Pelizaeus-Merzbacher-betegség (PMD) egy ritka genetikai rendellenesség, amely a központi idegrendszert érintő X-kromoszómához kapcsolódik. Ez az egyik leukodystrophia, amelyben a fehér anyag rendellenes fejlődése az agyban és a gerincvelőben. A betegségnek van formája szórványos és örökletes.
Tartalom
- 1 Kórélettan és klinikai kép
- 2 Diagnosztika
- 3 Előfordulás és gyakoriság
- 4 Prognózis és kezelés
- 5 Hivatkozások
- 5.1 Külső linkek
- 5.2 Kapcsolódó cikkek
- 5.3 Hivatkozások
Kórélettan és klinikai kép forrás szerkesztése]
Veleszületett forma betegséget okoz génmutáció PLP1. A funkcionális gén felelős proteolipid fehérje expresszió 1 (a CNS-hez) és annak DM20 izoformák (a perifériás idegrendszer számára). Ezek a fehérjék részt vesznek a termelésben az idegsejtek mielinje és különböző okokból hibásak:
- gén duplikáció mert a PLP1 vezet megnövekedett termelés proteolipid fehérje 1 és DM20.
- PLP1 törlés oda vezet csökkent a termelés proteolipid fehérje 1 és DM20. Ez ahhoz vezet ezen fehérjék hiánya a sejtmembránban, és ugyanakkor minden képződött mielin az instabil és gyorsan lebomlik.
- mutációk sorrendje teremtést okoz rendellenes hibás fehérjék.
Mindezek a mutációk ahhoz vezetnek hipomielinizáció.
Mivel Az idegsejt mielin izolálja az idegrostokat a támogatja az idegi impulzusok gyors továbbítását, hipomielinizációból származnak a betegség tünetei:
- ataxia (járási rendellenesség)
- változás izomtónus (hypotonus, fokozatosan spasztikusság)
- nystagmus (a betegség progressziójával visszavonul)
- a gyermek késleltetett fejlődése
- bukdácsolás a koreoiform mozdulatok.
A betegség veleszületett formája súlyosabb. A tünetek kezdenek megjelenni csecsemőkor. A gyermek nem boldogul, a növekedés lelassul, úgy tűnik gége stridor, nystagmus, dysarthria, ataxia, hypotonus a rohamok. VAL VEL a betegség progressziója a hypotonus súlyos állapotba kerül spasztikusság a kontraktúrák mozgás korlátozása. A betegség veleszületett formájával rendelkező betegek általában nem képesek önállóan járni.
Becslések szerint u 5-20 százalék esetek nem mutattak ki mutációt a PLP1 génben. Ezeknek a betegeknek a betegség oka ismeretlen.
Diagnosztika forrás szerkesztése]
A PMD diagnosztika ezen alapul részletes előzmények, neurológiai vizsgálatok, MRI és speciális vizsgálatok. A cél a mielinációs hiba korai felismerése az agyban és az agytörzsben. Elérhető a diagnózis és a prenatális diagnózis megerősítésére a PLP1 gén molekuláris genetikai vizsgálata.
Előfordulás és gyakoriság forrás szerkesztése]
Mivel a PMD közé tartozik X-kapcsolt betegségek, mind a klasszikus, mind a veleszületett forma befolyásolja férfiak. Nagyon ritka esetekben azonban egy heterozigóta nőnek lehetnek tünetei.
A PMD ritka betegség (ritka betegségek). Az általános populációban való előfordulás ismeretlen, becslések szerint kb 1 200 000-500 000 férfiból.
Prognózis és kezelés forrás szerkesztése]
A PMD kezelésére nincs oksági terápia. A betegség előrehalad és halálhoz vezet. Ajánlott tüneti és támogató terápia.