MI A FEJLESZTÉSI HIBÁK ÉS A GYÜMÖLCS KROMOSZOMA-HIBÁI?
A magzati fejlődési és kromoszóma-hibák szűrése olyan vizsgálatok összessége, amelyeket olyan terhességek keresésére használnak, amelyeknél jelentősen megnő a magzat e patológiában való részvételének kockázata. További, már diagnosztikus vizsgálatokat kínálunk a fokozott kockázatú terhes nők számára, amelyek megerősítik vagy kizárják a magzat érintettségét.

MILYEN ADATOKAT ÉS VIZSGÁLATOKAT HASZNÁLNAK A SZŰRŐ STRATÉGIÁBAN?
A prenatális szűrés kockázatának kiszámításához kiválasztott adatokra és vizsgálatokra van szükség. Általában nem önmagukban, hanem kombinációban használják őket, ami magasabb befogási arányt (DR) eredményez alacsonyabb hamis pozitivitással (FPR).
Az egyedi kockázatot a következők alapján számítják ki:

  • korú nő,
  • anamnesztikus adatok,
  • biokémiai vizsgálatok eredményei,
  • ultrahang vizsgálat.

Biokémiai vizsgálatok
A magzat és a placenta számos anyagot (markert) termel, amelyeket az anyai szérumban mérnek a szűrés során. A leggyakrabban vizsgált markerek a következők: PAPP-A, AFP, hCG, fβhCG és uE3. Az egyes markerek szintjeit abszolút számokban fejezzük ki, de az átalakításuk átvilágításának szükségességéhez az ún MoM (a medián többszöröse), azaz az adott terhességi hét mediánjainak többszöröse.

PAPP-A (terhességgel összefüggő plazmafehérje-A)
A 4 alegység által képzett glikoprotein szintetizálódik a méhlepényben.
A termelés dinamikája: A PAPP-A szintje terhesség alatt a placenta növekedésével arányosan növekszik, és a szüléskor eléri a maximális értéket.
Diagnosztikai jelentőség: a szérum PAPP-A szint DS-magzatú terhességben van az első trimeszterben és a második trimeszter elején. trimeszter nagyon alacsony, 14. olvadáspont után. ez a kivételes tulajdonság elvész, és a PAPP-A termelés eléri a terhesség szintjét anélkül, hogy befolyásolná a magzat DS-ét.

AFP (alfa-fetoprotein)
A glikoprotein szintézise kezdetben a sárgás zsákban megy végbe, később a szintézis átkerül a magzati májba és a belekbe.
A termelés dinamikája: az anya vérében az AFP szintje a terhesség kezdetétől a 35. napig emelkedik, majd csökken.
Diagnosztikai jelentőség: az AFP 2,5 MoM feletti növekedését komolynak tartjuk; az AFP növekedése jelezheti a magzattal kapcsolatos kóros állapotot (NTD, AWD, vesebetegség, teratoma, veleszületett nefrotikus szindróma), vagy jelezheti a terhesség kedvezőtlen lefolyását (spontán abortusz, intrauterin magzati halál, IUGR, preeclampsia) . Az AFP fiziológiai növekedése a multi-magzati terhességben tapasztalható. Az AFP-szint csökkenését gyakran magzati kromoszóma-rendellenességek kísérik (a DS-vel rendelkező magzat átmérője 0,7 MoM).

Kórosan emelkedett AFP értékek:
> 2,5 MoM egészséges nőnek, egy magzati terhességben
> 1,7 MoM cukorbetegeknél
> 3,5 HM egy egészséges nő ikrekkel

hCG (humán koriongonadotropin)
A syncitiotrophoblast által termelt, 2 alegységből (alfa és béta) álló glikoprotein a vérben többféle formában fordul elő: teljes (disszociálatlan) hCG molekula, szabad alfa alegység, szabad β alegység (ún. Szabad β hCG), ún. . nikkel hCG (részben elágazó láncú β alegység), β-mag fragmens (a β alegység végső lebomlási terméke).
A termelés dinamikája: a thCG szintje (teljes hCG = minden formája) a terhesség kezdetétől a 10. t.t.-ig meredeken emelkedik. (amikor eléri a maximumot), akkor csökkenés következik be (a 20. t.-ban 80% -os csökkenés van a maximumhoz képest), majd a szint gyakorlatilag állandó a szállításig.
Diagnosztikai jelentőség: az első trimeszterben fontos a szabad β hCG meghatározása, mivel az emelkedett szint gyakran társul a magzat kromoszóma patológiájához (21. triszómia) vagy terhességi trofoblasztikus betegséghez, míg a szabad β hCG csökkent szintje a 18. triszómiához, csendes abortusz vagy méhen kívüli terhesség. V II. trimeszter fontos a thCG meghatározásához - a megnövekedett szint (DS-ben az átlag 2,06 MoM) összefügg a magzat kromoszóma-patológiájával (21. trisomia), a terhesség patológiás lefolyásával (preeclampsia kialakulása a későbbi terhességben), a thCG-szint csökkenésével a 18. triszómiában. Fiziológiailag a hCG szintje több magzati terhesség esetén megemelkedik.

uE3 (nem konjugált ösztriol)
A konjugálatlan ösztriol a fetoplacentális egység metabolikus aktivitását tükröző marker. Fiziológiailag folyamatban lévő terhességeknél az ösztriol konjugálatlan frakciója a teljes ösztriolnak csak 10% -át teszi ki. A csökkent uE3 szint a terhességet magzati Down-szindrómával, mellékvese hipofunkcióval és anencephalyával kíséri.

MILYEN AZ ULTRAZONIKUS VIZSGÁLAT OPTIMÁLIS MINTÁJA A GRAVIDITBAN?
Terhesség alatt a nőnek több ultrahangvizsgálaton kell átesnie. Törvény szerint. 577/2004 Coll. számú melléklet a térített egészségügyi ellátás köréről, sz. 2: A megelőző vizsgálatok tartalma: a fiziológiás terhesség alatt lévő terhes nő 3 ultrahangvizsgálatra jogosult, beleértve a biometrikus adatokat és a szervek fejlődésének értékelését, valamint vizuális dokumentációt. A jelenlegi gyakorlat általában azt jelenti, hogy terhes nőt 10, 20 és 30 órakor kell az UZV-be küldeni. A jelenlegi ismeretek alapján ez a modell elavult és nem kielégítő. .
Fiziológiailag folyamatban lévő terhesség esetén 4 ultrahangvizsgálat optimális elvégzése (terhes nőgyógyász első látogatásakor, 11 és 14 óra között, 20 és 22 óra között, valamint 30 és 32 óra között). Kórosan folyamatban lévő terhesség vagy patológiás ultrahang eredmények esetén az ultrahang vizsgálatok száma nagyobb és számuk az adott helyzettől függ.

MI NEM VESZHETI MEG A GYÜMÖLCSÖK UZV VIZSGÁLATÁT AZ I. HÁROMSTÍLUSBAN, összehasonlítva a II. TRIMESTRI?
Az első trimeszterben végzett ultrahangvizsgálat (11 + 0 - 13 + 6 tt között) határai vannak, és nem képes kimutatni a terhesség később megjelenő fejlődési hibáit (pl. A corpus callosum, a hydrocephalus agenesisét), és nem meghatározó a veleszületett szív kimutatására sem hibák, idegcső hasadékok (NTD) és csontváz patológiák.

MIK A FONTOSABB PARAMÉTEREK?
- I. trimeszter:
alap: CRL
kiterjesztett: NT, NB, DV-flow, TCR, FMF szög, FHR
- II. trimeszter:
alap: BPD, HC, FL
meghosszabbítva: NF, TCD, NB
- III. trimeszter:
alap: BPD, AC, FL, EFBW

Milyen típusú gyógyszer az NT és az NF, illetve milyen betegségek esetén alkalmazható?
Az NT (nuchalis áttetszőség) és az NF (nuchalis bőrréteg vastagság) a lehetséges kromoszóma hibák és néhány más magzati patológia ultrahang markere.

Nuchal áttetszőség

prenatális szűrés

A nuchal áttetszőség mérése - a magzati fejléc területén lévő féknyergek (jelölések) meghatározzák azt a teret, ahol az NT-t mérjük.

NF (nyaki ödéma)

  • ultrahang marker használt II. trimeszterek,
  • az NT marker analógiája,
  • a magzat fején mérjük meg a bőrredő vastagságát,
  • megemelkedett NF-hez kapcsolódó magzati patológiák:
    • magzati kromoszóma-rendellenesség,
    • a magzat veleszületett rendellenességei (szív, nagy erek, csontváz),
    • veleszületett magzati fertőzés (parvovírus B 19, citomegalovírus),
    • anyagcsere-betegség,
    • a magzat hematológiai betegsége (vérszegénység).
Az NT mérésekhez hasonlóan az NF mérésekor is nagyon pontos feltételeket kell betartani. Ha nem tartják be őket, a vizsga nem tekinthető helyesnek és érvényesnek. A vizsgálatot tapasztalt orvosnak kell elvégeznie, optimális esetben az FMF londoni igazolás birtokosa, a magzat ultrahangvizsgálatára a 20-22. olvadáspont: - Kompetencia bizonyítvány A 20–22 hetes vizsgálat. Orvosok névsora - 20-22-ig tartó vizsgálati igazolás birtokosa t.t. a terhesség a következő címen található:
https://courses.fetalmedicine.com/lists?course=4
Nuchal ödéma

MILYENEK A KÖZÖSSÉGEKEN A HASZNÁLATOSABBAN HASZNÁLT KÜLÖNLEGES SZŰRŐ STRATÉGIÁK?
A szülés előtti szűrés az elmúlt években folyamatosan fejlődött és javult. Több szűrési stratégiát is alkalmazunk. Az egyes stratégiák jelentősen különböznek abban a képességükben, hogy kimutassák a terhességet, a magzati patológia lényegesen nagyobb kockázatával. Nagyjából, minél nagyobb a terhes nőknél vizsgált markerek száma, annál biztonságosabb, pontosabb és hatékonyabb a prenatális szűrés.
Szűrés a II. trimeszterek - "kettős" szűrés - az ún felülmúlhatatlan minimum a prenatális ellátás kínálatán belül a "Szlovák Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának szakmai irányelve a VVCH prenatális multimarker szűréséről" - "A VVCH prenatális multimarker szűrése II. trimeszterek ”. A kockázat kiszámításához a DS az anya életkorát és a biokémiai paramétereket (thCG + AFP) használja 14 + 0 - 15 + 6 mp között. Ma ez a szűrési eljárás csak olyan terhes nők számára alkalmas, akik korábban nem fordultak orvoshoz, ezért nem lehet integrált prenatális szűrést végrehajtani.

Szűrés a II. trimestri - "hármas" szűrés - a DS használatának kockázatának kiszámításához: anyai életkor és biokémiai paraméterek (thCG + AFP + uE3) 14 + 0 - 15 + 6 olvadáspont között. Ma ez a szűrési eljárás csak olyan terhes nők számára alkalmas, akik korábban nem fordultak orvoshoz, ezért integrált prenatális szűrést nem lehet elvégezni.

Kombinált prenatális szűrés az első trimeszterben - a DS-használat kockázatának kiszámításához: az anya kora + biokémiai paraméterek (PAPP-A + szabad β hCG) + NT (esetleg NB, TCR, DV) - a 11. időszakban + 0 - 13 +6 tt Előnye, hogy már az első trimeszter végén kiszámítják a DS egyedi kockázatát. Hátránya, hogy minden nőnél NT vizsgálatot igényel (ez a feltétel a terhes nők teljes populációja esetében nem áll rendelkezésre), pozitív szűrési eredmény mellett a CVS által kapott chorion villusokat használják a magzat citogenetikai vizsgálatára, amely jelenleg még nem ismert Szlovákiában elérhető, a kombinált szűrés nem értékeli az NTD-k kockázatát.

Integrált prenatális szűrés - jelenleg az alkalmazott szűrési stratégiák közül a leghatékonyabbnak és legbiztonságosabbnak tartják. Biokémiai markerek vizsgálata az I. és II. trimeszterek, általában az első trimeszterben vizsgált ultrahangos markerekkel is. Az alkalmazott markerektől és az értékelés módjától függően több változatot alkalmaznak, de a leggyakoribb kettő:

Integrált biokémiai prenatális szűrés - az anya életkorát + biokémiai paramétereket (PAPP-A + thCG + AFP + esetleg uE3) használja a DS kockázatának kiszámításához, különösen azokban a régiókban előnyös, ahol az NT vizsgálat elérhetősége minden nő számára korlátozott, ez igen nem igényel lapos NT vizsgálatot, magasabb a DR-értéke, mint a duplája, ill. hármas szűrés II. trimeszter,

Integrált (teljes) szűrés - felhasználja a kockázat kiszámítására: anyai életkor + biokémiai paraméterek (PAPP-A + thCG + AFP + esetleg uE3) + NT - ma a leghatékonyabbnak és a legbiztonságosabbnak tartják, megköveteli az összes említett biokémiai anyag populáció elérhetőségét vizsgálatok, valamint NT vizsgálatok. A vérmintavétel a PAPP-A vizsgálathoz a legoptimálisabb a 10 + 0 - 11 + 3 m.p. periódusban, a thCG, AFP, uE3 vizsgálat mintavételét optimálisan a 14 + 0 - 15 + 6 m.p. (legkésőbb 22-én), az NT-t a legjobban a 11 + 0 - 13 + 6 t.t. (optimálisan 12 + 0 körüli olvadáspont)

MI A TZV. INDIVIDUALIZÁLT KOCKÁZAT?
A terhes nők populációjában fennáll annak a veszélye, hogy egyeseknek Down-szindrómás magzatuk van. Általánosságban tudjuk, hogy a kockázat az anya életkorával növekszik. Ha csak a 35 év feletti anyáknak ajánlanánk a magzati kromoszóma vizsgálatát, akkor a DS eseteknek csak mintegy 20-30% -át tudnánk kimutatni, és a várandós nők 5-10% -ánál kellene megvizsgálnunk a magzati kromoszómákat. Egy ilyen eljárás nem hatékony, és invazív mintavétellel veszélyezteti az egészséges gyümölcsök számát. Ezért arra törekszünk, hogy a kockázatértékelést a lehető legpontosabbá tegyük - egyénileg, minden terhes nő számára külön-külön. A gyakorlatban minél több szűrővizsgálatot vizsgálunk, annál pontosabb a kockázatértékelés egy adott terhes nő magzati DS-jére vonatkozóan - egyénre szabva.

Mit jelent, ha a szűrési eredmény pozitív?
A magzati DS kockázat pozitív szűrése nem jelenti azt, hogy a magzat érintettségét megtaláltuk. Ez az eredmény csak a részletes konzultáció, vagy a felhasznált adatok pontosságának újbóli felmérése és a speciális diagnosztikai vizsgálatok ajánlata. A pozitív szűrési eredménnyel rendelkező nők többségének teljesen normális egészséges magzata van. Ha egy terhes nő invazív vizsgálat és genetikai tanácsadás után dönt az invazív mintavétel, például az amniocentesis érdekében, akkor őt is tájékoztatni kell ennek az invazív eljárásnak a kockázatáról. Például a vetélés kockázata 0,6% -kal nő a terhes nők többi népességéhez viszonyítva. A DS-szűrés pozitív eredménye ismeretlen okokból akár teljesen egészséges magzat esetén is elérhető.

Mit jelent, ha a szűrés eredménye negatív?
A pozitivitás képernyője általában 1: 250-re van állítva. A DS-kockázat negatív szűrési eredménye nem garantálja, hogy a magzatnak ne legyen fejlődési hibája, mert sem az ultrahangvizsgálat nem tárja fel a magzat összes morfológiai hibáját, sem az anya vérének vizsgálata nem választja ki az összes olyan terhes nőt, akinek magzata DS-vel vagy más kromoszóma-rendellenességgel jár. Még a legújabb és leghatékonyabb szűrési stratégiák sem rendelkeznek 100% -os DS lefedettséggel. Számos egyéb fejlődési rendellenesség és magzati betegség is létezik, amelyeket a jelenleg rendelkezésre álló vizsgálatokkal nem tudunk kimutatni. A terhesség bizonyos% -át, ahol a magzatnak fejlődési rendellenessége van, a prenatális szűrés nem fogja azonosítani kockázatosnak, ezért további vizsgálatokat nem végeznek, és fejlődési rendellenességeket nem észlelnek. Emiatt fontos a lehető legjobb prenatális szűrés és minőségi ultrahangvizsgálat elvégzése a magzat II. trimeszterek.

MILYEN VIZSGÁLATOKAT KÍNÁLNAK, AMIKOR A SZŰRÉS EREDMÉNYE POZITÍV?
Attól függ, hogy a számítás milyen kockázatra mutat. Ha a szűrés pozitív a Down-szindróma vagy az Edwards-szindróma fokozott kockázata szempontjából, amelyek kromoszóma-rendellenességek, akkor a magzatvíz-gyűjtés - az amniocentézis és a magzati kromoszómák vizsgálata - kínálatát kell konzultálni. Mindig részletes ultrahangvizsgálatot biztosítanak. Ha a szűrés pozitív az idegcső hibájának kockázata szempontjából, fel kell ajánlani és meg kell szervezni a magzat részletes ultrahangvizsgálatát.

MI A "SZÜRKE ZÓNA" A PRENATÁLIS SZŰRÉS EREDMÉNYÉNEK ÉS HOGYAN KEZDEMÉNYEZNI?
A prenatális szűrés kiértékelésére szolgáló speciális szoftver "cut-off" interfészt használ az eredmény pozitív vagy. negatív. Az 1: 150 küszöböt a teljes integrált szűréshez, az 1: 250 értéket pedig a többi szűrési stratégiához használják. Az 1: 250 és 1: 500 közötti kockázatot a szakirodalom "szürke zónának" nevezi, de nincs egyetértés. Ha az individualizált kockázat kiszámítása ebben a sávban van, akkor ajánlott a magzat részletes ultrahangvizsgálata vagy "genetikai ultrahang".

Szerzők: MUDr. František Cisarik, CSc., MD Pavol Babjak, orvos Juraj Vavrík

    • A vizsga ütemezése
    • Nem invazív prenatális szűrés
    • Prenatális szűrés
    • Az eredmények értelmezése
    • Prezentációk a projekt során
    • Javaslatok és ajánlások
    • Letölthető dokumentumok

Keresés

hírek

2014. szeptember 15
Új ajánlat - nem invazív vizsgálati lehetőségek terhes nők számára >>>