A Pierre-Robin szindróma (rövidítve PRS, más néven Pierre-Robins hiba/szekvencia/anomália) egy veleszületett (genetikai) betegség, amelyben a padlóhiba, a mikrognáció (kis állkapocs) és a glossoptosis (a légutak elzáródása a gyökér elmozdulásából ered). a nyelv).
A PRS genetikai okát csak nemrégiben azonosították. A Pierre Robin-szekvenciát a 2., 11. vagy 17. kromoszóma genetikai rendellenességei okozzák. A kezelés többnyire műtéti és a légzési és táplálkozási problémák kiküszöbölésére összpontosít, hogy a gyermek növekedése optimalizálható legyen. Prognózis: elég jó. Miután a kezdeti légzési nehézségeket és táplálkozási problémákat gyermekkorban leküzdötték, a legtöbb beteg egészséges és normális életet él.
Amint a Pierre-Robin-szindróma megnyilvánul: a PRS-ben szenvedő gyermekek általában elérik a teljes fejlettséget és magasságot, de kiderült, hogy nemzetközi szinten a gyermek gyakran valamivel alacsonyabb az átlag alatt, valószínűleg a felső légutak elzáródása miatti elégtelen oxigénellátás miatt kialakult hiányos fejlődés miatt, valamint az alultápláltság.
- mikrognáció (kis állkapocs)
- glossoptosis (a légutak elzáródása, amelyet a nyelv gyökerének elmozdulása okoz) és az ebből adódó légzési nehézségek, különösen háton fekve
- U alakú éghajlati hiba
- az éghajlat hasítása
- étkezési rendellenesség - beesett nyelv esetén, amely megakadályozza a nyelést és a hasadék miatt
- gastrooesophagealis reflux (gyomorégés)
- A PRS önmagában is előfordulhat, de gyakran egy másik betegség része
- gyakori alsó légúti fertőzések, tüdőgyulladás
- hasadás és középfülgyulladás miatti halláskárosodás
A megfelelő nyelvű, így légzési nehézségekkel küzdő gyermekeket a hasra helyezik; Étkezési rendellenesség esetén ideiglenesen egy nasogastricus csövet helyeznek be, amíg a gyermek nem képes egyedül enni. Folyadék jelenléte esetén a középfülben, és így hallássérülés esetén a folyadék kiürítését hajtják végre, vagy szellőzőcsöveket - tömszelencéket vezetnek be. Az élet 8. hónapja körül zajlik.
A PRS-ben szenvedő gyermekeknek nagy problémáik vannak a műtét előtt és gyakran a műtét után is a gyenge szívóreflex miatt - a hasadék miatt nem képesek vákuumot létrehozni a szájban. Gyakori az orron keresztüli hányás, az étel megtagadása, a sírás az etetés során. A terápiát logopédus vezeti, különféle gyakorlatokkal (léggömb fújása, szalmából való ivás, vízzel gargalizálás) erősíteni kell a lágy klíma izmait.