Prader-Willi szindróma az ritka veleszületett kromoszóma rendellenesség. Előfordulása a született több tízezerből 1 gyermekre vonatkozik. A következő sorokban érdekes információkat olvashat e szindróma okairól, tüneteiről, diagnózisáról és kezeléséről.
Prader-Willi szindróma és okai
A betegség úgy keletkezik a 15. kromoszóma károsodásának következménye amúgy egészséges ember megtermékenyítő spermájában. A csírasejtek fejlődése összetett folyamat, és különféle rendellenességek könnyen előfordulhatnak. Az embrió tehát normális kromoszóma-berendezést kap az anyától, de a 15-ös apai kromoszómának nincs egy kis része.
Jegyzet: Hasonló rendellenesség fordulhat elő a női petesejt fejlődése során. Ha azonban egy gyermek megsérült 15-ös kromoszómát kap az anyától, akkor nem Prader-Willi-szindróma, hanem kissé eltérő Angelman-szindróma.
Beszédek
Születéskor Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekei vannak csökkent a teljes izomfeszültség (hipotenzió), inkább az átlagos méret alatt és csak lassan híznak. Ez idővel változik, jön morbid falánkság és elhízás alakul ki. A beteg étel megköveteli, és gyakorlatilag lehetetlen visszatartani az evéstől.
A beteg egyén értelme zavart, a beszédfejlődés késik, és különböző mértékű mentális retardációt tapasztalunk. A betegek általában fiatalabbak, a pubertás késik, és a szexuális jellemzők nem eléggé fejlettek. A Prader-Willi-szindróma befolyásolja gyakran terméketlen, fiúknál a herék leszármazásának rendellenessége van.
Anatómiai eltérésekből a betegekben találunk kis karok és lábak, az arc kerek mandulaszemmel, az orr jelentősen kinyúlik belőle, a homlok keskeny és a felső ajkak vékonyak.
Diagnosztika
A betegség tüneteiből gyanút lehet szerezni, a végleges megerősítés csak a kivégzés genetikai tesztelés.
Prader-Willi szindróma megelőzése és kezelése
Ennek a veleszületett betegségnek a megelőzése ismeretlen és rendellenesség nem is gyógyítható. A károsodott értelem általában gyógypedagógusok segítségét igényli. A legtöbb Prader-Willi-szindrómás ember bizonyos fokig iskolázott. Fontos, hogy megpróbálja csökkenteni a túlzott táplálékfelvételt. Ha ez nem lehetséges, az elhízás és szövődményeinek kezelésére kell összpontosítani.