Down-szindróma a leggyakoribb genetikai szindróma, amellyel a prenatális diagnózis során találkozunk. A felesleges 21. kromoszóma jelenléte okozza - az ún trisomia. Valaha a betegség sokkal gyakoribb volt, körülbelül 1: 600-800 élveszületés gyakoriságával, de a magas színvonalú ultrahangnak és a laboratóriumi prenatális diagnózisnak köszönhetően az előfordulás körülbelül 1: 2000 élveszületésre esett vissza. A Down-szindrómában érintett magzatok kis hányadának triszomális vonala csak néhány sejtben képviselteti magát akkor mozaikosságról beszélünk - ezekben az esetekben a fogyatékosság súlyossága alacsonyabb, és ezek az egyének gyakran idősebb korig élnek. A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata az anya életkorával növekszik. Ez a szindróma nem invazív módszerekkel detektálható, mint például biokémiai és ultrahangos szűrés, az anya perifériás vérének legmodernebb genetikai mintavétele - például az ún. Panoráma, Trisomy vagy Nifty teszt és invazív módszerek, mint amniocentézis vagy chorionus villus mintavétel.
A Down-szindrómát a következő jellemzők jellemzik:
A) Ultrahangos
I trimeszter
- hypoplasia az orrcsont hiányáig
- nuchal (nyak) ödéma
- magzati áramlási rendellenességek
- megnövekedett pulzusszám
- generalizált ödéma
II. Trimeszter
- brachycephalia
- enyhe ventriculomegalia
- hypoplasia az orrcsont hiányáig
- a szív veleszületett rendellenességei
- echogén fókusz a szívben
- nyombél atresia
- hiperechogén bélhurkok
- enyhe hidronephrosis
- a combcsont és a hemurium rövidülése
- szandálujj
- az ötödik ujj médiatagjának hipopláziája
- klinodaktil
- magzati növekedési rendellenességek
- magzati áramlási rendellenességek
B) Laboratórium
- ßhCG magasság
- a PAPP-A csökkenése
- E3 magasság
C) Morfológiai
(a magzat születése után)
- a szem rések ferde mongoloid helyzete
- epicanthus
- alacsony fülek
- rövid nyakú
- majom barázda a tenyéren
- hasított ajkak, valamint éghajlat
- nagy nyelv
- az orr lapított gyökere
- különböző mértékű mentális fogyatékosságok
- a szív veleszületett rendellenességei
- immunrendszeri rendellenességek
- nagyobb a leukémia és más típusú rák kockázata
- gyakoribb endokrinopátiák
A Down-szindróma diagnosztizálásának lehetőségei
Ambulanciánkon prenatális diagnosztikát próbálunk elvégezni biokémiai, valamint ultrahangos szűréssel, nem kizárva a genetikai vizsgálatokat, ún. Panoráma, Trisomy vagy Nifty teszt. Fontos megjegyezni, hogy minden szűrés csak annak kockázatát fejezi ki, hogy a magzatot genetikai rendellenességek befolyásolják.
Kezdjük azzal, hogy feliratkozunk PAPP-A- Terhességgel összefüggő plazma protein-A a β-hCG - az emberi koriongonadotropin szabad alegysége, azaz 10/0-13/6 hetes terhességtől (a legpontosabban a jelenlegi 11 terhességi hétben) kombinálva USG vizsgálattal - mérés CRL (parietalis-csontos távolság), a jelenlét kiértékelésével NB (Orrcsont) az érték mérésével NT (Nuchal áttetszőség) magzati pulzus és az ún. tricuspid regurgitáció (a szívben lévő tricuspid szelepen keresztül történő visszafolyás jelenlétének értékelése) és az ún. Ductus Venosus (vénás csomópont a köldökvénás és a szív jobb pitvarához vezető alsó vena cava között). Folytatjuk az ún. Háromszoros teszt a terhesség 16 hete alatt valósult meg, ahová vesszük szabad ß-hCG - az emberi koriongonadotropin szabad alegysége, AFP - alfa-fetoprotein, uE3 - konjugálatlan ösztriol és ismét ultrahanggal mérjük a magzat méretét - az ún biometria. Mindkét vizsgálat eredménye a magzati Down-szindróma, valamint a szájpadhasadék kockázata 95-98% -os kimutatási pontossággal.
Folytatjuk II. trimeszteres ultrahangos szűrés a terhesség 18/0-tól 22/0-ig terjedő heteinél valósult meg, ahol a magzat morfológiai jellemzőit értékeljük. Veleszületett rendellenességek gyanúja esetén genetikai II. trimeszter ultrahangos szűrése Martinnak - Dr. Grochal (http://www.femicare.org/) vagy Kassára - Prof. Dankovčík (http://sonoclinic.sk/). A beteg önkényesen áteshet genetikai II. trimeszter ultrahangos szűrése az említett munkahelyeken, mivel ez egy fizetett eljárás, amelyet a biztosítótársaságok nem térítenek meg. Az anya életkorával növekvő genetikai rendellenességek miatt az ambuláns rendelőintézet betegeinek ajánljuk 35 életév után fejezze be ezt a genetikai ultrahang-szűrést Martinban vagy Kassán. Ez a II. A trimestralis ultrahang-szűrés különálló magzati szervfejlődési hibákat is feltárhat - pl. magzati szívfejlődési rendellenességek, vesefejlődési rendellenességek stb. míg a magzat genotípusa teljesen rendben van.
Ambuláns rendelőintézetünknél a szokásosnál magasabb diagnosztikai lehetőség az anya perifériás vérének összegyűjtése (Panoráma, Trisomy, Nifty teszt), amely az anyai vérből származó magzati DNS nem invazív elemzése, 11 hetes terhességtől kezdve elvégezhető. Ez a vizsgálat szintén informatív jellegű, rámutat a Down-szindróma kockázatára, és ha pozitív, akkor az amniocentézissel meg kell erősíteni. A beteg ezt a vizsgálatot is maga fizeti, mivel azt a biztosító nem téríti meg.
Mindezeket a szűréseket el kell végezni legkésőbb a terhesség 24. hetében, mivel a jogszabályok lehetővé teszik az abortuszt a terhesség 24/0-ig, később még akkor sem, ha rendellenességről vagy az életével összeegyeztethetetlen hibáról van szó.
Invazív módszerek a magzat genetikai rendellenességeinek diagnosztizálására
Amniocentesis - a magzatvíz gyűjtése legkorábban a terhesség 16 + 0 hete után lehetséges - a Poprad a.s. nőgyógyászati és szülészeti osztályán is lehetséges. Pozitív szűrés esetén, amelynél magas a magzati érintettség kockázata, vagy a magzat veleszületett szerkezeti hibáinak egyértelmű ultrahangjelzőivel, erre a módszerre van szükség a magzat genetikai rendellenességeinek megerősítéséhez.
Chorionic Villus mintavétel (CVS) - korionbolyhok gyűjtése a terhesség 11/0. hete után.