prader-willi-szindróma

Tomáš soha nem tele, és csak az ételekre gondol. Prader-Willi-szindrómája van, amelyet áthidalhatatlan falánkság jellemez.

Tomáš Benedek legjobb barátai egy speciális óvodában a szakácsok. Reggel ellenőrzi az étlapot. A pedagógusok tudják, hogy nem adhatnak neki másolatot és óvják, hogy ne egyen tanítási segédeszközt. "Ennek ellenére nagy hasfájással ment haza, és csak egy hét múlva tudtuk meg, hogy lisztet eszik, amellyel a gyerekek megtanulták összehasonlítani a mennyiségeket. Még nem kell bezárnom előtte a hűtőt. Reggel azonban egy kosárban találtam egy banánhéjat, ezért éjszakára elkezdtem bezárni a konyhát, hogy ne kerüljön bele. Egyszer tele volt a szája vitaminokkal, és amikor elkaptam, nagyot nyelt. Valójában továbbra is éber vagyok "- mondja Benedeková asszony.

A Prader-Willi-szindrómás gyermekek mindent megesznek, és egyáltalán nincs békéjük. Idegrendszeri rendellenességekben szenvednek, életük minden pillanatában az ételre gondolnak. Kukákban keresik, rejtekhelyekre rejtik és gyakran ellopják. Nem vetik meg a papírt, a nyers húst, a sampont, a szappant vagy akár egy darab szőnyeget. Sok szó esik e gyermekek hirtelen haláláról. Vannak olyan esetek, amikor elfojtják az ételt, vagy halálosan megeszik őket, és elszakadt a gyomruk. Meghalt egy 13 éves amerikai lány, amikor háromszáznegyven kilogrammot nyomott. Élete utolsó napjait a tévé előtt fekve töltötte, és nem tudott sem mosdóba, sem mosakodni. A bíróság kínzással vádolta anyját, de ma már egyértelmű, hogy a lány ebben a szindrómában szenvedett.

VIZSGÁLATOK PRÁGÁIG
Az ötéves kassai Tomáško Benedek a több mint húsz szlovák gyermek egyike, akik ebben a még mindig kevéssé ismert szindrómában szenvednek. Néhány embernek fogalma sincs róla, hogy van, és egész életét súlyos elhízásban éli. "Tudom, hogy több gyerek is van Kassán, de szüleim félnek beismerni. Elutasítják a vizsgálatokat, és nem veszik észre, hogy önmagukat és a gyereket bántják, sőt életét is veszélyeztetik "- mondja Mária Benedeková, aki a szlovákiai Prader-Willi-szindróma egyesület egyik alapítója.

Ő is csak prágai alapos vizsgálatok után tudta meg fia diagnózisát. "Terhességem alatt minden jellemző tünetem megvolt. A csecsemő egyáltalán nem mozdult a hasában, mintha aludt volna, mintha a bemutatók alatt. Folyamatosan figyeltek, szinte minden második nap kórházba mentem. Átvittem Tomášot, és mesterségesen kellett előidézniük a szülést. Amikor megszületett, egyáltalán nem tudott semmit. Nem mozdult, nem sírt, nem evett. Eleinte mindenki azt hitte, hogy csak kopott, mert a szülés hosszú és nehéz volt, de amikor a hőmérséklet emelkedett, és kiszáradt, azonnal az intenzív osztályra vitték. Élete első hónapját ott töltötte "- magyarázza az anya, akinek Tomášek mellett van még egy fia, szerencsére egészséges.

Az orvosok sok szakértőt meghívtak a csecsemőhöz, és minden lehetséges vizsgálatot elvégeztek számára, de amikor egy hónap múlva nem találtak semmit, tehetetlenül átadták szüleinek. "A férjemmel a saját kezünkbe vettük az ügyet. Személyesen Pozsonyba utaztunk a mintákkal, néhány napot ideggyógyászaton is töltöttünk. Minden vizsgálat rendben volt, csak a gyerek nem. Végül emlékezni kezdtünk a külföldi bemutatóra. Néhány hónapba telt, mire sikerült és Prágába utaztunk. Tomáško ismét egy sor vizsgálaton ment keresztül, amelyre genetikát is meghívtak. Abban az időben a szakértők gyanújukat fejezték ki Prader-Willi-szindrómával kapcsolatban, és egy hónapon belül megerősítették a diagnózist. ”Tomáš egy és három hónapos volt.

ÉTEL A FEJBEN
"A Prader-Willi-szindróma egy örökletes betegség, egy genetikai rendellenesség, amelyben a tizenötödik kromoszóma egy része megszakad, és a kis betegek hipotalamusz-elégtelenségben szenvednek. Ez az agyi mirigy felelős az éhség, szomjúság, de a fájdalom érzéséért is, és ez összefügg a lankadatlan vágyaikkal és a fájdalomérzékenység csökkenésével is "- magyarázza MUDr endokrinológus. Zuzana Pribilincova, CSc. az Egyetemi Gyermekkórházból egy pozsonyi poliklinikával.

"A szindróma tipikus jellemzője, hogy az újszülöttek nagy nehezen étkeznek és elutasítják azt. Rosszul szívják az anyatejet, és szoptatás alatt álmosak. Gyakran csővel kell etetni őket. Egy éven belül azonban enni kezdenek, étvágyuk tovább növekszik. Sokat nyernek, mert kevesebb az energiaigényük, mint az egészséges gyerekeknek "- mondja a szakember. Paradox módon csak egy minimális kalóriát égetnek el és sokkal többet zsíroznak, mint egy egészséges ember, azonos mennyiségű étellel. És bár még ennének, soha nem szabadulnának meg az éhség érzésétől.

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek izomzata kevés, és sokkal később kezdenek járni, mint társaik. A Down-szindrómás betegekhez hasonlóan jellemzően arcvonásaik vannak: mandula alakú szemek, keskeny homlok, vékony ajkak lefelé sarokkal, világos bőr, szőke haj, kis tenyér és talp. A jellegzetességek az alacsony termet és a viselkedési rendellenességek.

"Tomášnak sok ilyen jellemzője van, nem kövér. Egyelőre "- mondja Benedeková asszony. "Kidolgoztam egy saját elméletet, miszerint a lehető legtöbbet kell gyakorolni, és amikor a testmozgás rutinszerűvé válik számára, akkor nem kell szigorú diétát követnie, amely a kalóriák számlálásán alapul. Minden nap egyedül edzek, és Tomáš örömmel csatlakozik hozzám. "

A probléma az, hogy Tomáš folyamatosan az ételekre gondol. "Ha például elmegyünk orvoshoz vizsgálatra, és tudja, hogy tíz van a táskájában, azonnal meg kell ennie, pedig csak fél órája fejezte be a reggelit. Amikor nem akarom átadni neki, az emberek értetlenül néznek rám, hogy nem tagadom meg és nem mentem meg. Nem tudják, hogy beteg, mert nem írták a homlokára, és első pillantásra normálisnak tűnik. Valójában alaposan figyelnem kell arra, hogy mikor és mennyit egyek. ”

A LEGJOBBAK A PUZZLE-ban
"Leginkább ezek a gyerekek imádják a kalóriatartást. Amikor nem kapják meg őket, nagyon mérgesek, és nagyon idegesek lehetnek. Annak ellenére, hogy szellemileg és fizikailag lemaradnak a fejlődésben, és a késések az életkor előrehaladtával folyamatosan nőnek, kiváló a hosszú távú memóriájuk. Kiválóak például a rejtvények összerakásában és jó térlátással. Ez azonban a rövid távú memóriájukkal rosszabb, amiért a matematikában gyengébben teljesítenek "- jegyzi meg Dr. Pribilincová.

Prader-Willi gyermekei nem szeretik a változásokat, és nehezen alkalmazkodnak az új környezethez. "Tomás hajlamos a sztereotípiákra és a rutinszerű tevékenységekre. Folyamatos motivációra van szüksége, különben azt kockáztatja, hogy elakad és újra és újra megismétli ugyanazt. Millió darabra szakítja a papírt, és ha nem veszem észre, három órán át tart. A hosszú távú memória valóban tökéletes. Például számolhat húszig, de fogalma sincs, mit képzeljen el alatta. Ha hat botot adok neki, hogy megszámolja őket, akkor nem tudja megtenni "- árulja el Benedeková asszony. Tomáško a fogyatékkal élő és egészséges gyermekek számára kialakított speciális gyermekközpontba jár. Az óvoda a Montessori-pedagógia alapján működik, amelynek segítségével az óvodák gyorsabban megtanulják az öltözködéshez, étkezéshez, mosáshoz, a cipzár bezárásához vagy a cipőfűzők megkötéséhez szükséges speciális segédeszközöknek köszönhetően.

ÉLELMISZER A ZÁR ALATT
Benedeková az angol weboldalról szerzett minden információt a szindrómáról. "Azt olvastam, hogy növekedési hormonnal kezelhető, ezért elkezdtem olyan orvost keresni Kelet-Szlovákiában, aki segíthet nekünk. Két kassai szakértőhöz kaptunk ajánlást, de az elsőhöz nem mentünk. Azért utasította el a kezelést, mert ennek negatív következményei lehetnek a gyermekre nézve. Szerencsét próbáltunk Dr. Kúsekovával a kassai Gyermekegyetem kórházától, amelynek járóbeteg-szakrendelője csak néhány ajtónyira van attól a szikrától, ahol Tomáško szülés után feküdt. Ha hamarabb a kezébe kerültünk volna, akkor több mint egy éven át megmenthettük volna magunkat. "

Édesanyja két éve minden este növekedési hormont adott Tomášnak. "Óriási haladást ért el ez idő alatt. Felnőtt, sétálni és beszélgetni kezdett, egy-két évet futott a fejlődésben "- izgatja Benedeková asszony. "Ezeknek a gyermekeknek átfogó kezelésre van szükségük. Az endokrinológusok mellett gyakran látogatnak pszichológusok, neurológusok, logopédusok, ortopédusok és sok más szakember is "- mondja Dr. Pribilincová.

"Menüjüknek alacsony kalóriatartalmúnak kell lennie, de még több rostban és tömegben, például káposztában és sárgarépában. A gyermeket a lehető leghamarabb el kell fogni, amíg még elhízik. Ma már jelentős segítséget nyújthatunk neki, és javíthatjuk az egész család életminőségét. ”Az ételt nem ismerő gyermekek szüleinek éjjel-nappal vigyázniuk kell rájuk, a hűtőszekrényt és az éléskamrát gyakran be kell zárni a kastélyba. Előfordul, hogy amikor kijutnak a házból, kockáztatnak, és a hasuk megreped.

"A Prader-Willi-szindróma egyesület megpróbál létrehozni egy védett műhelyt ezeknek a gyerekeknek, de más fogyatékossággal élő gyermekek számára is, ahol felnőttkorban szakértők felügyelete alatt élhetnek. Mi, szüleik, nem leszünk örökre itt, ezért szükségük van egy második otthonra, ahol élhetnek és dolgozhatnak, ugyanakkor biztosak lennénk abban, hogy semmi sem fog történni velük. Amerikában ezeknek a műhelyeknek a felépítése nagyon jól működik "- árulja el Benedeková asszony. Azonban azonnal hozzáteszi, hogy nincs elég pénzük egy központ építéséhez Szlovákiában.