A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) egy örökletes tumor-szindróma. Emberben bélpolipokat (jóindulatú daganatok alakulnak ki a belekben, amelyek rosszindulatúak is lehetnek). A betegség körülbelül 25 000-30 000 született csecsemőt érint. Kétféle PJS létezik.
A családi PJS-t az STK11 nevű gén mutációja okozza. A genetikai hibát egy autoszomális domináns típusú öröklés továbbítja. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülőnek ilyen típusú PJS-je van, akkor a gyermek 50:50 valószínűleg örökli a rossz gént és megbetegszik. A szórványos PJS nem öröklődik, és valószínűleg nincs kapcsolatban az STK11 génmutációval.
Diagnosztika: A diagnózis meghatározható képalkotó módszerrel, az ún kolonoszkópia (a vastagbél vizsgálata), amely a bélpolipokat mutatja, lehetséges egy kis kamera használata is, amelyet az ember lenyel, és átfordítja az emésztőrendszerben. Laboratóriumi vizsgálatokat is alkalmaznak egy másik betegség kizárására.
Kezelés: sebészeti módszert alkalmaznak a polipok eltávolítására. Mivel a vérveszteség annyi polip eltávolítása után következik be, vaspótlókat adnak. Az ebben a betegségben szenvedőket figyelemmel kell kísérni a polipok rákos elváltozásaira. Természetesen oksági terápia nem létezik - ez genetikai betegség.
- barnás vagy kékesszürke pigmentfoltok az ajkakon, az ínyeken, a száj belső bélésén és a bőrön
- görcsös fájdalom a hasban
- sötét szeplők az újszülött száján és környékén
- vér a székletben, amely szabad szemmel látható, vagy fekete széklet (emésztett vér)
- hányás
- akár ezer polip a belekben, vékony és durva egyaránt
- néha tüdő-, méh- vagy petefészekrák alakulhat ki
- szövődmény lehet a bélelzáródás
- Kérdések az iskolakezdés előtt Down-szindróma
- Premenstruációs szindróma - 2. rész
- PMS - premenstruációs szindróma Medikapharm s
- Premenstruációs szindróma - Győzd le természetes úton! Egészség - felnőttek Mamapédia MAMA és Me
- Pica-szindróma Terhes Silvia köveket és egyéb emészthetetlen dolgokat eszik