Egészségügyi és orvosi videó: Csak a tizenöt éves Anna súlya majdnem két méter. Nem tud abbahagyni az evést, szülei még tőle (2021 február)

Ez a ritka genetikai betegség sokféle fizikai és kognitív tünetet okoz.

A Prader-Willi-szindróma ritka, veleszületett (születéskor jelentkező) betegség.

kezelése

A szervezet számos rendszerét érinti, ami különféle fizikai, neurológiai, kognitív, endokrin (hormonális) és viselkedési problémákhoz vezet.

A szindróma világszerte 15 000–25 000 embert érint, az Országos Gyermekegészségügyi és Humán Fejlesztési Intézet (NICHD) szerint.

Férfiakra és nőkre egyaránt vonatkozik, és a szindróma kockázati tényezői nem ismertek, mivel genetikai hiba, amely véletlenül bekövetkezik.

okoz

Prader-Willi-szindróma a genetikai változásokból a 15. kromoszóma régiójává fejlődik, az úgynevezett Prader-Willi-kritikus régió (PWCR).

Örökölni fog ennek a kromoszómának egy példányát édesanyjától, egyet pedig apjától. A PWCR néhány génje csak a kromoszóma apai példányában van bekapcsolva - vagy aktív -.

Ez a szindróma végső soron ezen apai hozzájárulású gének funkciójának (vagy expressziójának) elvesztésének eredménye.

Három ismert mechanizmus okozza a génexpresszió ilyen hiányát - derül ki a Genetics in Medicine folyóirat 2012-es jelentéséből.

A jelentés szerint a Prader-Willi-szindróma eseteinek 65 és 75 százaléka az apai PWCR gén deléciójából származik.

Az esetek további 20–30 százaléka az anyai uniparentális diszóma nevű jelenség miatt alakul ki, amikor egy személynek két anyai példánya van, és nincs apai példánya a 15. kromoszómának.

Végül az esetek 1-3 százaléka az úgynevezett defektus eredménye, ami az apai PWCR gének inaktivitását okozza (szülőgénekként).

Tünetek és diagnózis

A 2012-es jelentés szerint az alacsony izomtónus vagy a gyermekkori hipotenzió jellemzi a Prader-Willi-szindróma szinte minden esetét.

Ez a következőket okozhatja:

  • Rossz etetés (képtelen szívni)
  • Csökkent mozgás és letargia
  • Gyenge sírás
  • Gyenge reflexek

Ezenkívül a szindrómás újszülöttek 90-100 százaléka késlelteti a motoros fejlődést, ami körülbelül kétszer annyi időt vesz igénybe a fejlődési mérföldkövek eléréséig.

A nyelv késése is gyakori.

Később gyermekkorban más tünetek jelentkeznek, beleértve:

  • Különböző viselkedési problémák, például hangulatváltások, makacsság és rögeszmés-kényszeres hajlamok
  • Alvási problémák
  • Képtelenség jóllakni, ami gyors súlygyarapodáshoz és
  • Tanulási nehézségek
  • Késleltetett vagy hiányos pubertás
  • Fejletlen nemi szervek
  • Magas fájdalomküszöb

Bizonyos fizikai jellemzők szintén gyakoriak a Prader-Willi-szindrómában szenvedők körében, például rövid alakok, szokatlanul kicsi karok és lábak, szép bőr és haj, valamint néhány arcjellemző, többek között háromszög alakú száj, mandula alakú szem és keskeny homlok.

Ezek a tünetek szindrómára utalhatnak, de a diagnózis genetikai vizsgálatokat igényel (vérminták felhasználásával), amelyek a tesztelt emberek több mint 99 százalékánál képesek kimutatni a Prader-Willi-szindrómát - derül ki a Genetika az orvostudományban jelentésből.

Kezelés és szövődmények

A Prader-Willi-szindrómára nincs gyógymód, de számos kezelési lehetőség segíthet az általa okozott különféle tünetek kezelésében.

Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) által jóváhagyott növekedési hormonok segíthetnek a hipotenzió és a kapcsolódó problémák kezelésében a fizikai erő és az izomtömeg javításával, a csont ásványi sűrűségének növelésével és a hiányosságok kijavításával.

A gyermekkori táplálékfelvétel szigorú felügyeletével történő súlykezelés szintén fontos a szindrómában szenvedők számára, mivel az elhízás gyakori probléma.

Egyéb lehetséges kezelések:

  • Nemi hormonpótlás
  • Alvásfigyelés
  • Beszéd és nyelvterápia
  • Fizikai és viselkedésterápia

Ha az állapotot nem követik megfelelően és nem kezelik megfelelően, a Prader-Willi-szindrómában szenvedőknél egy vagy több súlyos szövődmény alakulhat ki, beleértve és/vagy más csontproblémák.