Patau-szindróma a genetikai betegségek csoportjába tartozik, mint a Down-szindróma 2

patau-szindróma

. Ez egy genetikai betegség, amelynek hordozóinak 47 kromoszómája van (a szokásos 46 helyett) - A 13. kromoszóma triszómiája. Ennek a betegségnek a valószínűsége az újszülöttnél 1

1: 20 000 frekvencián fordul elő. A Patau-szindróma rizikófaktora az anyai életkor. Az apa öregsége nincs hatással a genetikai betegségekre.

A Patau-szindróma formái

  1. Szabad forma: a felesleges kromoszóma a 13. kromoszóma helyén található.
  2. Áthelyezés: A 13. kromoszóma feleslege csatlakozik egy másik kromoszómához.

Patau-szindróma jelei

  • agykárosodás,
  • kis fej,
  • kevés vagy egyáltalán nincs szem,
  • ajakhasadék,
  • az éghajlat hasítása,
  • kis alsó állkapocs,
  • nem ereszkedő herék,
  • szív-, vese- és gyomor-bélrendszeri betegségek,
  • a végtagok deformitása.

A Patau-szindróma számos probléma összessége, amelyek a legtöbb esetben összeegyeztethetetlenek a magzat életével. Ezért a Patau-szindróma által veszélyeztetett nők terhessége vetéléssel végződik. Ha Patau-szindrómás csecsemő születik, a legtöbb esetben a születést követő néhány napon belül meghal. Túlélésük átlagos ideje körülbelül 2 hónap.

A Patau-szindróma terhességi állapotának kimutatására az 1. trimeszterben ultrahangvizsgálatot végeznek, amelyet a terhesség 11. és 13. hete között végeznek. 1