Patau-szindróma a genetikai betegségek csoportjába tartozik, mint a Down-szindróma 2
. Ez egy genetikai betegség, amelynek hordozóinak 47 kromoszómája van (a szokásos 46 helyett) - A 13. kromoszóma triszómiája. Ennek a betegségnek a valószínűsége az újszülöttnél 1
1: 20 000 frekvencián fordul elő. A Patau-szindróma rizikófaktora az anyai életkor. Az apa öregsége nincs hatással a genetikai betegségekre.
A Patau-szindróma formái
- Szabad forma: a felesleges kromoszóma a 13. kromoszóma helyén található.
- Áthelyezés: A 13. kromoszóma feleslege csatlakozik egy másik kromoszómához.
Patau-szindróma jelei
- agykárosodás,
- kis fej,
- kevés vagy egyáltalán nincs szem,
- ajakhasadék,
- az éghajlat hasítása,
- kis alsó állkapocs,
- nem ereszkedő herék,
- szív-, vese- és gyomor-bélrendszeri betegségek,
- a végtagok deformitása.
A Patau-szindróma számos probléma összessége, amelyek a legtöbb esetben összeegyeztethetetlenek a magzat életével. Ezért a Patau-szindróma által veszélyeztetett nők terhessége vetéléssel végződik. Ha Patau-szindrómás csecsemő születik, a legtöbb esetben a születést követő néhány napon belül meghal. Túlélésük átlagos ideje körülbelül 2 hónap.
A Patau-szindróma terhességi állapotának kimutatására az 1. trimeszterben ultrahangvizsgálatot végeznek, amelyet a terhesség 11. és 13. hete között végeznek. 1