Különösen az idősebbek ismerjük az Otesánekről szóló cseh mesét. A fából faragott baba figura életre kel és enni kell. Kezdetben az éhség fenntartható. De egy pillanat múlva a móka véget ér. Ez csak egy mese! A telhetetlen gyomorürülés hasonló jelenségével találkozhatunk a való világban.
A Prader-Willi-szindróma, egy nagyon ritka genetikai betegség, nem más, mint Otesánek kitalált világának szomorú tükröződése

élet

"Emlékszel arra a pillanatra, amikor a legnagyobb éhséget érezted? Tehát képzelje el, hogy életének végéig minden nap így fogja érezni magát "- mondja Mayim Bialiková, a genetikai betegségekkel foglalkozó neurológus és a Big Bang Theory sorozatból ismert színésznő. Nem ír le mást, csak azt az állapotot, amelyet a rendkívül ritka Prader-Willi-szindrómában szenvedő személyek tapasztalnak. Körülbelül harmincezer embert érint egy ember. Szerencsére világszerte alig több mint 200 000 betegségben szenvedő ember van (szerencsére).

Az anorexiától a rögeszméig
A Prader-Willi-szindrómát először Andrea Prader, Heinrich Willi és Alexis Lebhart svájci orvosok írták le részletesen 1956-ban. Orvosi gyakorlatukban olyan betegek csoportját azonosították, akiknek nagyon hasonló és egészen kivételes tüneteik voltak, amelyek még nem tartoztak ismert rendellenesség vagy betegség körébe. Közvetlenül a születés után kórosan csökken az izmok izomfeszültsége, vagyis az izmok elégtelen agyi stimulálása, a nemi szervek elégtelen fejlődése és gyakran súlyos anorexia, amelyet a gyomorba helyezett csövön keresztül kell etetni.

Az alacsony étvágy megszűnik, és néhány hónap múlva a kielégíthetetlen éhség érzése váltja fel, amely soha nem múlik el.

Számos változat létezik, amikor a Prader-Willi-szindróma az emberi én részévé válik.

Leggyakrabban az esetek körülbelül 70% -ában hiányzik a kromoszóma lényeges része, amelyet apánktól örököltünk. Majdnem 30% -ban van egy olyan hiba, hogy egy kromoszóma helyett az anyától és egy az apától, kettőt kapunk az anyától. A harmadik lehetőség az érintettek kevesebb mint 1% -ánál fordul elő: van egy olyan mutáció, amely megakadályozza a 15. kromoszóma megfelelő működését.Mit jelent mindez? Gyógyíthatatlanság. Azok számára, akiknél a szindrómát diagnosztizálják, nem marad más, mint hosszú küzdelem valamivel, amelyet ma még nem teljesen feltérképeztek. Csak a hormonális kezelés segít fenntartani az egészséges testnövekedést.

Éhhalál
De a legalapvetőbb tünet a fent említett éhség, ami a legsúlyosabb dolog, ami Prader-Willimhez kapcsolódik. "Amikor annyira megszállottja, hogy egész nap bármit eszik, csak azért, hogy kielégítse a végtelenül üres gyomrot, az nagyon nehéz" - írja le Gonna Heijen Corstjen 12 éves lánya, Suzanne tapasztalatait. Abban az esetben, ha a gyermeknél szindróma alakul ki, azonnal radikális étrendet kell létrehozni, amely megakadályozza a magas zsír- és cukorszintű ételek fogyasztását. A betegek leggyakrabban a rossz fizikai fejlődés miatt nem halnak meg. Meg fognak halni a túlevésektől. A rendkívüli elhízás megakadályozza a test működését, és egy ember elhízik egy kövér sírban. A beteget ezért úgy kell kezelni, hogy tisztában legyen az állapotával és tudja, mit tehet és mit nem. A pszichológus segítsége a siker egyik alapja.

Ha figyelmen kívül hagyják az alapos oktatást, fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek nagyon gyorsan a társadalom peremére kerül.

A Prader-Willimben szenvedő gyermekek az iskolában gyakran ellopják tizediküket és pénzüket osztálytársaiktól, hogy élelmet biztosíthassanak számukra. Mások után az ebédlőben végeznek, és a legszélsőségesebb helyzetekben az éhség azt is megmondja nekik, hogy nyúljanak be a kosárba. "Még mindig emlékszünk arra, hogy eljön az idő, amikor a lányunk minden nap elpusztítja a hűtőszekrényünket" - teszi hozzá Gonna.

Segítsen velünk
Bár a gyógyítás csak a DNS-helyreállítási technológia teljes elsajátításáig lesz elérhető, a gyerekek kiváló ellátást kapnak a szakemberektől. Hazánkban és a szomszédos Csehországban a szakértők teljes mértékben ismerik a szindróma kérdését. Mivel azonban különféle osztályokon kell vizsgáztatni, ajánlják a pwsyndrom.sk vagy a prader-willi.cz weboldalt, amelyek a nagyközönség számára alapvető információforrásként szolgálnak. Ott minden téren a lehető legjobb ellátást kapják egy helyen, valamint tanácsokat adnak az utódok nevelésében való továbblépéshez, legyenek akár újszülöttek vagy óvodások. Még akkor is, ha egész életen át tartó küzdelemről van szó, a rendelkezésre álló ellátásnak köszönhetően nem lehet vesztes küzdelemről beszélni.

A betegségek nem a hegyekbe, hanem az emberekbe kerülnek. Még akkor is, ha nem tudsz előre teljes mértékben felkészülni rájuk, kevés a tennivaló ... Összeállítottunk egy új, speciális microsite-ot az Ön számára, mennyibe kerül az egészség? Tudja meg, meddig tart az átlagos munkaképtelensége, vagy milyen állami támogatás jár Önnek, ha hosszú távon megbetegszik.