tehát magában foglalja:

• Gyermekének rendszeres ellenőrzése a betegség állapotának és fejlődésének felmérése érdekében
• a betegség tüneteinek kezelése

Monitoring

Javasoljuk, hogy a legtöbb NF1-ben szenvedő gyermek évente átfogó vizsgálatot végezzen. Erre általában az egyik szakközpontban kerül sor, és valószínűleg a következőket foglalja magában:

• a bőr részletes vizsgálata és új neurofibromák (bőrképződmények) vagy a meglévő neurofibromák változásainak ellenőrzése
• látásvizsgálat szemvizsgálattal kombinálva
• a csont állapotának felmérése olyan problémák leküzdésére, mint pl scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete) vagy rosszul gyógyuló csonttörések
• vérnyomásvizsgálat
• a csecsemő és a testi fejlődés mérése
• A gyermek képességeinek felmérése olyan tevékenységekben, mint az olvasás, az írás, a problémamegoldás és a megértés

Ha azonban új tünetek jelennek meg, vagy ha a meglévő tünetek súlyosbodnak, forduljon szakemberhez az éves ellenőrzéseken kívül.

Ahogy a baba növekszik és felnő, ritkábban ellenőrizheti, ha a betegség tünetei enyhék. Ha azonban bonyolult egészségügyi problémák merülnek fel, további vizsgálatokra lehet szüksége.

Bőr

Jelenleg az NF1-ben gyakori színes foltok (Café au lait foltok) kevéssé hatékonyak. A lézeres kezelést vagy eltávolítást kevés hatással tesztelték.

Ezek lefedésének egyik lehetősége az ún álcázó smink, amelyet kifejezetten a bőrhibák elfedésére terveztek.

Neurofibromák

Ezek a bőrön vagy alatt kialakuló bőralakzatok nem igényelnek semmilyen kezelést, ha kicsik.

A kezelést azonban akkor alkalmazzák, ha a neurofibromák:

• különösen csúnyák és érzelmi szorongást okoznak
• irritációt, viszketést vagy fájdalmat okozhat
• vagy nyomja meg a létfontosságú testszerkezeteket, például láb, kéz vagy szem

Lehetséges a kis neurofibromák eltávolítása lézeres műtéttel. Az esetek többségében azonban plasztikai műtétre van szükség. A műtéti eredmények általában jók, és a műtéten átesett emberek többsége elégedett az eredménnyel. Azonban néha hegesedés fordulhat elő, és a neurofibromák is újratermelődhetnek. Ha igen, akkor általában sokkal kisebbek, mint korábban.

A plexiform neurofibromák műtéte

Az idegek belsejében kialakuló fájdalmas neurofibromák műtéte nehezebb lehet. Ennek oka, hogy az ilyen típusú daganatok gyakran átterjednek a szövetekre és a csontokra.

Idegkárosodás előfordulhat műtét után. Ez komplikációkhoz vezethet, például érzelemvesztéshez vagy a test egy részének elmozdulásának képtelenségéhez (bénulás).

Orvoscsapata megbeszéli Önnel a műtét előnyeit és kockázatait.

Tanulás és viselkedés

Ha gyermekének tanulási nehézségei vannak, szakemberhez kell fordulnia:

• beszéd- és nyelvterapeuta, logopédus, aki arra van kiképezve, hogy segítsen olyan embereknek, akiknek problémái vannak a beszéd és a nyelv bármely elemével
• oktatási pszichológus, aki segítséget nyújt a tanulási környezethez nehezen alkalmazkodó emberek számára (célja a tanulási képességük javítása)
• egy terapeuta, aki segít az embereknek a mindennapi tevékenységek elvégzéséhez szükséges készségek fejlesztésében

Hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) esetén általában a következők kombinációjával kezelik:

• a koncentráció és a koncentráció javítását elősegítő gyógyszerek
• olyan terápiák, mint pl pszichoterápia

Szemek

Ha gyermekének daganata alakul ki a látóidegében, és nem okoz semmilyen tünetet, azonnali kezelésre nincs szükség. Ez a fajta daganat nagyon kicsi és lassan növekszik. Gyermekének azonban továbbra is rendszeres szemvizsgálatra lesz szüksége, így a daganat állapotát szorosan figyelemmel kísérik. Ha gyermekének látási problémái vannak, számos gyógyszert kaphat a daganat csökkentésére.

Magas vérnyomás

A mérsékelt vérnyomás általában életmódunk megváltoztatásával szabályozható, például:

• az étrendben lévő só mennyiségének csökkentése
• rendszeres gyakorlatok
• egészséges testsúly fenntartása
• nemdohányzó és csak mérsékelt alkoholfogyasztás (felnőtteknél)

A nagyon magas vérnyomáshoz gyógyszeres kezelés szükséges.

Csontok

Ha gyermekének a gerinc rendellenes görbülete alakul ki (gerincferdülés), az ajánlott kezelés attól függ, hogy mennyire súlyos a görbület.

Az enyhe esetek nem igényelnek semmilyen kezelést, mivel gyermeke gerince az életkor előrehaladtával megjavíthatja önmagát. Az enyhe eseteket a gyermekek által viselt merevítővel lehet kezelni, és úgy tervezték, hogy idővel korrigálja a gerinc helyzetét. Műtétre lehet szükség súlyos scoliosis esetekben, a gerinc csontjainak áthelyezése érdekében.

A műtét egy rosszul kezelt törés kezelésére is használható, amely megzavarja a csont normális mozgását.

Sebészeti módszerek lehetnek két csontdarab összekapcsolása, pl. fém csavarokkal és rudakkal vagy csontgraft alkalmazásával. A csontgraft az a hely, ahol a csonttörést kijavítják egy kis csontdarab behelyezésével a test másik részéből. A beillesztett csont oltott részei a környező csontokba nőnek.

Kevés esetben a csont műtéti úton már nem javítható. Ebben az esetben a végtag egy részét amputálni kell, rövidítve a normál működés helyreállításához.

Agy és idegrendszer

Az agyban vagy az idegrendszerben kialakuló és a test normális működését megzavaró daganatok gyakran csak műtéttel távolíthatók el.

Azonban néha nem lehet biztonságosan eltávolítani a daganatot. Ebben az esetben sugárterápia alkalmazható a daganat csökkentésére. A sugárterápia olyan kezelés, amelyben nagy energiájú hullámok dózisait használják a sejtek "megölésére". A sugárterápiát csak az NF1-et ismerő orvosokkal folytatott konzultációt követően szabad alkalmazni.

Epilepszia

Különféle gyógyszerekkel kezelhető, amelyek segítenek csökkenteni a rohamok gyakoriságát.

A perifériás ideghüvely rosszindulatú daganata

Ha Ön felnőtt NF1-ben, és rákja van az idegszövetének egy részén (perifériás ideg burokrák néven ismert), a daganat műtéti eltávolítása javasolt. A sugárterápia és a kemoterápia általában a műtétet követi, hogy csökkentse a rák visszatérésének kockázatát.