Örökletes haemochromatosis
Viera FÁBRYOVÁ, Zuzana LALUHOVÁ-STRIEŽENCOVÁ, Jana ROSOCHOVÁ
ÖSSZEFOGLALÁS
Annak ellenére, hogy a klinikai gyakorlatban napi szinten találkozunk a vas-anyagcsere rendellenességeivel, néhány anyagcsere-folyamata még ismeretlen. Ez különösen a vasbevitel és a szervezet által történő kiadások szabályozására vonatkozik. Ez az elem nemcsak központi helyet foglal el a hemoglobin molekulában, hanem számos oxidációs-redukciós reakcióban is részt vesz. Mind a vashiány, mind a testfelesleg betegségállapotokhoz vezet, és a test jobban tolerálja a vashiányt, mint a felesleges vashiány, mivel annak kiválasztására csak korlátozott lehetőségek vannak. A vasbányászat legismertebb betegsége a hemochromatosis, és ma már többféle formáját ismerjük. A diagnózis alapvető biokémiai ko-hematológiai elemzésből áll, különösen a hepcidin meghatározásának új módszerében. A májminta szövettani vizsgálata azonban döntő fontosságú. A máj és más szervek mágneses rezonancia képalkotása előtérbe kerül. Az esemény venapunktúráit elsősorban a kezelés során alkalmazzák. kelátterápiával kiegészítve.
Kulcsszavak: transzferrin - apoferritin - DMT1 - ferroportin - hefaestin - transzferrin receptor - HFE gén - hemojuvelin - hemochromatosis - venipunktúra.
ÖSSZEFOGLALÁS
Noha a vas-anyagcsere rendellenességeivel gyakran találkoznak egy klinikai gyakorlatban, anyagcseréjének egyes aspektusai, például az abszorpció és az ürítés szabályozása, még mindig ismeretlenek. A vas központi szerepet játszik a hemmolekulában, és számos oxidációs-redukciós reakcióban vesz részt. A betegség oka lehet a vas feleslege és hiánya is, ennek ellenére a kiválasztódás korlátozott képessége miatt az emberi test jobban képes kezelni a vas hiányát. A vas túlterheléséből eredő hemochromatosis a legismertebb rendellenesség. Jelenleg több változat is ismert
a betegség. A diagnosztikai munka magában foglalja a biokémiai és hematológiai vizsgálatokat, különösen az új hepcidin tesztet, azonban a legfontosabb a májbiopszia. Az utóbbi időben a máj és más szervek MRI-jét használták. A phlebotomia az