A Noonan-szindróma (Noonan-szindróma, Male-Turner-szindróma) egy veleszületett genetikai betegség, amelyet olyan génmutációk okoznak, amelyek meghatározott tünetegyüttest eredményeznek - veleszületett szívhibákkal, alacsony testalkattal és jellegzetes arcvonásokkal. A Noonan-szindrómát férfi Turner-szindrómának is nevezik 45 X0. Az öröklődés autoszomális domináns. Ezzel a szindrómával 1000-2500 újszülöttenként körülbelül egy gyermek születik.
Mindkét nemet egyformán gyakran érinti. A szindrómát először 1962-ben írta le Jacqueline Noonan gyermek-kardiológus, és csak 1971-ben ismerték el külön diagnosztikai egységként.
A diagnózist genetikai tesztek alapján határozzák meg, lehetőség van prenatálisan elvégezni. Az NS-t fontolóra kell venni a polihidramnióval, pleurális folyadékkal, ödémával és a nyaki területen szivárgó magzatokkal normál kariotípus esetén.
A terápiás megközelítés részeként fontos a kisgyermekkori táplálkozási támogatásra összpontosítani, meghatározni a szív- és érrendszer működését és a veleszületett szívhibák esetleges további műtéti kezelését, értékelni a gyermek növekedését és motoros fejlődését. Nehézségek esetén célszerű kiegészíteni a fizioterápiás és logopédiai útmutatást. Az iskola első éveiben teljes szemészeti vizsgálatot, valamint hallásértékelést kell végezni. A vérzésekre való hajlam miatt a koagulációs paramétereket meg kell vizsgálni a műtét előtt. A családtagok speciális gondozása és tanácsadása során a legtöbb NS-ben szenvedő gyermek felnőttkorában normális életbe lép. A tipikus tünetek az idő múlásával enyhe természetűek, és a legtöbb NS-ben szenvedő beteg felnőttkorában nem igényel különleges orvosi ellátást.
- arcdiszmorfizmus - hipertelorizmus (a betegek 95% -a, a szemek egymástól távol vannak), a szemrések antimongoloid helyzete, a szemhéjak ptosisa (lehullott szemhéjak), alacsonyan visszahúzódó szarvak megvastagodott spirállal (a fül széle, amely cérna)
- a veleszületett szívfejlődési rendellenességek tipikus előfordulása a betegek legfeljebb 2/3-án
- stenosis - a szelepek (különösen a pulmonalis szelep) szűkülete
- septum - partíció rekesz hibái (pitvari septum defektus vagy kamrai septum defektus)
- szívműködési zörej
- gyomor-bélrendszeri tünetek (hányás, csökkent étvágy, nyelési rendellenesség)
- súlycsökkenés a cachexia kialakulásáig
- fiúk kriptorchidizmusa - le nem ereszkedő herék
- gyakori lymphedema
- koordinációs rendellenességek, esetlenség
- csökkent intellektus
- memóriazavar
- késleltetett beszédfejlődés
- alacsony növekedés
- rövid nyakú
- alacsony hajszál a nyakon
- gerincferdülés
- pectus carinatum - madárláda ill. pectus excavatum - fordított mellkas
- makrocefália - nagy fej
- néha myalgia is - izomfájdalom
- thrombocytopenia - thrombocyta hiány
- gyakran Von Willebrand-kórral társul
- fokozott vérzési kockázat